Диагноз идиопатической ФЖ основывается на исключении основного структурного или первичного электрического заболевания сердца и исключении респираторных, метаболических и токсикологических причин (рис. ниже). Следовательно, диагноз идиопатической ФЖ требует обширного диагностического поиска.
Диагностическая схема динамического наблюдения при идиопатической фибрилляции желудочков (ИФЖ). QTc — корригированный интервал QT; МРТ—магнитно-резонансная томография; ЭКГ — электрокардиограмма.
* У молодых пациентов (моложе 45 лет) без факторов риска ишемической болезни сердца коронарная компьютерная томографическая ангиография является более предпочтительным методом для исключения ишемической болезни сердца, чем МРТ. Чувствительность составляет 85% и 99% соответственно, специфичность 90% и 64% соответственно, предсказательная ценность положительного результата 91% и 86% соответственно, и предсказательная ценность отрицательного результата составила 83% и 90% соответственно. Коронарная компьютерная томографическая ангиография имеет более высокую чувствительность в выявлении стенозов по сравнению с МРТ, поэтому предпочтительнее коронароангиографии.
t В состав молекулярно-генетического исследования входит SCN5A, самые распространенные гены, связанные с LOTS (KCNQ1 и KCNH2), RyR2 и CALM1, для пациентов, у которых фибриляция желудочков была спровоцирована нагрузкой. В случае отрицательного фенотипа рекомендован скрининг SCN5A, KCNQ1 и KCNH2.
Систематическое расширенное обследование позволяет установить диагноз примерно у половины пациентов с изначально необъяснимой остановкой сердца, при этом большинство (более двух третей) имеют потенциально наследственный механизм заболевания.
Исключение органического заболевания сердца и другого первично аритмогенного синдрома имеет решающее значение для обеспечения специфического лечения и профилактики аритмических событий у пробанда, а также для выявления других потенциально излечимых случаев у членов семьи.
а) Исключение органической патологии сердца. Необходимо выполнить эхокардиографию, стресс-тест, коронарную ангиографию и магнитно-резонансную томографию сердца, чтобы исключить органическую патологию сердца, такую как ишемическая болезнь, врожденные аномалии коронарных артерий, дилатационную или гипертрофическая кардиомиопатия, АДПЖ, кардиомиопатию Такотсубо, саркоидоз сердца, миокардит. Кроме того, может потребоваться проба с эргоновином или ацетилхолином для исключения спазма коронарных артерий.
Также необходимо исключить метаболические и электролитные нарушения, лекарственную интоксикацию.
б) Исключение первичных аритмогенных синдромов. Тщательный клинический и семейный анамнез имеет решающее значение; точная информация о триггерах и обстоятельствах аритмических событий может указывать на различные аритмогенные синдромы.
Также обязателен тщательный анализ поверхностной ЭКГ в 12 отведениях, чтобы исключить первичную электрическую болезнь сердца. Аномальное укорочение или удлинение интервала QT может указывать на SQTS или LQTS соответственно. Нарушения реполяризации в правых грудных отведениях могут указывать на СБ. Наличие предвозбуждения желудочков может указывать на наджелудочковые тахиаритмии с проведением по ДПП, обычно ФП с очень высокой частотой желудочковых сокращений, как первопричину ФЖ.
Важно понимать, что все эти расстройства могут проявляться незначительными или пограничными отклонениями ЭКГ, поэтому для выявления диагностические изменения следует использовать серийные записи ЭКГ, регистрацию высоких грудных отведений (для диагностики СБ), ЭКГ во время физической нагрузки или после лекарственной пробы и/или длительное амбулаторное мониторирование ЭКГ. Следует рассмотреть возможность провоцирующей лекарственной пробы для исключения СБ и теста с физической нагрузкой или инфузии катехоламинов для исключения КПЖТ.
Учитывая различную пенетрантность среди носителей генов в одной семье, некоторые исследования предложили для семейного скрининга ЭКГ и эхокардиграфию, в качестве диагностического инструмента, когда обычные тесты, включая фармакологические, не выявили причину необъяснимой остановки сердца у пробанда.
в) Электрофизиологическое исследование. Инвазивное ЭФИ может быть рассмотрено, особенно при подозрении на дисфункцию синусового узла, нарушения АВ-проводимости или наличие ДПП. Однако рутинное инвазивное ЭФИ в настоящее время не рекомендуется для диагностики и стратификации риска идиопатической ФЖ. Индуцируемость ФЖ при программной стимуляции связана с ограниченной чувствительностью и специфичностью (43 и 64% соответственно).
г) Генетическое исследование. Роль обширного генетического исследования пациентов с идиопатической ФЖ не определена. В настоящее время рутинный скрининг больших панелей генов не рекомендуется из-за относительно низкой результативности (около 15%) и частого обнаружения вариантов с неопределенной клинической значимостью, что потенциально может привести к ненужному лечению и беспокойству пациента.
Тем не менее, целевое генетическое исследование рекомендуется при подозрении на определенные аритмогенные синдромы на основании клинической оценки пациента или членов семьи. Тестирование на идиопатические мутации, связанные с ФЖ, рекомендуется только при наличии отягощенного семейного анамнеза по идиопатической ФЖ, или необъяснимой ВСС. Однако следует признать, что отрицательный результат генетического исследования не исключает скрытых первичных аритмогенных синдромов, или генетического происхождения идиопатической ФЖ.
Определенная клиническая информация может помочь в проведении целевого генетического исследования. Например, аритмические события (ФЖ или предшествующие эпизоды обмороков) вызванные нагрузкой, должны указывать на КПЖТ или LQT1, тогда как вызванные эмоциям предполагают КПЖТ или LQT2. Аритмические события, происходящие во время сна, предполагают СБ или LQTS. Аритмии, связанные с лихорадкой, указывают на СБ. Кроме того, полиморфные ЖЭС при холтеровском мониторировании или тесте с физической нагрузкой предполагают КПЖТ.
Прием потенциально проаритмогенных препаратов может указывать на LQTS и СБ.
