а) Терминология:
• Клинически и генетически неоднородная группа наследственных состояний, характеризующихся фокальным или диффузным утолщением периферических нервов
б) Визуализация гипертрофической нейропатии:
• Фокальное или диффузное веретеновидное утолщение периферического нерва:
о Периферические нервы ± интрадуральные сегменты корешков спинного мозга
о ± поражение корешков конского хвоста
• Острые и/или хронические денервационные изменения мышц
• Наиболее оптимальный метод диагностики: МРТ высокого разрешения (МР-нейрография)
(Слева) На фронтальном Т1 -ВИ (болезнь Шарко-Мари-Тута, болезненная сколиотическая деформация) определяются признаки левостороннего сколиоза и двустороннего веретеновидного утолщения экстрадуральных сегментов спинномозговых нервов и стволов поясничного сплетения.
(Справа) Аксиальный срез, Т2-ВИ (болезнь Шарко-Мари-Тута, болезненный сколиоз): признаки патологического утолщения и гиперинтенсивность сигнала экстрадуральных сегментов спинномозговых нервов в обеих сторон, а также атипичное утолщение интрадуральных корешков конского хвоста.
(Слева) На фронтальном STIR МР-И (неизвестный тип гипертрофической нейропатии, слабость и болевой синдром в левой верхней конечности) отмечается патологическое веретеновидное утолщение проксимальных сегментов С7 и С8 корешков/ветвей левого плечевого сплетения.
(Справа) На фронтальном FS Т1-ВИ с КУ (неизвестный тип гипертрофической нейропатии, боль и слабость в левой верхней конечности) левого плечевого сплетения визуализируется веретеновидное утолщение и диффузное контрастное усиление проксимальных сегментов С7 и С8 корешков/ветвей левого плечевого сплетения.
е) Диагностическая памятка:
• При обнаружении при МР-исследовании патологически утолщенных периферических нервов следует думать о НМСН
• Пациентам с веретеновидным по данным МРТ утолщением нервов рекомендуется генетическое консультирование