а) Терминология:
1. Сокращения:
• Нейрофиброма (НФ)
2. Определение:
• Плексиформная нейрофиброма (ПНФ): инфильтративная экстраневральная опухоль:
о Встречается исключительно у пациентов с НФ1
• Одиночная нейрофиброма (ОНФ): Округлое/овоидное подкожное объемное образование:
о Не связано с НФ1
б) Визуализация:
1. Общие характеристики нейрофибромы:
• Лучший диагностический критерий:
о Плексиформная нейрофиброма (ПНФ): плохо отграниченное от окружающих структур червеобразное мягкотканное объемное образование с инфильтративным характером роста у паицента с НФ1
о Симптоматическая нейрофиброма (СНФ): хорошо отграниченное от окружающих структур объемное образование округлой/овальной формы в области кожи волосистой части головы
• Локализация:
о ПНФ: глазница (ЧН VI) является наиболее частой локализацией в области головы/шеи:
- Кожа волосистой части головы, околоушная слюнная железа (ЧН VII)
- Корешки спинномозговых, периферических нервов
о Симптоматическая нейрофиброма (СНФ): кожа, спинальные или периферическик нервы:
- Редко (если вообще когда-либо) поражаются черепные нервы
• Морфология:
о Опухоль может иметь малые или крупные размеры, хорошо отграниченный от окружающих структур (СНФ) или диффузно инфильтративный (ПНФ) характер
2. КТ при нейрофиброме:
• Бесконтрастная КТ:
о Плексиформная нейрофиброма (ПНФ):
- Инфильтрация объемным образованием ЧН VI
- ПНФ может вызвать расширение верхней глазничной щели, распространяться в пещеристый синус (практически никогда не распространяется за пределы кармана Меккеля)
- Другие локализации: кожа волосистой части головы, основание черепа (например, околоушная слюнная железа, крылонебная ямка)
• КТ с контрастированием:
о Накопление контрастного вещества от умеренно- до высокоинтенсивного
(а) На рисунке аксиального среза изображена распространенная плексиформная нейрофиброма правой половины лица и правой глазницы, вызывающая экзофтальм.
(б) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: в области правого пещеристого синуса определяется крупное многодольчатое объемное образование с распространением через заметно расширенную верхнюю глазничную щель. Обратите внимание на вовлечение кожи волосистой части головы справа. Плексиформные нейрофибромы (ПНФ), локализующиеся внутри и вокруг глазниц, кожи волосистой части головы, редко имеют такую степень вовлечения внутричерепных структур.
3. МРТ при нейрофиброме:
• Т1-ВИ:
о Плексиформный НФ = объемное образование изоинтенсивного сигнала, инфильтрирующее окружающие структуры
• Т2-ВИ:
о Гиперинтенсивный сигнал
• Постконтрастные Т1-ВИ:
о Высокоинтенсивное, иногда гетерогенное контрастирование
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ ± контрастное усиление
• Совет по протоколу исследования:
о ПНФ: выполните исследование всей ЦНС для выявления других проявлений НФ1
в) Дифференциальная диагностика нейрофибромы:
1. Шваннома:
• Обычно одиночная, хорошо очерчена
• Может вовлекать ЧН, корешки спинномозговых нервов (редко локализуется в коже головы)
2. Метастатическое поражение:
• Поражение кожи волосистой части головы происходит редко, без вовлечения нижележащих костных структур/твердой мозговой оболочки
4. Саркома черепа/кожи волосистой части головы:
• Саркома Калоши (обычно у больных СПИДом)
• Саркома Юинга (метастатическая)
5. Лимфома:
• Часто вовлекаются череп, твердая мозговая оболочка
6. Сосудистая мальформация в области кожи волосистой части головы:
• Может наблюдаться у пациентов с НФ1
(а) МРТ, постконтрастное Т1 SPGR-изображение, косая саггитальная реконструкция: у четырехлетнего мальчика с прогрессирующей левосторонней лицевой мышечной слабостью определяется аномальное накопление контрастна вдоль барабанного и нисходящего сосцевидного сегментов левого лицевого нерва.
(б) Интраоперационная фотография при резекции симптоматической нейрофибромы (СНФ) левого лицевого нерва лица. Пациенту была выполнена левосторонняя мастоидэктомия из доступа через среднюю черепную ямку, визуализируется увеличенный в размерах лицевой нерв, который будет подвергнуть резекции единым блоком.
в) Патология:
1. Общие характеристики нейрофибромы:
• Генетика:
о Нейрофиброматоз 1 типа = герминальные мутации в гене NF1 (белок-онкосупрессор нейрофибромин) с потерей сохраненной аллели дикого типа:
- Аутосомно-доминантный тип наследования, 50% новых мутаций
• Ассоциированные аномалии:
о ПНФ = другие признаки НФ1
2. Стадирование и классификация:
• НФ = 1 степень злокачественности по классификации ВОЗ (grade I)
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Плексиформная НФ может иметь вид «мешка с червями», инфильтрирующего окружающие структуры
• Одиночная нейрофиброма (НФ) имеет вид отграниченного от окружающих структур узлового образования овоидной/веретеновидной формы
4. Микроскопия:
• Опухолевые шванновские клетки со всеми другими клеточными субстратами нерва (фибробласты, аксоны, периневрий и тучные клетки)
• Матрица из коллагеновых волокон, мукоидных веществ
г) Клиническая картина:
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Безболезненное объемное образование кожи головы
2. Течение и прогноз:
• Медленный рост
• 2-12% ПНФ и НФ крупных нервов подвергаются злокачественной дегенерации до злокачественной опухоли оболочек периферических нервов