МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Лучевая медицина:
Лучевая медицина
Головной мозг
Шея и голова
Органы грудной клетки
Органы брюшной полости
Мочеполовая система
Позвоночник
Суставы, мышцы, связки
Рентгенология
Рентгенография глаза, глазницы
УЗИ
ЭхоКГ (ЭхоКС)
Видео по лучевой диагностике
Форум
 

Диагностика болезни Фара по КТ, МРТ головного мозга

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Болезнь Фара (БФ)
2. Синонимы:
• Семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев
• Двусторонняя стриопаллидодентатная кальцификация
• Идиопатический семейный цереброваскулярный феррокальциноз
3. Определение:
• Редкое дегенеративное заболевание нервной системы:
о Протяженная двусторонняя кальцификация (Са++) базальных ганглиев (БГ)
о Может привести к развитию прогрессирующей дистонии, паркинсонизма, нейропсихиатрических нарушений

б) Визуализация:

1. Общие характеристики болезни Фара:
• Лучший диагностический критерий:
о Двусторонняя симметричная кальцификация БГ, таламусов, зубчатых ядер и белого вещества больших полушарий при КТ
• Локализация:
о Бледный шар = наиболее частая локализация отложения Са++
- Латеральные отделы бледного шара > медиальные отделы бледного шара
о Также вовлекаются в процесс скорлупа, хвостатые ядра, таламусы, мозжечок (в частности, зубчатые ядра), внутренние капсулы, белое вещество больших полушарий
• Морфология:
о Вариабельная степень выраженности
о Контуры локальной компактной кальцификации часто соответствуют границам БГ

Болезнь Фара на КТ, МРТ головного мозга
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у пациента с болезнью Фара визуализируется протяженная кальцификация пери вентрикулярного глубокого белого вещества. Развитие деменции более вероятно у пациентов с интенсивным поражением полуовального центра.
(б) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: у этого же пациента в зонах кальцификации определяется повышение интенсивности сигнала. В случаях с выраженной степенью заболевания гиперинтенсивные поражения могут распространяться на весь полуовальный центр.

2. КТ признаки болезни Фара:
• Бесконтрастная КТ:
о Двусторонняя симметричная кальцификация типичной локализации
• КТ с контрастированием:
о Накопление контраста отсутствует

3. МРТ признаки болезни Фара:
• Т1-ВИ:
о Вариабельная интенсивность сигнала в зависимости от:
- Стадии заболевания, количества осажденного кальция
- Индивидуальных различий в метаболизме кальция
о Зона кальцификации обычно имеет гиперинтенсивный на Т1-ВИ сигнал
• Т2-ВИ:
о Локальная компактная кальцификация может проявляться ги-по-/гиперинтенсивным сигналом
о Гиперинтенсивные участки в белом веществе:
- Не соответствуют участкам отложения кальция
- Могут отражать метаболический или воспалительный процесс в мозговой ткани, который впоследствии переходит в кальцификацию
- Весь полуовальный центр может иметь гиперинтенсивный сигнал у пациентов с деменцией
- Очаги во внутренних капсулах могут коррелировать с контрлатеральным гемипарезом
• FLAIR:
о Те же изменения, что и на Т2-ВИ
• SWI:
о Выраженное снижение интенсивности сигнала
о SWI может быть более чувствительным методом, чем КТ

4. Радионуклидная диагностика болезни Фара:
• ПЭТ:
о Может наблюдаться двустороннее ↓ захвата ФДГ в БГ:
- Также наблюдается в коре лобных и височно-теменных областей, а также в области гиппокампа
о При болезни Фара (БФ) функциональные аномалии могут предшествовать морфологическим изменениям
• ОФЭКТ с Тс-99-этилцистеинат димером (ЭЦД):
о ↓ перфузии в очагах кальцификации:
- Особенно в условиях деменции
- Не связано с объемом отложений кальция
о При проведении исследования во время проявления симптомов может наблюдаться ↑ перфузии:
- Особенно в височных долях (на фоне слуховых галлюцинаций)

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Бесконтрастная КТ
• Совет по протоколу исследования:
о МРТ с SWI может оказаться более информативным методом

Болезнь Фара на МРТ головного мозга
(а) МРТ, Т1 -ВИ, аксиальный срез: определяются типичные МР-проявления болезни Фара в виде гиперинтенсивной кальцификации базальных ганглиев. Данные отложения кальция также были обнаружены и при КТ головного мозга (изображения не представлены).
(б) МРТ, PD-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется типичная картина кальцификации базальных ганглиев: участки гиперинтенсивного сигнала вследствие эффекта времени Т1, окруженные гиперинтенсивным сигналом вследствие временного эффекта T2. Обратите внимание, что изменения времени Т2 также наблюдаются и в области хвостатых ядер.

в) Дифференциальная диагностика болезни Фара:

1. Норма:
• Симметричная кальцификация БГ у людей среднего, пожилого возраста
• Бледные шары
• Обычно имеет точечный характер, но может быть довольно массивной
• Обнаруживается при КТ и не имеет клинического значения
• Чрезвычайно частая находка у пациентов старшей возрастной группы
• Если кальцификация наблюдается и в других областях предполагайте патологическое состояние

2. Наследственная, приобретенная кальцификация БГ:
• У детей/молодых взрослых
• Связана с синдромом Дауна
• Трисомия по 5-й хромосоме
• Митохондриальные энцефалопатии: О Кернс-Сейр, MELAS, МЭРКВ
о Гиперинтенсивные на Т2-ВИ поражения в БГ
о Кальцификация БГ может встречаться, но не выражение
• Синдром Айкарди-Готье:
о Аутосомно-рецессивное наследование
о Энцефалопатия после рождения → задержка развития
• ВИЧ-энцефалит:
о Кальцификация БГ и атрофия больших полушарий
• Синдром Коккейна:
о Аутосомно-рецессивное нарушение репарации ДНК
о КТ: кортикально-субкортикальная атрофия, кальцификация БГ и зубчатых ядер
о Т2 - ВИ: повышение интенсивности сигнала от перивентрикуляр-ного белого вещества и субкортикальных U-волокон
о Повышение интенсивности сигнала на Т2- ВИ от скорлупы и хвостатых ядер
о Атрофия червя мозжечка и ствола мозга
о Карликовость, микроцефалия, умственная отсталость о Светочувствительность, аномалии развития глаз
о Нарушение походки, прогероидный внешний вид
• Отдаленные осложнения лучевой терапии при опухолях головного мозга у детей и интратекальной химиотерапии:
о Двусторонняя кальцификация БГ лейкоэнцефалопатия
• Факоматозы: туберозный склероз и нейрофиброматоз

3. Патологическая кальцификация БГ:
• Эндокринологические нарушения:
о Гиперпаратиреоз, гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, псевдопсевдогипопаратиреоз, состояние после тиреоидэктомии
о Аналогичная БФ локализация отложения кальция
о Гипопаратиреоз: ↑ ионизированного кальция в интерстиции в сочетании со ↓ уровня циркулирующего кальция
о Кальцификация при первичном гипопаратиреозе имеет более диффузный характер, чем при других ее причинах
о Кальцификация при гипопаратиреозе после тиреоидэктомии имеет более локальный характер
• Нейропсихиатрические нарушения (например, при системной красной волчанке, болезни моторных нейронов)
• Постинфекционные нарушения (например, при ТБ, токсоплазмозе, цистицеркозе)
• Интоксикация (например, отравление угарным газом, свинцом)

Болезнь Фара на КТ, МРТ головного мозга
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: определяется протяженная кальцификация типа Фара с вовлечением субкортикальных отделов перехода между серым и белым веществом.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: при болезни Фара (которая, как и в данном случае, имеет семейный характер) отмечается как типичная кальцификация зубчатых ядер, так и нетипичная и чрезвычайно гиперденсная кальцификация среднего мозга.

г) Патология:

1. Общие характеристики болезни Фара:
• Этиология:
о Кальцификация структур ЦНС при БФ может отражать:
- «Метастатическое» отложение кальция вследствие местного нарушения гематоэнцефалического барьера
- Нарушение метаболизма кальция в нейронах
о Нарушение переноса железа и свободные радикалы → поражение ткани → кальцификация
• Генетика:
о У большинства семей с БФ аутосомно-доминантный тип наследования:
- Иногда аутосомно-рецессивный характер
о БФ часто имеет семейный, но гетерогенный характер:
- У членов одной семьи могут обнаруживаться вариабельная экспрессивность и сниженная пенетрантность, однако у большинства пациентов заболевание имеет симптоматический характер
- «Генетическое ожидание» = в многопоколенной семье возраст дебюта заболевания ↓ с каждой его передачей
- У большинства членов некоторых родов заболевание имеет бессимптомное течение
о Первый локус идентифицирован: BGC1 на 14q:
- Регион BGC1 содержит более 100 известных генов, маркерные экспрессирующие последовательности и предсказанные гены
- На данный момент стало известно, что это не главный локус

2. Стадирование и классификация:
• Болезнь Фара = идиопатические кальцификация с когнитивными и нейроповеденческими проявлениями:
о Диагноз исключения; для его постановки необходимо выявление нормальных уровней кальция, фосфора и паратиреоидного гормона
• Синдром Фара = те же проявления, что и при БФ, но развивается вторично по отношению к другим состоянием (например, гипопаратиреозу)

3. Микроскопия:
• Характерные признаки: диффузная кальцификация нейрофибриллярных сплетений (также известная как кальцификация типа Фара) о Нейрофибриллярные сплетения, содержащие тау-белок и фосфорилированный тау-белок
• Преобладающим элементом является кальций:
о Также присутствуют и другие элементы (Zn, Р, Fe, Mg, Al, К)
• Са++ во внеклеточном, внесосудистом пространствах, часто вокруг капилляров:
о Кальцификация медиальных стенок и адвентиции
о Отложение кальция в участках демиелинизации, отложение липидов
о Са++ связывается с белками или полисахаридами

д) Клиническая картина:

1. Проявления болезни Фара:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Нейропсихиатрические нарушение
о Когнитивные нарушения (подкорковая деменция)
о Экстрапирамидные двигательные нарушения
• Клинический профиль:
о Метаболизм Са++/Р, уровень паратгормона в норме
о Обычно бессимптомное течение в первые два десятилетия жизни, несмотря на наличие множественных кальцификатов в головном мозге
о Неврологические проявления имеют вариабельный характер, однако двигательные нарушения встречаются наиболее часто:
- Чаще наблюдается паркинсонизм, обычно имеет постоянный и прогрессирующий характер
- Также имеются сообщения о преходящем паркинсонизме у детей
- Пароксизмальный дистонический хореоатетоз

2. Демография:
• Возраст:
о Дебют симптомов обычно происходит в возрасте 30-60 лет
о Также описана инфантильная форма
о Два варианта клинической манифестации:
- Ранний взрослый возраст (шизофреноподобный психоз)
- 6-е десятилетие жизни (экстрапирамидный синдром, подкорковая деменция)
• Пол:
о Половая предрасположенность отсутствует
• Эпидемиология:
о Встречается редко

3. Течение и прогноз:
• Характеризуется очень медленным прогрессированием
• Ухудшение когнитивного статуса и потеря моторных навыков:
о Дегенеративное заболевание, а не нарушение развития
• БФ с дебютом во взрослом возрасте: отложение кальция начинается в третьем десятилетии жизни с неврологическим ухудшением два десятилетия спустя
• Симметричный спастический паралич, а иногда и атетоз после своего появления переходят в децеребрационное состояние
• Обычно развиваются нейропсихиатрические нарушения
• Предлагаемый «обрыв» в таламо-кортико-стриатарной цепи ведет к «синдрому разъединения», названному «когнитивная дисметрия», который проявляется симптомами шизофрении

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Предполагайте БФ у пациентов с паркинсонизмом, деменцией и симптомами поражения мозжечка
• Кальцификация БГ у пациента < 50 лет требует дообследования
2. Советы по интерпретации изображений:
• Симметричная кальцификация БГ у людей среднего/старшего возраста:
о Встречается часто и не имеет клинического значения

ж) Список литературы:
1. Calabro RS et al: Fahr's disease presenting with dementia at onset: a case report and literature review. Behav Neurol. 2014:750975, 2014
2. Mufaddel AA et al: Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease). Neurosciences (Riyadh). 19(3): 171—7, 2014
3. Bekiesinska-Figatowska M et al: Basal ganglia lesions in children and adults. Eur J Radiol. 82(5):837—49, 2013

- Также рекомендуем "Алкогольная энцефалопатия на МРТ"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.4.2019

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.