Профилактика инвалидности при гемофилии. Социальная реабилитация, трудоустройство гемофилика
Имея в виду то обостятельство, что собственно медицинскую профилактику гемофилии невозможно осуществлять за счет средств самих пациентов из-за высокой стоимости таких препаратов как эмицизумаба (по данным РБК1 по состоянию на сентябрь 2020 года в РФ насчитывается 9,5 тысяч пациентов с гемофилией А, эмицизумаб включен в программу "14 высокозатратных нозологий", но получить его смогут около 195 пациентов), профилактика основана на постоянных в/в инфузиях фактора свертывания крови VIII 30 мг/кг веса 3 раза в неделю при гемофилии А и фактора свертывания крови IX в дозе 35 мг/кг веса 2 раза в неделю при гемофилии В.
Факторы свертывания крови требуют в/в инфузии, что приводит к снижению лояльности пациентов к терапии, которые оказываются вынужденными выполнять инфузии на протяжении всей жизни. Вместе с тем, поскольку возможно не допускать, чтобы больные гемофилией становились инвалидами, рекомендуются следующие медико-социальные мероприятия:
1) Для детей 1—6 лет надо организовать специальные ясли и детские дома с компетентным надзором, с помещениями для игр с полами и стенами, оклеенными буретом, без ручек у дверей. Дома: изгородь для ходьбы, обитая буретом, с системой упряжи парашютного типа, высокая обувь для защиты лодыжек, щиты для локтей и колец, игрушки только из каучука и мягкой пластмассы.
2) В период школьного возраста (7—18 лет): специальные школы, типа интерната, оборудованные современным лазаретом, с компетентным персоналом, с психологом для выявления способностей, ортопедом, стоматологом и трансфузионистом. Нетравмирующее оборудование, скамьи и двери из каучука, обитые кровати, мягкие полы, отсутствие лестниц, залы для перемен под соответствующим надзором, бассейн.
В примыкающих к школе ремесленных мастерских дети должны обучаться совместимым с болезнью ремеслам: фотограф, ювелир, часовщик, переплетчик, электронный техник, лабораторный техник, чертежник, радиофонист, Т.В., библиотекарь, документалист, переводчик, гравер, кожевник и пр.
3) В течение взрослого периода — организация консультаций по специальности, применение своевременных лечений, обеспечение интернирования в госпитали, советы по профессиональной ориентации, мероприятия по рекуперации и пр.
Современная евгеника в области гемофилии включает: обнаружение носительниц, генетический совет, противозачатие, прерывание беременности и предродовой диагноз посредством амниоцентеза в сочетании с фетоскопией (ультразвуковая локализация, пункция пуповины, образец фетальной крови, лабораторный диагноз).
Ссылки:
"Пациенты с гемофилией пожаловались Мишустину на перебои с лекарствами." Е. Губернатов, РБК, 21.09.2020
"Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии." Национальное гематологическое общество, 2018 год - скачать можно здесь
