а) Визуализация:
• Перинатальная летальная форма:
о Микромелия; значительное снижение минеральной плотности костей, скелет может выглядеть полностью неминерализованным
• Перинатальная доброкачественная форма:
о Самостоятельное восстановление скелетных нарушений
• Инфантильная форма: тяжелые рахитоподобные изменения
• Детская форма:
о Низкорослость, рахитоподобные изменения, ложное расхождение швов черепа с функциональным краниосиностозом
• Взрослая форма: Остеопения, изменения, сходные с остеомаляцией:
о Псевдопереломы латерального проксимального отдела бедренной кости
• Одонтогипофосфатазия: изолированное поражение зубов
• Пренатальное ультразвуковое исследование: III триместр:
о Четкая детализация головного мозга: ↓ минерализации черепа ↑ проведение ультразвука
о Микромелия
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции, мертворожденный младенец с крайне тяжелой летальной формой гипофосфатазии. Обратите внимание на практически полное отсутствие минерализации скелета и выраженную микромелию.
(Справа) Рентгенография плечевой кости в ПЗ проекции с типичными для детской формы гипофосфатазии изменениями. Отмечается небольшая угловая деформация диафиза плечевой кости и экзостоз. Подобные выросты, характерные для большеберцовой и локтевой костей, могут развиваться в любой кости. Отмечается незначительное расширение пластинки роста.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: визуализируются обе бедренные кости у ребенка с тяжелой формой гипофосфатазии. Имеются выраженные изменения пластинок роста (расширение и неровность контуров). Остеомаляция осложнилась угловыми деформациями в проксимальных отделах обеих бедренных костей, а также в диафизе левой бедренной кости. Имеются протрузионные деформации тазобедренных суставов, характерные для остеомаляции.
(Справа) На рисунке во фронтальной плоскости показана гипофосфатазия, характеризующаяся выраженной неровностью контуров пластинок роста и отростками суставных хрящей, распространяющимися в метафизы.
г) Клинические особенности:
• Перинатальная летальная: мертворождение или смерть в первые нескольких дней/недель
• Инфантильная: развивается в первые шесть месяцев жизни, симптомы обусловлены гиперкальциемией
• Детская: позднее начало ходьбы, ковыляющая походка, боли в костях, затруднения дыхания, обусловленные деформацией ребер
• Взрослая: боли в костях, деформации костей, переломы
• Лечение только симптоматическое: невозможность адекватного воздействия на основные пути метаболизма
