Определение синдрома Коудена. Своеобразный комплекс множественных пороков развития.
Авторы. Синдром (на основании одного наблюдения) впервые описали в 1963 г. американские врачи Kenneth М. Lloyd и Mavey Dennis. Они же предложили название синдрома по фамилии больной.
Симптоматология синдрома Коудена:
1. Птичье лицо с аденоидным выражением, дыхание через рот, микростомия, гипоплазия верхней и нижней челюсти. Узкий нос, узкие носовые ходы.
2. Миопия.
3. Множественные аномалии зубов, преждевременное выпадение зубов. Гипоплазия мягкого неба и язычка. Короткая, шпилеобразная небная дуга.
4. «Мошонкоподобный» язык. Множественные гиперкератотические папилломы на красной кайме губ, а также на твердом и мягком небе.
5. Хронический рецидивирующий синусит и ринофарингит; снижение слуха.
6. Впалая грудная клетка, кифосколиоз, асимметрия грудной; клетки.
7. Своеобразные изменения молочных желез; кистозная гиперплазия (большие кистозные узлы) с истонченной, «прозрачной» гиперпигментированной кожей. Гипоплазия молочных ходов. Склонность к злокачественному превращению этих поражений.
8. Образование множественных: кист и аденом в щитовидной железе, печена и костях.
9. Нормальное состояние наружных половых органов, гипоплазия матки. Нормальный менструальный цикл, однако наступают интермиттирующие периоды аменореи.
10. Небольшое снижение интеллекта. Умеренные расстройства координации (при тонкой ручной работе) с интенционным тремором, двусторонней идеомоторной апраксией и атаксией (положительный симптом Romberg). Расстройства речи являются результатом анатомических изменений. зубов, ротовой полости и глотки.
11. Нормальный набор хромосом.
Этиология и патогенез синдрома Коудена. Семейное поражение (ослабленные формы наблюдали у потомков женского пола). Нозологическая самостоятельность еще не установлена, так как до сего времени наблюдение развитой формы заболевания описано лишь у одной больной.
Дифференциальный диагноз синдрома Коудена. S. Marfan I. S. Potter II. S. Reclus. S. Qruber. Синдром дисрафии.
