2. Определение:
• Отсутствие улитки, преддверия и полукружных каналов (ПКК)
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Полное отсутствие структур внутреннего уха
о Отсутствие/гипоплазия костей слуховой капсулы
• Морфология:
о Нарушение развития лабиринта
о Отсутствие/гипоплазия костей слуховой капсулы
(Слева) На рисунке в аксиальной плоскости показана аплазия лабиринта. Обратите внимание на полное отсутствие всех структур внутреннего уха за исключением небольшого ВСК, содержащего только ЧН VII. Латеральная стенка внутреннего уха (мыс) уплощена.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у девушки 21 года с НСТУ определяется выраженная гипоплазия костной слуховой капсулы. В области мыса видны ячейки, содержащие газ (ожидаемая локализация). Структуры внутреннего уха отсутствуют. Визуализируется канал ЧН VII с расширенным верхним коленом. Обратите внимание на гипоплазию вершины пирамиды с уменьшением ее ширины.
2. КТ при аплазии лабиринта:
• КТ в костном окне:
о Двухсторонняя или односторонняя аномалия
о Отсутствие улитки, преддверия, ПКК, водопровода преддверия
о Мыс улитки: отсутствие/уплощение
о Слуховые косточки: норма или мальформация стремечка
о Крыша барабанной полости: норма, опущение или дефект (подозрителен на энцефалоцеле)
о Среднее ухо и сосцевидный отросток: норма или гипоплазия
о Канал лицевого нерва: аберрантный ход
о Вершина пирамиды: гипоплазия
о Внутренний слуховой канал: аплазия/гипоплазия
о Яремная вена/луковица: норма, зияние канала или стеноз + расширенные эмиссарные вены
о Сонный канал: норма или отсутствие
о Скат: норма или сужение
о Шейный отдел позвоночника: норма или аномалии
3. МРТ при аплазии лабиринта:
• Т2 ВИ:
о Отсутствие перепончатого лабиринта
о Отсутствие преддверного и улиткового нервов
о Расширение цистерны мосто-мозжечкового угла/арахноидальная киста
о Аномалии моста
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о КТ в костном окне
о МРТ головного мозга и височных костей
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у этой же пациентки на более краниальном уровне определяется гипоплазия костной слуховой капсулы. Визуализируется переднее колено и проксимальный тимпанический сегмент аномального канала ЧH VII.
(Справа) При корональной КТ в костном окне у этого же пациента определяется полное отсутствие структур внутреннего уха и выраженная гипоплазия костной слуховой капсулы и вершины пирамиды. Обратите внимание на отсутствие патологических изменений среднего уха и слуховых косточек, несмотря на тотальную аплазию внутреннего уха.
в) Дифференциальная диагностика:
1. Аплазия улитки:
• Остановка в конце 3-й недели: отсутствие улитки, дисморфия преддверия и ПКК
2. Общая полость:
• Остановка на 4-й неделе: овоидный глобулярный мешок, представляющий собой улитку + преддверие
3. Оссифицирующий лабиринтит:
• Оссификация внутреннего уха после перенесенного менингита; мыс улитки сформирован правильно
г) Патология:
• Этиология:
о Генные мутации, прием талидомида; этиология неизвестна
• Генетика:
о Мутации FGF3: LAMM (аплазия лабиринта, микротия, микродонтия)
о Мутации НОХА1: синдром Босли-Салиха-Алорайни (СБСА) и дисгенезия ствола мозга у атабасков (ДСМА)
• Сопутствующие патологические изменения:
о СБСА и ДСМА: врожденные болезни сердца, паралич горизонтального взора, отсутствие внутренних сонных артерий
• Эмбриология:
о Остановка развития ушной плакоды до третьей недели гестации
1. Макроскопические и хирургические особенности:
• Нарушение формирования костной и перепончатой части лабиринта
2. Микроскопия:
• Отсутствие структур внутреннего уха
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Врожденная нейросенсорная тугоухость (НСТУ)
2. Демография:
• Эпидемиология:
о Крайне редко состояние; <1% мальформаций внутреннего уха
3. Лечение:
• Односторонняя ПАЛ: оценка противоположной стороны для имплантации при двухсторонней НСТУ
• Двухсторонняя ПАЛ: стволовая имплантация
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• ПАП при отсутствии/гипоплазии слуховой капсулы и отсутствии улитки, преддверия и ПКК
2. Советы по интерпретации изображений:
• Изменения часто асимметричны: контрлатеральная общая полость, гипоплазия внутреннего уха, или аномалия неполного разделения улитки 1 типа
3. Рекомендации по отчетности:
• Вариабельное (от легкого до значительного) патогномоничное уплощение мыса улитки
• Целостность крыши барабанной полости на корональных реформатированных изображениях
ж) Список использованной литературы:
1. Marcus S et al.: Computed tomography demonstrates abnormalities of contralateral ear in subjects with unilateral sensorineural hearing loss. Int J Pediatr Otorhi-nolaryngol. 78(2):268-71, 2014
2. Clemmens CS et al: Unilateral cochlear nerve deficiency in children. Otolaryngol Head NeckSurg. 149(2):318-25, 2013
3. Higley MJ et al: Bilateral complete labyrinthine aplasia with bilateral internal carotid artery aplasia, developmental delay, and gaze abnormalities: a presumptive case of a rare HOXA1 mutation syndrome. AJNR Am J Neuroradiol. 32(2):E23-5, 2011
4. Ozgen В et al: Complete labyrinthine aplasia: clinical and radiologic findings with review of the literature. AJNR Am J Neuroradiol. 30(4):774-80, 2009
