б) Визуализация:
• Локализация:
о Папулы, узелки или крупные образования в коже или подкожной клетчатке:
- Часто в области лица и шеи
- Мягкотканные образования могут расти в полость сустава
о В 60% случаев в костях выявляют множественные изолированные литические очаги:
- Череп
- Длинные кости
- Фаланги:
Поражение дистальных фаланг может носить выраженный характер
о Гиперплазия десен
• Рентгенография:
о Генерализованный остеопороз
о Сгибательные контрактуры
• МРТ:
о Мягкотканное образование гетерогенной структуры, не имеющее специфических отличительных признаков
о На Т1ВИ преимущественно изоинтенсивно мышцам
о Гиперинтенсивно при последовательностях, чувствительных к жидкости
о Неспецифический характер контрастирования
(Слева) Рисунок тыльной поверхности стопы: увеличенный деформированный большой палец. Другие изменения отсутствуют.
(Справа) На поперечном срезе изображено мягкотканное дольчатое образование, обусловливающее утолщение мягких тканей и эрозивные изменения прилежащих костей. Вне зависимости от используемого метода визуализации специфические отличительные признаки этого образования отсутствуют. Облегчить постановку правильного диагноза могут локализация, множественность, клиническая симптоматика и наличие сходных образований у родителей.
в) Дифференциальная диагностика:
• Множественный младенческий миофиброматоз:
о Узелки выявляют у новорожденных
о Отсутствует поражение десен и костей
• Нейрофиброматоз:
о Пятна цвета «кофе с молоком»
• Фиброматоз десен:
о Поражаются лишь десны
• Цилиндромы:
о Поражение ограничено областью головы
• Синдром Винчестера:
о Низкорослость
о Контрактуры мелких суставов
о Участки помутнения роговицы о Резорбция костей запястья
г) Патология:
• Этиология не установлена; заболевание, вероятно, обусловлено нарушением синтеза коллагена III типа
• Макроскопические особенности: солидные белые или восковидные узелки
• Микроскопические особенности: тучные фибробласты + внеклеточный гомогенный эозинофильный субстрат:
о Слабо заметные пучки фибробластов
о Зрелые образования содержат меньше клеток
о Атипия и некроз отсутствуют
д) Клинические особенности:
• Генетика: аутосомно-рецессивный тип наследования
• Этиология: не установлена
• Пол: некоторое преобладание мужского пола
• Возраст: обычно выявляют у младенцев:
о Во взрослом возрасте образования продолжают появляться и расти
• Эпидемиология:
о Встречается крайне редко
о Родители пациентов часто состоят в кровном родстве
• Клиническая картина:
о Медленно растущие безболезненные папулы на коже
о Ограничение объема движения
о Гиперплазия десен приводит к затруднению кормления и нарушению питания:
- Может возникать обструкция дыхательных путей
• Продолжительность жизни: 20-30 лет
о Выраженное ограничение подвижности вследствие наличия контрактур
• Лечение:
о В основном проводится резекция:
- Несмотря на широкое иссечение краев часто наблюдается местный рецидив
о Иногда проводятся лучевая терапия, химиотерапия и эндокринотерапия, однако их эффективность не доказана
