2. Синонимы:
• Десмопластическая супратенториальная нейроэпителиальная опухоль у детей младенческого возраста
• Поверхностная церебральная астроцитома ± нейрональные компоненты, имеющие связь с твердой мозговой оболочкой
3. Определения:
• Крупные кистозные опухоли у детей младенческого возраста, часто имеющие связь с твердой мозговой оболочкой, с вовлечением поверхностных отделов коры полушарий, а также мягкой и паутинной мозговых оболочек
• ДИГ: выраженная десмопластическая строма + опухолевые астроциты, вариабельный нейрональный компонент
• ДИА: десмопластическая строма + опухолевые астроциты
б) Визуализация:
1. Общие признаки инфантильной десмопластической астроцитомы и ганглиоглиомы:
• Лучший диагностический критерий:
о Крупный кистозный компонент + контрастируемые опухолевые узловые компоненты/бляшки, расположенные в коре, у детей < 2 лет
о Контрастирование прилегающей мягкой мозговой оболочки в сочетании с реактивным утолщением твердой мозговой оболочки
о Солидный компонент гипоинтенсивен на Т2-ВИ
• Локализация:
о Супратенториальная: лобная/теменная > височная > затылочная доля
• Размеры:
о Кистозный компонент может быть очень крупным и приводить к развитию макроцефалии и набуханию родничка у детей
• Морфология:
о Кистозно-солидное объемное образование, обычно имеющее связь с твердой мозговой оболочкой
2. КТ при инфантильной десмопластической астроцитоме и ганглиоглиоме:
• Бесконтрастная КТ:
о Крупное гетерогенное кистозно-солидное объемное образование
о Хорошо отграниченный гиподенсный кистозный компонент (изоденсный по отношению к СМЖ)
о Изоденсные/умеренно гиперденсные по отношению к СВ солидные опухолевые узловые компоненты
о Кальцификация наблюдается крайне редко
• КТ с контрастированием:
о Кистозный компонент → не накапливает контраст
о Узловой компонента интенсивное контрастирование
• КТ-ангиография:
о Гиповаскулярная структура опухоли; кровоснабжение из интраи экстрапаренхиматозных сосудов
о Выраженное растяжение сосудов вокруг крупного кистозного компонента образования
(а) МРТ, постконтрастное Т1 -ВИ, аксиальный срез: в височной доле определяется кистозно-солидное объемное образование, характеризующееся интенсивным контрастированием солидного компонента.
(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, корональный срез: у того же пациента определяется кистозно-солидное объемное образование с наличием внутренних перегородок внутри кистозного компонента. Объемное образование оказывает умеренный масс-эффект. ДИА и ДИГ при манифестации часто имеют очень крупные размеры. Для этих редких опухолей характерно контрастирование солидного компонента, располагающегося своим основанием в структуре коры, а также вовлечение прилегающих мягкой и твердой мозговых оболочек.
3. МРТ при инфантильной десмопластической астроцитоме и ганглиоглиоме:
• Т1-ВИ:
о Кистозный компонент: гипоинтенсивный, часто многодольчатое строение:
- Может содержать перегородки
о Солидный компонент: узловые или бляшкоподобные участки → гетерогенная структура
• Т2-ВИ:
о Кистозный компонент имеет гиперинтерсивный сигнал
о Дольчатый солидный узловой компонент опухоли имеет гипоинтерсивный сигнал
о Степень выраженности перифокального отека зависит от локальной обструкции желудочка
• FLAIR:
о Кистозный компонент изоинтенсивный по отношению к СМЖ
о Солидные компоненты обычно изоинтенсивны по отношению к СВ
• Т2* GRE:
о Кровоизлияния или кальцификация отсутствуют
• ДВИ:
о Обычно ограничение диффузии отсутствует
• Постконтрастное Т1-ВИ:
о Солидные узловые компоненты опухоли накапливают контраст интенсивно и гомогенно
о Характерно накопление контраста прилегающими лептоменинкс и твердой мозговой оболочкой
о Кистозный компонент обычно располагается ближе к центру по отношению к контрастируемому солидному узлу, + контрастирование стенки
• МР-спектроскопия:
о ↓ пика NAA, ↑ пика холина
4. УЗИ:
• В-режим:
о Крупное объемное образование поликистозной структуры
о Могут обнаруживаться гипоэхогенные опухолевые узловые компоненты
5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Мультипланарная МРТс контрастированием
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: в правом полушарии мозга определяется крупное объемное образование с множественными кистозными и солидным компонентами. Гипоинтенсивный на Т2-ВИ солидный компонента, располагающегося своим основанием в структуре коры, является типичным признаком ДИГ/ДИА.
(б) МРТ, постконтрастное Т1 -ВИ, аксиальный срез: у того же пациента отмечается интенсивное контрастирование солидного компонента опухоли с умеренным контрастированием стенки кистозного компонента. ДИА и ДИГ у младенцев обнаруживаются будучи опухолями крупных размеров, часто достигающих 13 см. Наиболее частыми проявлениями являются макроцефалия и судорожный синдром.
в) Дифференциальная диагностика инфантильной десмопластической астроцитомы и ганглиоглиомы:
1. Примитивная нейроэктодермальная опухоль (ПНЭО):
• Солидные опухоли гиперденсны при КТ, изоинтенсивны по отношению к СВ на Т2-ВИ, содержат кистозные компоненты, Са++, наблюдается перифокальный отек
• Крупное объемное образование в структуре полушария с гетерогенным характером контрастирования
• Крупный кистозный компонент встречается реже, чем при ДИГ/ДИА
2. Супратенториальная эпендимома:
• Неспецифические признаки при визуализации, часто наблюдаются Са++
• Солидный компонент обычно расположен менее периферийно по сравнению с ДИГ/ДИА
• Кистозные компоненты часто менее сложные чем при ДИГ/ДИА
3. Плеоморфная ксантоастроцитома (ПКА):
• Структура может быть идентична ДИГ
• Встречается у пациентов старшего возраста, детей и молодых взрослых
• Наиболее частой локализацией является височная доля
4. Гемангиобластома:
• Кистозное образование с итрамуральным солидным узловым компонентом, расположенное в задней черепной ямке
• Солидный узел васкуляризирован, могут наблюдаться участки потери сигнала за счет эффекта потока
• Пациенты старшего возраста
• Признаки при визуализации схожи с ДИД однако образование редко локализуется супратенториально
5. Ганглиоглиома:
• Структура схожа с ДИГ но обычно имеет менее крупные размеры
• Часто Са++
• Пациенты старшего возраста, дети и молодые взрослые
• Наиболее частой локализацией является височная доля
6. Пилоцитарная астроцитома:
• Редко встречается в младенческом возрасте
• Нечасто локализуется в полушариях головного мозга
• Кистозный компонент обычно имеет меньшие размеры; узловой компонент гиперинтенсивен на Т1-ВИ
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный :рез: определяется гетерогенное кистозно-солидное объемное образование с медиально расположенным гипоинтенсивным солидным компонентом, имеющим связь с корой. Удачного пациента была диагностирована ДИА/ ДИГ.
(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, корональный срез: в лобной доле определяется кистозно-солидное объемное образование с интенсивным контрастированием множественных солидных узлов. Обычно при ДИА/ДИГ солидные компоненты расположены периферически, с основанием в твердой мозговой оболочке. Важно распознавать подобные опухоли I степени злокачественности по классификации ВОЗ (grade I), поскольку при первичном патоморфологическом исследовании может быть ошибочно диагностирована более злокачественная опухоль.
г) Патология:
1. Общие признаки инфантильной десмопластической астроцитомы и ганглиоглиомы:
• Этиология:
о Возможно связана с клетками-предшественниками, расположенными в субкортикальной зоне вблизи зрелых субпиальных астроцитов
• Генетика:
о Гистологический спектр ДИА и ДИГ соответствует одной и той же опухоли, а не двум отдельным нозологиям
о Крупные хромосомные нарушения наблюдаются редко и непостоянны
о Редко мутация BRAF V600E; влияет на подтип ДИГ/ДИА
2. Стадировние и классификация:
• I степень злокачественности по классификации ВОЗ (grade I)
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Два отдельных компонента:
о Опухолевый узловой компонент с основанием в структуре коры, с утолщением прилегающей твердой мозговой оболочки
о Связанный с ним кистозный компонент, компримирующий прилежащие отделы желудочковой системы
• Крупный кистозный компонент(ы), содержащий ксантохромную жидкость
• Прочная связь с твердой мозговой оболочкой и паренхимой мозга
• Отсутствие некротического и геморрагического компонентов в структуре солидного компонента опухоли
4. Микроскопия:
• ДИА: опухоль представлена только астроцитами
• ДИГ: астроциты + опухолевые нейроны:
о Интенсивная десмоплазия со смешанным астроглиальным и нейрональным клеточным составом
о Незрелый нейрональный компонент и опухолевые астроциты
• Веретенообразные клетки в коллагеновой строме, формирующие спиралевидные структуры
• Индексы пролиферации Ki-67 (MIB-1) < 2-5%:
о Редко: ↑ Ki-67, гистологические признаки злокачественности, агрессивное клиническое течение
5. Иммуногистохимическое исследование:
• GFAP- и виментин-положительные результаты
• Синаптофизин (+) при наличии нейрональных компонентов (ДИГ)
д) Клиническая картина:
1. Проявления инфантильной десмопластической астроцитомы и ганглиоглиомы:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о ↑ размеров головы, набухание родничков, парез и судорожные приступы
о Дети более старшего возраста: судорожные приступы и очаговые неврологические симптомы
• Клинический профиль:
о Ребенок младенческого возраста с быстро прогрессирующей макроцефалией
2. Демография:
• Возраст:
о В большинстве случаев опухоль обнаруживается в возрасте 1 -24 месяцев (пик: 3-6 месяцев)
о Дети возрастом < 24 месяцев, обычно < 12 месяцев; в отдельных случаях в более старшем возрасте (5-17 лет)
• Пол:
о Небольшое преобладание у лиц мужского пола (М:Ж = 2:1)
• Эпидемиология:
о Составляют 1,25% от всех детских внутричерепных опухолей о 16% от всех внутричерепных опухолей у детей первого года жизни
3. Течение и прогноз:
• Медиана выживаемости в 15 лет > 75%
• Редко наблюдается спонтанный регресс
• Очень редко анаплазия
• Редко метастазирование в мягкие мозговые оболочки
4. Лечение:
• Хирургическая резекция приводит к излечению, при полной резекции рецидивы не наблюдаются
• Химиотерапия при инвазии тканей мозга или рецидиве
г) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• При обнаружении у младенца крупного кистозного образования с бляшкоподобным или узловым солидным компонентом, расположенным вдоль мозговых оболочек, предполагайте ДИГ/ДИА
• Важно упомянуть о ДИГ/ДИА в заключении, поскольку патоморфологи могут изначально ошибочно интерпретировать опухоль как имеющую более высокую степень злокачественности
2. Советы по интерпретации изображений:
• Периферийный солидный компонент опухоли вовлекает кору, часто отмечается инвазия прилежащих мозговых оболочек
• Солидный компонент гипоинтенсивен наТ2-ВИ
д) Список литературы:
Bader A et al: Radiological features of infantile glioblastoma and desmoplastic infantile tumors: British Columbia's Children's Hospital experience. J Neurosurg Pediatr. 1-7, 2015
KoelscheCet al: BRAF V600E expression and distribution in desmoplastic infantile astrocytoma/ganglioglioma. Neuropathol Appl NeurobioL 40(3):337—44, 2014
Gessi M et al: Genome-wide DNA copy number analysis of desmoplastic infantile astrocytomas and desmoplastic infantile gangliogliomas. J Neuropathol Exp Neurol. 72(9):807-15, 2013
Romero-Rojas AE et al: Desmoplastic infantile ganglioglioma with late presentation. A clinical, radiological and histopathological analysis. Neuroradiol J. 26(6):649-54, 2013
Chandrashekhar TN et al: Pathological spectrum of neuronal/glioneuronal tumors from a tertiary referral neurological Institute. Neuropathology. 32(1): 1-12, 2012
Schindler G et al: Analysis of BRAF V600E mutation in 1,320 nervous system tumors reveals high mutation frequencies in pleomorphic xanthoastrocytoma, ganglioglioma and extra-cerebellar pilocytic astrocytoma. Acta Neuropathol. 121(3)397-405, 2011
Balaji R et al: Imaging of desmoplastic infantile ganglioglioma: a spectroscopic viewpoint. Childs Nerv Syst. 25(4):497—501, 2009
Moving EW et al: Desmoplastic infantile ganglioglioma with a malignant course. J Neurosurg Pediatr. 1 (1 ):95-8, 2008
Brat DJ etal: Desmoplastic infantile astrocytoma and ganglioglioma. In Louis DN et al: Tumours of the Central Nervous System. Lyon: IARC Press. 96-8, 2007
Darwish В et al: Desmoplastic infantile ganglioglioma/astrocytoma with cerebrospinal metastasis. J Clin Neurosci. 14(5):498—501, 2007
Lonnrot К et al: Desmoplastic infantile ganglioglioma: novel aspects in clinical presentation and genetics. Surg Neurol. 68(3):304-8; discussion 308, 2007
Bhardwaj M et al: Desmoplastic infantile ganglioglioma with calcification. Neuropathology. 26(4):318—22, 2006
Bachli H et al: Therapeutic strategies and management of desmoplastic infantile ganglioglioma: two case reports and literature overview. Childs Nerv Syst. 19(5—6):359—66, 2003
Tamburrini G et al: Desmoplastic infantile ganglioglioma. Childs Nerv Syst. 19(5—6):292—7, 2003
ShinJH etal: Neuronal tumors of the central nervous system: radiologic findings and pathologic correlation. Radiographics. 22(5):1177-89, 2002
