а) Эпидемиология. SQTS был описан в очень немногих семьях по всему миру; поэтому вся доступная информация основана на небольшом количестве случаев.
Большинство (более 75%) выявленных субъектов были мужчинами, что предполагает наличие пенетрантности в зависимости от пола (аналогично с СБ). Тем не менее, вероятность остановки сердца одинакова для обоих полов, что позволяет предположить, что женщин не следует рассматривать как группу с более низким риском злокачественных аритмий.
Возраст дебюта заболевания может варьироваться от младенчества до восьмого десятка жизни, средний возраст от 20 до 30 лет. Вероятно, существует возрастная зависимость предрасположенности к аритмиям, с пиком опасности остановки сердца на первом году жизни (частота 4% в год), и вторым пиком между 20 и 40 годами (частота, 1,3% в год). До 72% пациентов с SQTS имеют отягощенный семейный анамнез по SQTS или ВСС.
б) Клиническая картина. Более 60% пациентов — симптомны, причем остановка сердца является наиболее частым, и часто первым (у одной трети пациентов) симптомом. Обморок, в качестве первого симптома, наблюдается реже (14%).
ФП документирована примерно у 30% пациентов с SQTS. Нет информации о том, вызывают ли сердечные события определенные триггеры; большинство событий, по-видимому, происходят в поке или во время сна.
в) Электрокардиографические характеристики. Короткий интервал QT — отличительная черта SQTS. Однако определение нижней границы «нормального» интервала QT и диагностические критерии, достаточные для постановки диагноза SQTS, еще предстоит определить однозначно.
На основании анализа ЭКГ 14 379 здоровых людей некоторые исследователи предложили считать коротким интервал QTc менее 350 мсек (что составляет менее 88% от среднего прогнозируемого значения, или менее чем на 2 стандартных отклонения ниже среднего), а интервал QTc интервал менее 320 мсек (что составляет менее 80% от среднего прогнозируемого значения) считается аномально коротким.
Распространенность интервала QTc менее 88% от среднего составляет 2,5%, а интервала QTc менее 80% от среднего составляет 0,03%.
Важно отметить, что простое выявление короткого интервала QT на поверхностной ЭКГ не обязательно означает повышенный риск аритмий. Фактически, в исследовании финского населения среднего возраста (n = 10 822), наблюдавшегося в течение 29 ± 10 лет, распространенность QTc менее 320 мсек (с использованием формулы Базетта) составляла 0,1%, a QTc менее 340 мсек — 0,4%.
Не было различий в общей смертности или смертности от сердечнососудистых заболеваний между субъектами с очень коротким QTc (меньше или равным 320 мсек) или коротким QTc (меньше или равным 340 мсек) и субъектами с нормальным интервалом QTc (от 360 до 450 мсек).
С другой стороны, в недавнем эпидемиологическом исследовании когорты из 1,7 миллиона человек с 6,4 миллионами ЭКГ, значение QTc в 300 мсек или меньше было чрезвычайно редким (0,7 на 100 000 ЭКГ) и было связано со значительными отклонениями ЭКГ и 2,6-кратным увеличением риска смерти.
Следует отметить, что физиологическое укорочение интервала QT во время тахикардии на фоне физической нагрузкой, может наблюдаться в меньшей степени у пациентов с SQTS. Это важно учитывать, потому что нарушение адаптации QT к изменениям частоты сердечных сокращений как минимум ограничивает применение формул коррекции, например Базетта или Fredericia, для пациентов с SQTS и частотой сердечных сокращений выше 100 уд/мин или ниже 60 уд/мин.
Низкая эффективность корректирующих формул, в дополнение к отсутствию универсального диагностического порогового значения для SQTS, затрудняет диагностику в случаях пограничного укорочения интервала QT.
Некоторые другие ЭКГ маркеры потенциально могут быть полезны для подтверждения диагноза SQTS, особенно у пациентов с пограничными интервалами QTc (интервалы QTc от 330 до 370 мсек). Помимо постоянного укорочения интервала QTc, у пациентов часто бывает короткий или даже отсутствующий сегмент ST, причем зубец Т возникает сразу же за зубцом S.
Выраженное укорочение интервала от точки J до пика Т (менее 120 мсек) может помочь отличить пациентов с SQTS от здоровых субъектов с явным сокращением сегмента ST и короткими интервалами QT (средний интервал точка J-пик Т составляет 188 ± 11 мсек). Более того, увеличение дисперсии реполяризации у пациентов с SQTS приводит к увеличению интервала Тр-е и отношения Tp-e/QT.
Кроме того, у пациентов с SQTS часто наблюдаются высокоамплитудные, узкие и симметричные зубцы Т в грудных отведениях; но также могут наблюдаться асимметричные зубцы Т, особенно у пациентов с SQT3. Другой характеристикой ЭКГ, наблюдаемой у большинства (81%) пациентов с SQTS, является депрессия сегмента PQ (больше или равна 0,05 мВ), вероятно, вызванная гетерогенным укорочением реполяризации предсердий.
