2. Определения:
• Колобома = расхождение или дефект тканей глаза
• Типы задних колобом:
о КДЗН: экскавация, ограниченная диском зрительного нерва
о ХРК: дефект, не затрагивающий диск зрительного нерва или распространяющийся за его пределы
• Сходные аномалии:
о Аномалия диска зрительного нерва типа «утреннего сияния» : дефект, содержащий глиальную ткань и окруженный пигментированным ободком
о Перипапиллярная стафилома: врожденный дефект склеры и головки зрительного нерва
• Другие колобоматозные дефекты:
о Могут затрагивать любые/все структуры эмбриональной щели:
- Радужка, цилиарное тело, хрусталик или веко
о Колобома Fuchs:
- Скошенный книзу диск зрительного нерва с серповидным дефектом вдоль его нижне-носового края
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Дефект с выпячиванием заднего полюса глазного яблока; дефект заполнен стекловидным телом
о Часто сопутствует микрофтальму и ретробульбарным кистам
• Локализация:
о Задний полюс глазного яблока у прикрепления головки зрительного нерва
• Размеры:
о Обычно небольшие (до нескольких миллиметров)
о Аномалия по типу «утреннего сияния» и перипапиллярная стафилома крупнее простой колобомы
• Морфология:
о Кратероподобная выемка, заполненная стекловидным телом
о Ориентирована в заднем направлении по продольной оси глазного яблока
о Дефект при аномалии типа «утреннего сияния» имеет воронкообразную форму и содержит в центре глиальную ткань
о При задней перипапиллярной стафиломе дефект окружает диск зрительного нерва
• Латерализация:
о При спорадических случаях-односторонняя, как компонент синдромов - двусторонняя
о Аномалия по типу «утреннего сияния» почти всегда односторонняя, чаще локализуется на правом глазу, чем на левом
о Задняя перипапиллярная стафилома обычно односторонняя
(Слева) При МРТ Т2 FS в аксиальной проекции визуализируется уменьшенное левое глазное яблоко с обширной задней колобомой. Непосредственно позади глазного яблока в жировой клетчатке глазницы определяются две отдельные сопутствующие колобоматозные кисты.
(Справа) У младенца с множественными врожденными аномалиями при MPT Т2 FS в аксиальной проекции в заднем полюсе деформированного глазного яблока малых размеров определяется мелкий колобоматозный дефект. Видна крупная сопутствующая ретробульбарная киста.
2. КТ при колобоме:
• КТ без контрастного усиления:
о Жидкость в просвете дефекта ± ретробульбарные кисты изо-интенсивны по сравнению со стекловидным телом
о При кровоизлиянии - субретинальное скопление повышенной плотности
• КТ в костном окне:
о По краям длительно существующих дефектов может развиваться кальциноз
3. МРТ при колобоме:
• Т1 ВИ и Т2 ВИ:
о Изоинтенсивна по сравнению со стекловидным телом
о При отслойке сетчатки - неоднородный сигнал, в том числе от геморрагической и богатой белком субретинальной жидкости (гиперинтенсивной при Т1)
о Глиальный пучок в центре аномалии типа «утреннего сияния» изоинтенсивный по сравнению с белым веществом
• Контрастирование:
о Склера контрастируется; может контрастироваться глиальный пучок при аномалии типа «утреннего сияния»
о Других контрастных патологических структур в дефекте нет
• Пренатальное МРТ:
о Выпячивание заднего контура глазного яблока
4. УЗИ при колобоме:
• Выпячивание заднего полюса глазного яблока у головки зрительного нерва
• При наличии кисты определяется гипоэхогенное ретробульбарное образование
5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Изменения глазного яблока и экстраокулярных структур выявляются при МРТ или КТ, особенно если дефект препятствует прямой визуализации
о КТ позволяет достаточно точно описать имеющиеся изменения и без проведения седации
о МРТ головного мозга информативна при синдромальных аномалиях, она позволяет диагностировать сопутствующие внутричерепные аномалии
(Слева) У пациента с синдромом Айкарди при МРТ в режиме STIR в аксиальной проекции у места прикрепления зрительного нерва левого глаза определяется умеренного размера колобома. Также определяется крупная киста хориоидального сплетения, часто выявляемая у пациентов с этим Х-сцепленным синдромом.
(Справа) У пациента с синдромом CHARGE при КТ с КУ в аксиальной проекции определяется мелкий дефект заднего полюса правого глаза с локальным выпячиванием стекловидного тела. Также наблюдаются правосторонний микрофтальм и аномалия хрусталика.
в) Дифференциальная диагностика колобомы:
1. Врожденный микрофтальм:
• Тяжелый врожденный дефект глаза
• Деформированное глазное яблоко малых размеров с прилежащей к нему кистой
2. Врожденная глаукома:
• Манифестирует при рождении, обычно двусторонняя
• Увеличение размеров глазного яблока
3. Нейрофиброматоз 1 типа:
• Увеличение глазного яблока = «буфтальм»
• Может сопровождаться глиомой диска зрительного нерва, дисплазией крыла клиновидной кости, плексиформной нейрофибромой
4. Дегенеративная стафилома:
• Дегенеративная эктазия глазного яблока
• Истончение задней части склерально-увеального ободка
• Увеличение размеров глазного яблока, сопутствует близорукости
(Слева) При офтальмоскопии видна крупная задняя колобома, в центре которой лежит головка зрительного нерва. Сопутствующая краевая пигментация указывает на вовлечение сетчатки и сосудистой оболочки.
(Справа) При офтальмоскопии визуализируется увеличенный в размерах воронкообразный диск зрительного нерва, содержащий пучок глиальной ткани и окруженный кольцом пигмента; такая картина напоминает цветок вьюнка пурпурного.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Эмбриональная щель тянется вдоль нижненосовой поверхности зрительного бокала и его стебля
о Для нормального формирования глазного яблока и зрительного нерва необходимо закрытие эмбриональной щели (5-7 недели)
о Колобома (КДЗН/ХРК):
- Нарушение закрытия верхней части эмбриональной щели о Аномалия типа «утреннего сияния»:
- Неполное закрытие склеры (4-я неделя)
- Дисгенез мезоэктодермы головки зрительного нерва
о Перипапиллярная стафилома:
- Неполная дифференцировка склеры
- Ослабление механических свойств перипапиллярных структур
• Генетика:
о Спорадическая колобома:
- Ненаследственная
- Односторонняя; особенно изолированная КДЗН
- Возможно воздействие внешних факторов на организм матери
о Несиндромальная колобома:
- Как правило, аутосомно-доминантная
- Развивается при различных специфических мутациях
о Синдромальная колобома:
- Обычно аутосомно-рецессивная
- Как правило, двусторонняя, особенно ХРК
- Связана с трисомией
- Десятки синдромов (CHARGE, Айкарди, папиллоренальный, COACH, Меккеля, Warburg, Lenz)
о Аномалия диска зрительного нерва типа «утреннего сияния»:
- Как правило, спорадическая; семейные случаи редки
- Односторонняя, за исключением семейных случаев
о Перипапиллярная стафилома:
- Как правило, спорадическая
- Односторонняя, обычно изолированная аномалия
• Сопутствующие аномалии:
о Триада основных врожденных аномалий глазного яблока:
- Микрофтальм, анофтальм и колобома (microphthalmos, anophthalmos, coloboma - MAC)
о Аномалии глазницы:
- Микрофтальм; атрофия зрительного тракта и хиазмы
- Ретробульбарная колобоматозная киста
- Отслойка сетчатки (25-40%) (КДЗН, аномалия типа «утреннего сияния»)
- Врожденная ямка зрительного нерва (КДЗН, аномалия типа «утреннего сияния»)
- Катаракта; гиалоидная артерия (КДЗН, аномалия типа «утреннего сияния»)
- Колобома радужки (КДЗН)
- Персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело, аниридия (аномалия типа «утреннего сияния»)
о Системные нарушения:
- Поражение почек, ЦНС и многие другие системные нарушения, особенно при двусторонних аномалиях глазного яблока
2. Стадирование, классификация колобомы:
• Простая колобома (глазное яблоко и роговица не изменены): 15%:
о Наилучший прогноз для зрения
• Колобома с микрокорнеа (<30 мм): 40%:
о Хороший прогноз
• Колобома с микрокорнеа и микрофтальмом: 40%:
о Неблагоприятный прогноз
• Колобома с микрофтальмом и кистой: 5%:
о Наихудший прогноз для зрения
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Колобома (КДЗН/ХРК):
о Воронкообразное углубление на глазном дне
• Аномалия типа «утреннего сияния»:
о Пучок беловатой ткани перекрывает увеличенный диск зрительного нерва
• Перипапиллярная стафилома:
о Экскавация, на дне которой лежит утопленный диск зрительного нерва
4. Микроскопия:
• Колобома (КДЗН/ХРК):
о Инвагинация глиального компонента сетчатки в дефект
• Аномалия типа «утреннего сияния»:
о Центральный пучок васкуляризованной соединительной и глиальной ткани
• Перипапиллярная стафилома:
о Крупный перипапиллярный дефект, истончение склеры
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Снижение остроты зрения
• Другие признаки/симптомы:
о Лейкокория; аномалии радужки обычно сопровождаются характерным дефектом типа «замочной скважины»; в тяжелых случаях-микрофтальм или анофтальм; при синдромальных аномалиях - другие сопутствующие дефекты
• Проявления:
о Зрительные функции зависят от объема поражения диска зрительного нерва и отслойки сетчатки:
- Вторично вследствие низкой остроты зрения развиваются косоглазие и нистагм
- Ослабление зрительных вызванных потенциалов
• Офтальмоскопия:
о КДЗН: крупный диск с экскавацией; может напоминать глаукоматозную экскавацию о ХРК:
- Белого цвета с пигментированными краями
- Простирается книзу от диска или локализуется снизу
о Аномалия типа «утреннего сияния»:
- Крупный диск зрительного нерва с большой экскавацией; в центре лежит пучок ткани
- Центральный пучок ткани окружен кольцом пигмента; напоминает цветок вьюнка пурпурного
о Перипапиллярная стафилома:
- Центральный кратер, в котором лежит диск зрительного нерва
- Утопленный диск зрительного нерва в остальном не изменен; атрофия окружающего пигментного эпителия
2. Эпидемиология:
• Колобома (несиндромальная): 1:12 000
• Аномалия типа «утреннего сияния» и перипапиллярная стафилома: встречаются редко
3. Течение и прогноз:
• Острота зрения коррелирует с состоянием сетчатки:
о Отслойка сетчатки приводит к быстрому ухудшению зрения
о Атрофия (зрительного) нерва и катаракта могут вызывать постепенное ухудшение зрения
1. Следует учесть:
• Колобома диагностируется при офтальмоскопии
• Результаты лучевых исследований подтверждают аномалии глазного яблока, позволяют диагностировать ретробульбарную патологию, например, кисты, и выявлять сопутствующие аномалии
2. Советы по интерпретации изображений:
• Возможны сопутствующие системные и синдромные аномалии
ж) Список использованной литературы:
1. Dar SA et al: Prenatal diagnosis of colobomatous microphthalmos, J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 52 Online:e22-5, 2015
2. Williamson KA et al: The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma. EurJ Med Genet. 57(8):369-80, 2014
3. Righini A et al: Prenatal magnetic resonance imaging of optic nerve head coloboma. Prenat Diagn. 28(3):242-6, 2008
4. Altun E et al: Anterior coloboma with macrophthalmos and cyst: MR findings. Clin Imaging. 29(6):430-3, 2005
5. Vogt G et al: A population-based case-control study of isolated ocular coloboma. Ophthalmic Epidemiol. 12(3):191 -7, 2005
6. Chan RT et al: Morning glory syndrome. Clin Exp Optom. 85(6):383-8, 2002
