В 2011 г. Gollob и соавт. была предложена система диагностической оценки для облегчения диагностики SQTS, составленная в результате комплексного обзора 61 зарегистрированного случая SQTS.
Оценка по шкале Gollob включает данные ЭКГ, историю болезни, семейный анамнез и данные генотипа (табл. 17). В этой системе у всех пациентов должен быть интервал QTc (по формуле Базетта) не более 370 мсек. Клинические события (остановка сердца, неустойчивая полиморфная ЖТ или ФЖ, обморок, ФП) должны возникать при отсутствии других выявленных клинических патологий.
Хотя эти диагностические критерии могут потенциально облегчить оценку при подозрении на SQTS, их ценность для оценки членов семьи потенциально может быть ограничена из-за неполной пенетрантности болезни. Важно отметить, что возможность лечения следует рассмотреть для субъектов, получивших высокий балл, тогда как динамическое наблюдение или консультацию эксперта следует рассматривать для случаев со средней или низкой вероятностью.
Совсем недавно, в 2013 г., экспертный консенсус рекомендовал диагностировать SQTS при наличии QTc в 330 мсек или меньше. SQTS также может быть диагностирован при наличии QTc от 330 до 360 мсек в сочетании по крайней мере с одним дополнительным критерием, включая:
(1) патогенную мутацию,
(2) семейный анамнез SQTS,
(3) семейный анамнез ВСС в возрасте до возраста 40, или
(4) перенесенный эпизод ЖТ/ФЖ, в отсутствие патологии сердца.
а) Электрофизиологическое исследование. Роль ЭФИ в диагностике и стратификации риска еще не определена. Во время ЭФИ, эффективные рефрактерные периоды предсердий и желудочков значительно укорачиваются, а ЖТ/ФЖ индуцируется у 60-91% пациентов. Однако индуцируемость желудочковых аритмий, по-видимому, не является предиктором неблагоприятного клинического исхода.
б) Генетическое исследование. Генетическое исследование может быть рассмотрено для пациентов с высоким клиническим индексом вероятности SQTS, на основании личного и семейного анамнеза, а также фенотипа ЭКГ. Мутация в генах, связанных с SQTS, наблюдается у 23% пробандов, причем SQTS1 является наиболее распространенным.
Генетическое исследование может помочь выявить скрытых носителей мутаций, связанных с SQTS; однако риск сердечных событий у людей с нормальной ЭКГ и выявленными генетическими аномалиями в настоящее время неизвестен. Точно так же, учитывая ограниченное количество пациентов с выявленным на данный момент SQTS, генетический анализ не способствует стратификации риска.
в) Дифференциальная диагностика. Укорочение интервала QT может встречаться при различных патофизиологических состояниях, включая гиперкалиемию, гиперкальциемию, гипертермию, ацидоз, дигиталисную интоксикацию, употребление андрогенов, повышенный тонус блуждающего нерва, прием ацетилхолина и катехоламинов, а также дефицит карнитина (аутосомно-рецессивное заболевание из-за дефекта транспорт карнитина в клетку).
г) Стратификация риска. Оптимальная стратегия стратификации риска у бессимптомных пациентов с SQTS остается неясной. Пациенты с SQTS и предшествующей остановкой сердца считаются подверженными высокому риску ВСС. Однако у бессимптомных пациентов не было выявлено независимых факторов риска опасных для жизни аритмий. Степень укорочения интервала QT при более высокой частоте сердечных сокращений не является прогностическим показателем у бессимптомных пациентов.
Хотя носители мутации показали значительно более короткий интервал QTc по сравнению с не носителями, это открытие не коррелировало с другим результатом. Как уже отмечалось, индуцируемость желудочковой аритмии во время ЭФИ было признано неэффективным для прогнозирования вероятности остановки сердца (чувствительность 37% и отрицательная прогностическая ценность 58%). Кроме того, шкала Gollob не позволяет предсказывать неблагоприятные сердечные событие в этой популяции пациентов.
