2. Определение краниостеноза:
• Гетерогенная группа состояний, характеризующихся аномальной формой головы, преждевременным закрытием и сращением швов:
о Несиндромальные формы (85%); изолированный характер, классифицируются исходя из вида вовлеченного шва(ов):
- Простая (моношовная) форма (75-80%):
Аномальная форма головы, нормальный интеллект (обычно)
Обычно спорадический характер, хирургическое вмешательство проводится по косметическим показаниям
- Многошовная форма (20-25%):
Оксицефалия (40-50%), брахицефалия (30-40%), неклассифицированные состояния (20%)
о Синдромальные формы (> 180 синдромов [15%]); множественные аномалии с задержками развития (частыми):
- Сочетания с черепно-лицевыми, скелетными аномалиями, аномалиями развития нервной и других систем
- Описание синдрома производится на основании клинических признаков:
Акроцефалосиндактилия 1 типа (Апера)
Акроцефалосиндактилия 2 типа (Апера-Крузона)
Акроцефалосиндактилия 3 типа (Сетре-Хотцена)
Акроцефалосиндактилия 4 типа (Ваарденбурга)
Акроцефалосиндактилия 5 типа (Пфайффера)
Акроцефалополисиндактилия 2 типа (Карпентера)
б) Визуализация:
1. Общие характеристики краниостеноза:
• Лучший диагностический критерий:
о Основываясь на форме головы возможно предсказать локализацию краниостеноза
• Размеры:
о Часть или все аномальные швы могут быть сращены
• Морфология:
о Классическая визуализационная картина: деформация свода черепа (и лица), которую возможно предсказать, основываясь на локализации краниостеноза:
- Скафоцефалия (долихоцефалия): ↓ поперечного, ↑ переднезаднего размеров головы, выстояние лобных бугров → сагиттальный синостоз
- Тригоноцефалия: клиновидная форма лба, гипотелоризм → метопический синостоз
- Плагиоцефалия: асимметрия → односторонний моношовный или асимметричный многошовный синостоз:
Односторонний венечный синостоз: односторонняя деформация глазниц по типу маски арлекина, укорочение и заострение гемикальвариума
Лямбдовидный синостоз: трапециевидная форма черепа, смещение кзади ипсилатерального уха, уплощение затылка
- Брахицефалия: ↑ поперечного, ↓ переднезаднего размеров головы → двусторонние венечный или лямбдовидный синостозы:
Двусторонний венечный синостоз: двусторонняя деформация глазниц по типу маски арлекина, брахицефалия, деформация черепно-лицевой области и основания черепа
- Туррицефалия: «высокий череп» → двусторонние венечный или лямбдовидный синостозы
- Оксицефалия: венечный, сагиттальный, лямбдовидный швы
- Череп в виде лиса клевера (kleeblattschadel): «череп-трилистник», выпуклая височная кость, неглубокие глазницы → двусторонние венечный или лямбдовидный синостозы
- Неклассифицированные состояния: смешанные многошовные синостозы
(Слева) КТ свода черепа, костное окно, аксиальный срез: у пациента, поступившего в лечебное учреждение с выраженной скафоцефалией, определяется сагиттальный синостоз. Обратите внимание на выпрямление и сужение сагиттального шва с выраженными гребнями. По ходу сагиттального шва визуализируются костные мостики и костное сращение.
(Справа) КТ, костный режим, сагиттальная 3D-реконструкция свода черепа: у этого же пациент наблюдаются заметная долихоцефалия и характерные признаки изолированного сагиттального синостоза. Венечный, лямбдовидный и чешуйчатый швы в норме.
2. КТ признаки краниостеноза:
• КТ, костное окно:
о Фиброзное/костное сращение шва по типу «мостика» ± «клюва»
о Форма головы определяется видом вовлеченного шва (швов)
3. МРТ признаки краниостеноза:
• Т1-ВИ:
о Синдромальная форма: аномальная форма головы ± эктопия миндалин мозжечка, гидроцефалия, агенезия мозолистого тела
о Асиндромальная форма: аномальная форма головы, головной мозг в норме (обычно)
• Т2-ВИ:
о Те же изменения, что и на Т1-ВИ
• МР-венография:
о ± врожденные аномалии венозного дренажа
о Послеоперационная окклюзия венозных синусов твердой мозговой оболочки
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Низкодозная КТ в костном режиме с 3D-реконструкциями для оценки состояния швов
о МРТ для оценки изменений со сторон головного мозга
в) Дифференциальная диагностика краниостеноза:
1. Постуральное уплощение или позиционная деформация:
• Швы в норме
2. Вторичный краниосиностоз:
• Задержка роста головного мозга (огромное количество причин) → преждевременное сращение швов (особенно метопического; или универсальный краниосиностоз)
(Слева) КТ, костное окно, аксиальный срез: у пациента с плагиоцефалией визуализируется аномальное уплощение левых отделов лобной кости и заостренная конфигурация кости на уровне венечного шва слева вследствие его преждевременного закрытия и сращения. Венечный и лямбдовидный швы справа открыты.
(Справа) КТ, костный режим, корональная 3D-реконструкция свода черепа: у этого же пациента подтверждается закрытие венечного шва слева с характерным уплощением ипсилатеральных отделов лобной кости и ретрузией верхне-латеральных отделов глазницы («глаз арлекина»).
г) Патология:
1. Общие характеристики краниостеноза:
• Этиология:
о Нормальные швы обеспечивают рост черепа перпендикулярно по отношению к длинной оси, закрываются при замедлении процесса роста головного мозга:
- Порядок закрытия: метопический > венечный > лямбдовидный > сагиттальный
о Преждевременная позитивная регуляция факторов роста, регулирующих сращение швов → краниостеноз:
- Мутации трансформирующего фактора роста (ТФР), фактора/рецептора фактора роста фибробластов (ФРФ/РФРФ) экспрессируются в зачатках структур лица, основания черепа, конечностей
о Возможно развитие аномальной формы головы до оссифика-ции швов, обнаруживаемой методами диагностической визуализации:
- Идентифицируется уже на 13-й неделе беременности
- Для развития краниосиностоза должна закрыться только часть шва
о ↓ роста первого шва компенсируется ↑ роста других швов:
- Рост черепа: ↓ перпендикулярно, ↑ параллельно по отношению к сращенному шву → аномальная форма головы
• Генетика:
о Некоторые моношовные и несиндромальные синостозы генетически детерминированы:
- Экспрессия гена(ов) часто специфична для синостоза конкретного шва
о Синдромальние синостозы обычно имеют аутосомно-доминантный характер наследования:
- FGFR1 (синдром Пфайффера)
- FGFR2 (синдромы Апера, Пфайффера, Крузона, Джексо-на-Вейсса)
- FGFR3 (танатофорическая дисплазия 1 и 2 типов, синдром Крузона)
- TWIST (синдром Сетре-Хотцена)
- MSX2 (краниосиностоз типа Бостон)
• Ассоциированные аномалии:
о Аномалии развития конечностей (синдактилия и полисиндактилия [30%], редукционные пороки [22%])
о Неврологические аномалии/осложнения:
- ↑ внутричерепного давления: механическая деформация головного мозга, гидроцефалия, обструкция венозного оттока из синусов твердой мозговой оболочки и по коллатералям на уровне основания черепа
- Грыжевое выпячивание миндалин мозжечка ± сирингогидромиелия
- Экзофтальм, потеря зрения, умственная отсталость (обусловлено ↑ ВЧД)
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Фиброзное или костное сращение шва по типу «мостика» ± «клюва»
3. Микроскопия:
• ↑ остеобластной дифференцировки/созревания клеток
(Слева) КТ головы, костное окно, аксиальный срез: у пациента с односторонним лямбовидным синостозом определяется сращение правого лямбдовидного шва, что вызывает асимметричное уплощение затылочной кости. Левый лямбдовидный шов в норме.
(Справа) КТ, костный режим, косая корональная 3D-pe-конструкция оттененных поверхностей: у этого же пациента подтверждается облитерация лямбдовидного шва справа, что вызывает уплощение затылочной кости и протрузию сосцевидного отростка правой височной кости («сосцевидная шишка»). Лямбдовидный и сагиттальный швы слева открыты.
д) Клиническая картина:
1. Проявления краниостеноза:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Асимметрия лица/черепа, ↓ темпа роста головы
о Более тяжелая степень аномалий часто обнаруживается при рождении ребенка
• Другие признаки/симптомы:
о Аномалии развития конечностей, задержка развития
• Клинический профиль:
о Краниофациальная асимметрия ± аномалии развития конечностей
о Чаще встречается у близнецов (механическое воздействие?)
2. Демография:
• Возраст:
о Обычно обнаруживается при рождении или в младенчестве
• Пол:
о Общая встречаемость (М: Ж = 4:1)
о Скафоцефалия (М: Ж = 3,5: 1)
о Тригоноцефалия (М: Ж = 2-3,3:1)
о Корональный синостоз (М: Ж = 1:2)
о Синдром Апера (М: Ж = 1:1)
• Эпидемиология:
о Общая встречаемость (1:2500)
о Сагиттальный (55-60%), венечный (20-30%), метопический (1-2%) синостозы, плагиоцефалия (5-10%)
3. Течение и прогноз:
• Моношовная форма → только косметические или вторичные нижнечелюстной/верхнечелюстной деформации (в зависимости от вовлеченного в процесс шва)
• Многошовная форма → косметические со вторичными нижнечелюстной/верхнечелюстной деформациями, ↑ ВЧД, ↓ CBF; непроходимость дыхательных путей/путей уха/закрытие глазниц о Краниофациальная деформация - социально стигматизирующее состояние
• Несиндромальная форма → нормальное когнитивное и моторное развитие (однако данное мнение оспаривается)
• Синдромальные формы ± аномалии развития срединных структур головного мозга → задержка развития
4. Лечение краниостеноза:
• Легкая или позиционная деформация:
о Агрессивная физиотерапия, репозиционирование головы, ортопедическое лечение с использованием ремней для головы/шлемов
• Деформация от умеренной до тяжелой степени:
о Хирургическая реконструкция или дистракционный остеогенез свода черепа
е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Аномалии венозного оттока (многошовный синостоз)
• Несиндромальный характер заболевания не обязательно означает его негенетический характер: моношовные синостозы также генетически детерминированы
2. Советы по интерпретации изображений:
• Позиционное лямбдовидное уплощение: наклонение длинной оси черепа (от лба к контрлатеральному отделу затылка)
• Односторонний лямбдовидный синостоз: длинная ось черепа остается горизонтальной с одной стороны (от лба к контрлатеральному отделу затылка)
ж) Список литературы:
Assadsangabi R et al: Morphology of the foramen magnum in syndromic and non-syndromic brachycephaly. Childs Nerv Syst. ePub, 2015
di Rocco F et al: Y-craniosynostosis by premature fusion of the metopic and coronal sutures: A new nosological entity ora variety of Saethre-Chotzen syndrome? Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. ePub, 2015
Anderson IA et al: Does patient ethnicity affect site of craniosynostosis? J Neuro-surg Pediatr. 14(6):682-7, 2014
Calandrelli R et al: Identification of skull base sutures and craniofacial anomalies in children with craniosynostosis: utility of multidetector CT. Radiol Med. 119(9):694-704, 2014
Greenwood J et al: Familial incidence and associated symptoms in a population of individuals with nonsyndromic craniosynostosis. Genet Med. 16(4):302-10, 2014
Snider TN et al: Cranial neural crest cell contribution to craniofacial formation, pathology, and future directions in tissue engineering. Birth Defects Res C Embryo Today. 102(3):324-32, 2014
Badve CA et al: Craniosynostosis: imaging review and primer on computed tomography. Pediatr Radiol. 43(6):728-42; quiz 725-7, 2013
Birgfeld CB et al: Making the diagnosis: metopic ridge versus metopic craniosynostosis. J Craniofac Surg. 24(1):178-85, 2013
Jezela-Stanek A et al: Genetic causes of syndromic craniosynostoses. Eur J Paediatr Neurol. 17(3):221-4, 2013
Tubbs RS et al: Kleeblattschadel skull: a review of its history, diagnosis, associations, and treatment. Childs Nerv Syst. 29(5)745-8, 2013
Massimi L et al: Isolated sagittal craniosynostosis: definition, classification, and surgical indications. Childs Nerv Syst. 28(9): 1311-7, 2012
