а) Терминология:
• Гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ)
• ГКЛ в настоящее время понимается как опухолевое заболевание:
о Активация соматических мутаций гена BRAF, клональная пролиферация гистиоцитоза из клеток Лангерганса (ГКЛ)
б) Визуализация гистиоцитоза из клеток Лангерганса:
• Бесконтрастная КТ:
о Литический дефект кости свода черепа с четкими контурами:
- Скошенные края
о Сосцевидный отросток височной кости: «географический» характер деструкции, мягкотканное объемное образование
• МРТ:
о Отсутствие «яркого пятна» задней доли гипофиза на Т1-ВИ
о Утолщение и контрастное усиление воронки
о Накапливающие контрастное вещество объемные образования в сосудистом сплетении, лептоменинкс, базальных ганглиях
о Иногда наблюдается поражение БВ мозжечка
(Слева) На рисунке изображено три литических поражения с четкими контурами мембранозных костей свода черепа - картина имеет «географический» характер. Обратите внимание на скошенные края литических поражений костей.
(Справа) Боковая рентгенограмма: у трехлетнего мальчика с несколькими подкожными объемными образованиями и центральным несахарным диабетом определяются множественные литические поражения костей черепа. Обратите внимание на четкие и скошенные края костных литических поражений, а также их конфигурацию по типу «формочек для печенья» при характерном вовлечении в процесс как внутренней, так и наружной пластинок.
(Слева) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у пятилетней девочки с множественными объемными образованиями волосистой части кожи головы определяются два литических поражения левой лобной кости. Оба литических поражения кости имеют характерный «географический» внешний вид и четкие контуры. Обратите внимание на неравномерное поражение внутренней и наружной пластинок, что создает эффект скошенности краев дефекта.
(Справа) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у мальчика 10 лет с экзофтальмом отмечается литическое поражение латеральной стенки глазницы с четкими контурами. Обратите внимание на мягкотканное новообразование, смещающее латеральную прямую мышцу.
в) Дифференциальная диагностика:
• Литические поражения костей свода черепа:
о Оперативное вмешательство (трепанационное отверстие, шунт, хирургический дефект)
о Эпидермальная киста
о Дермальная киста
• Утолщение, контрастов усиление гипоталамуса/воронки гипофиза:
о Герминома
о Метастазы
о Питуицитома
о Нейросаркоидоз
г) Диагностическая памятка:
• Свод черепа - участок скелета, наиболее часто поражаемый при гистиоцитозе из клеток Лангерганса (ГКЛ)
• Утолщение и контрастное усиление ножки гипофиза-наиболее частое проявление ГКЛ со стороны ЦНС:
о При «нормальной» MPT-картине у пациента с несахарным диабетом при первичном исследовании повторите его через 2-3 месяца
• Предполагайте гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ) у пациента с атаксией, объемными образованиями сосудистого сплетения и демиелинизирующим процессом в мозжечке