1. У женщины 72 лет постепенно развиваются парестезия в пальцах и затруднения с тонкими движениями в кистях рук. С недавних пор у нее появилось ощущение электрического разряда по туловищу и конечностям при наклоне головы вперед. Концентрация Hb — 9,8 г/дл, средний объем эритроцитов — 107 фл.
Микроскопия мазка крови показала наличие макроцитов, овальных макроцитов и гиперсегментированных нейтрофилов. Какой из следующих диагнозов наиболее вероятен?

A. Нейроакантоцитоз.
B. Дефицит витамина В12.
C. Дефицит фолиевой кислоты.
D. Алкогольная болезнь печени.
E. Дефицит меди.

Ответ В. Пациентка описала признаки периферической нейропатии и синдрома Лермитта. Данные неврологические симптомы у пациентки с макроцитарной анемией и гиперсегментированными нейтрофилами указывают на дефицит витамина В12, приводящий к мегалобластной анемии, периферической нейропатии и подострой комбинированной дегенерации спинного мозга. (Larkman N., Hulson О., Gilhooly М.. Picture quiz: a man with tingling fingers. BMJ. 2013; 346: 37-38.)

2. У мужчины 67 лет при осмотре выявлена недостаточность ПЖ и обширные кровоподтеки. Силуэт сердца на рентгене грудной клеткив пределах нормы. По ЭКГ снижен вольтаж комплексов QRS. Исследование гемокоагуляции показывает удлинение ПТВ и АЧТВ. ОАК: тромбоциты 487x10⁹/л.
Микроскопия мазка крови: тельца Хауэлла-Джолли, мишеневидные эритроциты, единичные акантоциты, анизоцитоз тромбоцитов. Ранее подобных симптомов в анамнезе не было. Какой из следующих диагнозов наиболее вероятен?

A. Эссенциальная тромбоцитемия.
B. Гипотиреоз.
C. AL-амилоидоз (легкие цепи Ig).
D. Приобретенная гемофилия.
E. ДВС-синдром.

Ответ С. Особенности мазка крови указывают на гипоспленизм, что объясняет небольшое увеличение количества тромбоцитов. Гипоспленизм — результат обширного отложения амилоида в селезенке. AL-амилоидоз вызывает различные нарушения свертываемости крови, в том числе приобретенный дефицит X фактора, что может объяснять увеличение ПТВ и АЧТВ.
Приобретенная гемофилия не объясняет наличие гипоспленизма. (Gatt М.Е., Palladini G. Light chain amyloidosis 2012: a new era. Br J Haematol. 2013; 160: 582-598; и Gillmore J.D, Wechalekar A., Bird J. et al. Guidelines on the diagnosis and investigation of AL amyloidosis. Br J Haematol. 2015; 168: 207-218.)

3. Молодая гречанка поступает в ОНМП по причине внезапного развития желтухи и утомляемости. Она только что вернулась из короткой поездки в Грецию на свадьбу родственника. Она не принимает никаких ЛС. У пациентки отмечают бледность кожи и тахикардию. Концентрация Hb — 8,7 г/дл, средний объем эритроцита — 109 фл.
Количество ретикулоцитов увеличено до 2 80x10⁹/л. Уровень билирубина повышен за счет неконъюгированной фракции. При микроскопии мазка крови подтверждают выраженную анемию: видны полихроматофильные макроциты, деформированные сжатые эритроциты, полутени эритроцитов (пузырчатые клетки) и несколько теней эритроцитов (ахромациты). Тест на глюкозо-6-фосфатдегидрогеназу в норме. Какой из следующих диагнозов наиболее вероятен?

A. Острая печеночная недостаточность.
B. Аутоиммунная гемолитическая анемия.
C. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
D. Наследственный сфероцитоз.
E. Дефицит эритроцитарной пируваткиназы.

Ответ С. Неконъюгированная гипербилирубинемия не говорит об острой печеночной недостаточности. Характеристики мазка крови свидетельствуют о признаках гемолиза, вызванного окислением, поэтому следует рассмотреть возможность дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Показатели мазка крови не согласуются с другими перечисленными типами гемолитической анемии.
Большинство больных с острым гемолизом вследствие дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы — мужчины (заболевание сцеплено с Х-хромосомой). Однако гемолиз может возникать и у женщин, так как часть эритроцитов будет дефицитной по глюкозо-6-фосфатдегидрогеназе. При выраженной инактивации Х-хромосомы в кроветворных клетках возможно развитие гемолиза тяжелой степени.
Результат теста на глюкозо-6-фосфатдегидрогеназу может быть нормальным, так как оставшиеся эритроциты не имеют этого дефекта, а ее уровень будет повышен за счет ретикулоцитов. В этом случае микроскопия мазка крови очень важна для правильной диагностики. Необходимо собрать сведения о диете больной. Вероятно, пациентка недавно ела бобы. (Bain B.J. Sudden onset of jaundice in a Sardinian man. Am J Hematol. 2008; 83: 810; Bain B.J. A ghostly presence. Am J Hematol. 2010; 85: 271.)

4. Беременная женщина 35 лет жалуется на сильную утомляемость и отеки лодыжек. ОАК: эритроциты — 4,22х10¹²/л; Hb — 7 г/дл; Ht — 0,29 л/л; средний объем эритроцита — 67 фл; среднее содержание Hb в эритроците — 16,6 пг; средняя концентрация Hb в эритроците — 24,5 г/дл. Микроскопия мазка крови показала гипохромию, микроцитоз и пойкилоцитоз, в том числе эллиптоциты (сигарообразные эритроциты), мишеневидные эритроциты и акантоциты; обнаружено и несколько телец Хауэлла-Джолли.
Какой из следующих диагнозов наиболее вероятен?

A. Гетерозиготная β-талассемия.
B. Хроническая кровопотеря.
C. Целиакия.
D. Врожденная сидеробластная анемия.
E. Пищевой дефицит железа.

Ответ С. Результаты ОАК свидетельствуют о дефиците железа, а не гетерозиготной β-талассемии, при которой нетипична анемия умеренной тяжести. В мазке крови прослеживаются признаки дефицита железа (гипохромия, микроцитоз и сигарообразные эритроциты) и гипоспленизма (акантоциты, мишеневидные эритроциты и тельца Хауэлла-Джолли). Сочетание гипоспленизма и дефицита железа предполагает диагноз целиакии с атрофией селезенки. (Croese J., Harris О., Bain B.J. Coeliac disease. Haematological features and delay in diagnosis. Med J Aust. 1979; ii: 335-338.)

5. У женщины 24 лет с АГ в период беременности отмечены эпилептиформные судороги через 24 ч после родов. У пациентки желтуха, отеки и протеинурия. ОАК: лейкоцитоз, нейтрофилия, анемия и тромбоцитопения. Микроскопия мазка крови подтверждает тромбоцитопению, и, кроме того, отмечают сдвиг влево, токсическую зернистость и фрагментацию эритроцитов (шистоциты). Какой из следующих диагнозов наиболее вероятен?

A. Диссеминированное внутрисосудистое свертывание.
B. HELLP-синдром (гемолиз, повышение активности ферментов печени и тромбоцитопения).
C. Гемолитико-уремический синдром (ГУС).
D. Преэклампсия.
E. ТТП.

Ответ В. Данный синдром является тяжелой формой преэклампсии или эклампсии, возникающей во время беременности или в течение 48 ч после родов. Гемолитическая анемия связана с микроангиопатией, а наличие шистоцитов имеет диагностическую ценность. (Bain B.J., Riches J.. Help with HELLP. Am J Hematol. 2010; 85: 70; Zini G., d’Onofrio G., Briggs C. et al; International Council for Standardization in Haematology [ICSH], ICSH recommendations for identification, diagnostic value, and quantitation of schistocytes. Int J Lab Hematol. 2012; 34: 107-116.)

- Вернуться в оглавление раздела "Терапия"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 11.2.2025