Контрольные вопросы по гликогенозу у пациента в терапии
1. Какой из следующих объективных и субъективных симптомов не относится к вероятным клиническим проявлениям гликогенозов у взрослых?
A. Необъяснимая гепатомегалия.
B. Слабость мышц плечевого и тазового поясов.
C. ТИА.
D. Симптомы гипогликемии.
E. Мышечные судороги.
Ответ С. В большинстве случаев гликогенозы, встречающиеся в общей клинической практике, диагностируются в детстве. Однако у пациентов с гораздо более легкими формами заболеваний (вероятно, вследствие менее тяжелого нарушения активности фермента в соответствии с генотипом) объективные и субъективные симптомы могут быть диагностированы во взрослом возрасте.
Гепатомегалия (А) и гипогликемия (D) являются ведущими клиническими проявлениями печеночных гликогенозов; мышечные судороги (Е), непереносимость ФН, прогрессирующая утомляемость и слабость являются ведущими проявлениями мышечных гликогенозов (см. табл. 1).
Например, если у младенцев с болезнью Помпе (гликогеноз II типа) клинические проявления выявляют при рождении (синдром «вялого младенца») или вскоре после него, при этом отмечается прогрессирование с развитием ДН, кардиомиопатии и смерти до 1 года жизни, болезнь с дебютом во взрослом возрасте обычно проявляется слабостью мышц плечевого и тазового поясов (В), напоминающей таковую при других заболеваниях опорно-двигательного аппарата, особенно при мышечных дистрофиях (Vissing J., Lukacs Z., Straub V. Diagnosis of Pompe disease. JAMA Neurol. 2013;70:923-927.)
Цереброваскулярные заболевания (С) могут развиваться при гомоцистинурии, но при этом они не ассоциированы с гликогенозами.
2. Какой из гликогенозов единственный поражает и печень, и мышцы?
A. Гликогеноз Iа типа.
B. Гликогеноз III типа.
C. Гликогеноз VI типа.
D. Гликогеноз IX типа.
Ответ В. Из-за одновременного поражения печени и мышц гликогеноз III типа является единственным из группы гликогенозов, при котором в патологический процесс вовлекается сердце.
