а) Эпидемиология. Распространенность КПЖТ оценивается примерно в 1:10 000. Несмотря на низкую распространенность, КПЖТ является значимой причиной внезапной остановки сердца у молодых людей, потому что без лечения аритмогенные события, развиваются у 80% пациентов в возрасте до 40 лет.
Средний возраст клинического дебюта составляет от 7 до 9 лет, хотя сообщалось о более позднем начале заболевания. Примерно у 30% пробандов в семейном анамнезе были обмороки, судороги или внезапная сердечная смерть в возрасте до 40 лет. Высок уровень пенетрантности болезни, в случае RyR2 мутаций (от 75 до 80%); следовательно, бессимптомных пациентов с КПЖТ, связанной с RyR2 — меньшинство.
б) Клиническая картина. Пациенты с КПЖТ обычно обращаются с обмороками, вызванными физической нагрузкой или эмоциями, а также с характерным типом воспроизводимой, связанной со стрессом, двунаправленной ЖТ при отсутствии органического поражения сердца или удлинения интервала QT.
КПЖТ — одна из самых злокачественных форм желудочковой аритмии. У большинства нелеченных пациентов с КПЖТ симптомы (обмороки, ЖТ или ФЖ) развиваются к 40 годам, а общая смертность составляет от 30 до 50%. ВСС может быть первым проявлением болезни в значительной части случаев.
в) Электрокардиографические характеристики. В покое у пациентов с КПЖТ часто регистрируется нормальная ЭКГ, без удлинения или укорочения интервала QT, дефектов атриовентрикулярной и внутрижелудочковой проводимости или СБ-подобной элевации сегмента ST. У некоторых пациентов могут наблюдаться синусовая брадикардия и выраженные зубцы U.
«Двунаправленная желудочковая тахикардия», отличительная черта КПЖТ, характеризуется чередованием оси QRS с поворотом на 180° от удара к удару (рис. ниже). Однако типичная двунаправленная ЖТ присутствует не у всех пациентов. В одном отчете двунаправленная ЖТ была зарегистрирована только у 35% пробандов, тогда как у других пациентов наблюдалась полиморфная ЖТ или ФЖ.
Желудочковые аритмии при катехоламинергической полимирфной тахикардии (КПЖТ). Электрокардиограмма в 12 отведениях 9-летнего мальчика с КПЖТ и подтвержденной рианодиновой мутацией. Зарегистрирован переход от двунаправленной желудочковой тахикардии к полиморфной и затем трансформация в фибрилляцию желудочков
Одиночные ЖЭС во время теста с физической нагрузкой могут быть единственной находкой, зарегистрированной у некоторых пациентов с КПЖТ. Важно отметить, что морфология ЖТ, которая является полиморфной или двунаправленной, сильно зависит от отведения для записи ЭКГ. Когда максимальный вектор QRS изменяется в одном отведении во время двунаправленной ЖТ, ось, перпендикулярная предыдущему отведению, показывает полиморфную ЖТ.
Однако, в отличие от других полиморфных ЖТ, таких как torsades de pointes, морфология QRS не хаотична, а имеет некоторую регулярность.
Характерной чертой КПЖТ является прогрессирование аритмий с увеличением физической нагрузки. Желудочковые аритмии во время нагрузочных тестов проявляются довольно стабильно при частоте пульса от 110 до 130 уд/мин. Вначале появляются мономорфные ЖЭС, которые становятся полиморфными при продолжении нагрузки.
Как правило, ЖЭС при КПЖТ имеют большой интервал сцепления и могут демонстрировать морфологию БЛНПГ с нижней осью или морфологию БПНПГ с верхней осью. Примечательно, что морфология ЖЭС обычно индивидуально воспроизводима. С увеличением частоты сердечных сокращений развиваются желудочковая бигеминии, желудочковые куплеты и неустойчивая ЖТ.
Если нагрузка не будет немедленно прекращена, двунаправленная ЖТ может трансформироваться в полиморфную ЖТ и ФЖ. После прекращения нагрузки аритмии постепенно сходят на нет, через снижение частоты и продолжительности ЖТ, пока не исчезнут. Изолированные наджелудочковые экстрасистолы (НЖЭС), неустойчивая НЖТ и короткие периоды ФП обычно наблюдаются во время нагрузки с началом в диапазоне ЧСС, аналогичном или меньшем, чем для желудочковых аритмий.
ЖЭС также можно наблюдать у здоровых субъектов в ответ на тесты с физической нагрузкой. Определенные особенности ЖЭС во время теста с физической нагрузкой могут потенциально помочь отличить КПЖТ от здоровой контрольной группы, включая большее количество ЖЭС, первое появление при более высокой нагрузке, морфологию БЛНПГ с нижней осью, бигеминию или тригеминию при пиковой нагрузке, продолжительность QRS более 120 мсек, интервал сцепления более 400 мсек и исчезновение в первую минуту восстановления.
