МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Терапия:
Терапия
Аллергология и иммунология
Организация терапевтической помощи
Болезни обмена веществ
Гематологические заболевания
Диетология в терапии
Сердечно-сосудистые заболевания
Желудочно-кишечные заболевания
Заболевания нервной системы
Заболевания органов дыхания
Заболевания органа зрения
Заболевания полости рта и ЛОР-органов в терапии
Заболевания кожи
Заболевания почек и мочеполовых путей
Инфекционные заболевания
Онкология в терапии
Реаниматология в терапии
Ревматические заболевания
Эндокринология в терапии
Форум
 

Авторы трудов (статей) использованные при подготовке материалов по болезням обмена веществ в терапии

В статьях на сайте использованы следующие сокращения:

  • °F — температура по Фаренгейту
  • °C — температура по Цельсию
  • 5-НТ — 5-гидроксииндолуксусная кислота мочи
  • АБ — антибиотик(и)
  • АБЛА — аллергический бронхолегочный аспергиллез
  • АБТ — антибактериальная терапия
  • АВ — атриовентрикулярный
  • АГ — артериальная гипертензия
  • АГн — антиген
  • АД — артериальное давление
  • АДГ — антидиуретический гормон
  • АДС — анатоксин дифтерийно-столбнячный
  • АДС-М — анатоксин дифтерийно-столбнячный (малые дозы)
  • АДФ — аденозиндифосфорная кислота, аденозиндифосфат
  • АКДС — анатоксин коклюшно-дифтерийно-столбнячный
  • АКТГ — адренокортикотропный гормон
  • АКШ — аортокоронарное шунтирование
  • АЛТ — аланинаминотрансфераза
  • амер. — американский
  • АМК — азот мочевины крови
  • АМФ — аденозинмонофосфорная кислота, аденозинмонофосфат
  • АНА — антинуклеарные антитела
  • анат. — анатомический
  • англ. — английский
  • АНЦА — антинейтрофильные цитоплазматические антитела
  • АПФ — ангиотензин-превращающий фермент
  • АРВТ — антиретровирусная терапия
  • АРП — активность ренина в плазме крови
  • АСК — аминосалициловая кислота
  • ACT — аспартатаминотрансфераза
  • АТл — антитело
  • АТФ — аденозинтрифосфорная кислота, аденозинтрифосфат
  • АуД — аутосомно-доминантный
  • АуР — аутосомно-рецессивный
  • АФП — α-фетопротеин
  • АФС — антифосфолипидный синдром
  • АХЭ — ацетилхолинэстераза
  • АЦХ — ацетилхолин
  • АЧТВ — активированное частичное тромбопластиновое время
  • БА — бронхиальная астма
  • БАД — биологически активная добавка
  • БАЛ — бронхоальвеолярный лаваж
  • БАР — биполярное аффективное расстройство (I или II типа)
  • БКК — большой круг кровообращения
  • БЛНПГ — блокада левой ножки пучка Гиса
  • БМСЭ — бюро медико-социальной экспертизы
  • БП — брюшная полость
  • БПНПГ — блокада правой ножки пучка Гиса
  • БРА — блокатор рецепторов ангиотензина
  • БРД - болезнь Розаи-Дорфмана
  • БРМ — базовые реанимационные мероприятия
  • БРНС — быстро разрешившееся необъяснимое событие
  • БЦЖ — бацилла Кальметта-Герена
  • в т.ч. — в том числе
  • в. — век
  • в/ — внутри... в сложносоставных словах (напр.
  • в/сосудистый, в/черепной и т.п.)
  • в/а — внутриартериально
  • в/в — внутривенно
  • в/к — внутрикожно
  • в/м — внутримышечно
  • вв. — века
  • в-во — вещество
  • ВВЭ — военно-врачебная экспертиза
  • ВГД — внутриглазное давление
  • ВГЧ — вирус герпеса человека
  • ВДП — верхние дыхательные пути
  • ВЖК — внутрижелудочковое кровоизлияние
  • ВЗК — воспалительные заболевания кишечника
  • ВЗОМТ — воспалительные заболевания органов малого таза
  • ВИП — вазоактивный интестинальный пептид
  • ВИЧ — вирус иммунодефицита человека
  • ВМП — высокотехнологичная медицинская помощь
  • ВМС — внутриматочное средство (спираль)
  • ВН — вирусная нагрузка
  • ВНС — вегетативная нервная система
  • ВОВ — Великая Отечественная война
  • ВОГМ — высокогорный отек головного мозга
  • ВОЗ — Всемирная организация здравоохранения
  • ВОЛ — высокогорный отек легких
  • ВОМК — врач, осуществляющий медицинский контроль
  • ВОП — врач общей практики
  • ВПВ — верхняя полая вена
  • ВПГ — вирус простого герпеса
  • ВПР — врожденные пороки развития
  • ВПС — врожденный порок сердца
  • ВПЧ — вирус папилломы человека
  • ВРТ — вспомогательные репродуктивные технологии
  • ВСО — водно-солевой обмен
  • ВЧД — внутричерепное давление
  • ВЧИВЛ — высокочастотная искусственная вентиляция легких (HFV)
  • ВЭБ — вирус Эпштейна-Барр
  • г — грамм
  • г. — год
  • Г-6-ФД — глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
  • ГАМК — гамма-аминомасляная кислота
  • ГБ — гипертоническая болезнь
  • ГБН — гемолитическая болезнь новорожденного
  • ГБО — гипербарическая оксигенация
  • ГГПТ — γ-глутамилтранспептидаза
  • ГЗТ — гиперчувствительность замедленного типа
  • гист. — гистологический
  • ГК — грудная клетка
  • ГКМП — гипертрофическая кардиомиопатия
  • ГКС — глюкокортикостероид(ы)
  • ГЛГ — гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
  • ГЛПС — геморрагическая лихорадка с почечным синдромом
  • ГМ — головной мозг
  • ГМ-КСФ — гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор
  • ГМФ — гуанозинмонофосфат
  • ГнРГ — гонадотропин-рилизинг-гормон
  • ГНТ — гиперчувствительность немедленного типа
  • ГПОД — грыжа пищеводного отверстия диафрагмы
  • ГРДС — гипоксическая реакция дыхательной системы
  • греч. — греческий
  • ГТФ — гуанозинтрифосфат
  • ГУС — гемолитико-уремический синдром
  • Гц — герц
  • ГЭБ — гематоэнцефалический барьер
  • ГЭР — гастроэзофагеальный рефлюкс
  • ГЭРБ — гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
  • дБ — децибел
  • ДВС — диссеминированное внутрисосудистое свертывание
  • ДГПЖ — доброкачественная гиперплазия предстательной железы
  • ДГТ — дигидротестостерон
  • ДД — дифференциальная диагностика, дифференциально-диагностический
  • ДДБА — длительно действующие β2-агонисты
  • ДДК — дифференциально-диагностический критерий (критерии)
  • ДИ — доверительный интервал
  • ДК — диагностический критерий
  • ДКА — диабетический кетоацидоз
  • ДКМП — дилатационная кардиомиопатия
  • ДМЖП — дефект межжелудочковой перегородки
  • ДМПП — дефект межпредсердной перегородки
  • ДМС — добровольное медицинское страхование
  • ДН — дыхательная недостаточность
  • ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота
  • ДНТ — дефекты нервной трубки
  • ДОФА — дигидроксифенилаланин
  • ДП — дыхательные пути
  • ДПК — двенадцатиперстная кишка
  • ДПМ — дата последней менструации
  • ДПП — давление в правом предсердии
  • др. — другие
  • ДТП — дорожно-транспортное происшествие
  • ДЦП — детский церебральный паралич
  • ЕД — единица действия
  • ЖВП — желчевыводящие пути
  • ЖДА — железодефицитная анемия
  • ЖЕЛ — жизненная емкость легких
  • ЖКБ — желчекаменная болезнь
  • ЖКК — желудочно-кишечное кровотечение
  • ЖКТ — желудочно-кишечный тракт
  • ЖНВЛП — жизненно необходимые и важные лекарственные препараты (список, перечень)
  • ЖТ — желудочковая тахикардия
  • ЗВУР — задержка внутриутробного развития
  • ЗЛ — здоровые люди (лица)
  • ЗНО — злокачественное новообразование
  • ЗО — здравоохранение
  • ЗОЖ — здоровый образ жизни
  • ЗСН — застойная сердечная недостаточность
  • иАПФ — ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента
  • ИБС — ишемическая болезнь сердца
  • ИВЛ — искусственная вентиляция легких
  • ИГКС — ингаляционные глюкокортикостероиды
  • ИЗЛ — интерстициальные заболевания легких
  • ИКД — имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор
  • ИКП — иммунокомпрометированные пациенты
  • ИЛ — интерлейкин
  • ИЛДБ — интегрированное лечение детских болезней
  • ИМ — инфаркт миокарда
  • ИМАО — ингибитор(ы) моноаминоксидазы
  • ИМбпБТ — инфаркт миокарда без подъема сегмента ST
  • ИМП — инфекция мочевых (мочевыводящих) путей
  • ИМпST — инфаркт миокарда с подъемом сегмента ST
  • ИМТ — индекс массы тела
  • ИОЛ — интраокулярная линза
  • ИПП — ингибиторы протонной помпы (протонного насоса)
  • ИППП — инфекции, передаваемые половым путем
  • ИСС — индивидуальные спасательные средства
  • истор. — историческое
  • итал. — итальянский
  • ИТП — идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
  • ИТШ — инфекционно-токсический шок
  • ИФА — иммуноферментный анализ
  • КА — коронарная(ые) артерия(и)
  • КАГ — коронарография
  • КБМП - качество и безопасность медицинской помощи
  • кВ — киловольт
  • кг — килограмм
  • КДБА — короткодействующие β2-агонисты
  • КДД — конечно-диастолическое давление
  • КДО — конечно-диастолический объем
  • КДР — конечно-диастолический размер
  • кит. — китайский
  • ккал — килокалория
  • кл. — клетки, клеток
  • КМП — качество медицинской помощи
  • КоА — коэнзим А, кофермент А
  • КОЕ — колониеобразующая единица
  • КОК — комбинированные оральные контрацептивы
  • КПТ — когнитивно-поведенческая терапия
  • КР — клинические рекомендации
  • КСД — конечно-систолическое давление
  • КСО — конечно-систолический объем
  • КСР — конечно-систолический размер
  • КТ — компьютерная томография
  • КТВР — компьютерная томография высокого разрешения
  • КТГ — кардиотокография
  • КФК — креатинфосфокиназа
  • КЩС — кислотно-щелочное состояние
  • л — литр
  • л/о — ложноотрицательный
  • л/п — ложноположительный
  • ЛА — легочная артерия
  • ЛАГ — легочная артериальная гипертензия лат. — латинский
  • ЛГ — лютеинизирующий гормон
  • ЛДГ — лактатдегидрогеназа
  • ЛЖ — левый желудочек
  • ЛОР — имеющий отношение к оториноларингологии (ЛОР-врач, ЛОР-органы)
  • ЛП — лекарственный препарат
  • ЛПВП — липопротеины высокой плотности
  • ЛПНП — липопротеины низкой плотности
  • ЛПОНП — липопротеины очень низкой плотности
  • ЛПУ — лечебно-профилактическое учреждение ЛС — лекарственное средство
  • ЛУ — лимфатический(ие) узел(лы)
  • ЛФК — лечебная физкультура
  • м.б. — может (мог, могут, могли) быть
  • М/Ж — соотношение мужчин и женщин
  • максД — максимальная доза
  • максНД — максимальная начальная доза
  • максРД — максимальная разовая доза
  • максСД — максимальная суточная доза
  • МАНК — метод амплификации нуклеиновых кислот
  • МАО — моноаминоксидаза
  • МВП — мочевыводящие пути
  • мг — миллиграмм
  • МДБ — мышечная дистрофия Беккера
  • МДД — мышечная дистрофия Дюшенна
  • МДМА — метилендиоксиметамфетамин
  • ME — международная единица
  • мед. — медицинский
  • мес — месяц
  • МЖ — молочная железа
  • МЖП — межжелудочковая перегородка
  • М3 — министерство здравоохранения
  • мин — минут(а)
  • минД — минимальная доза
  • минСД — минимальная суточная доза
  • МКБ — мочекаменная болезнь
  • МКБ-10 — Международная классификация болезней 10-го пересмотра
  • МКБ-11 —Международная классификация болезней 11-го пересмотра
  • мкВ — микровольт
  • мкг — микрограмм
  • МКК — малый круг кровообращения
  • мкл — микролитр
  • мл — миллилитр
  • млн — миллион
  • млрд — миллиард
  • мм — миллиметр
  • мм рт.ст. — миллиметр ртутного столба
  • ммоль — миллимоль
  • МНН — международное непатентованное наименование
  • МНО — международное нормализованное отношение
  • МО — медицинская организация
  • МП — медицинская помощь
  • МПН — миелопролиферативные новообразования
  • МПС — мочеполовая система
  • МР — магнитно-резонансный
  • МР-венография — МРТ вен и синусов головного мозга
  • мРНК — матричная РНК
  • МРТ — магнитно-резонансная томография
  • МРХПГ — магнитно-резонансная холангиопанкреатография
  • мс — миллисекунда
  • МСКТ — мультиспиральная компьютерная томогра-
  • фия
  • МСЭ — медико-социальная экспертиза
  • МТ — масса тела
  • мтДНК — митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота
  • МТР — масса тела при рождении
  • н.э. — нашей эры
  • НА — нервная анорексия
  • НАД — никотинамидадениндинуклеотид
  • НАДН — никотинамидадениндинуклеотид (восстановленный)
  • НАДФ — никотинамидадениндинуклеотидфосфат
  • НАЖБП — неалкогольная жировая болезнь печени напр. — например
  • НАСГ — неалкогольный стеатогепатит
  • НБ — нервная булимия
  • НДО — негативный детский опыт
  • нед — недели
  • нем. — немецкий
  • НИВЛ — неинвазивная вентиляция легких
  • НЛР — нежелательная лекарственная реакция
  • нм — нанометр
  • НМГ — низкомолекулярный гепарин
  • НМИЦ — национальный медицинский исследовательский центр
  • НМП — неотложная медицинская помощь
  • НМТ — низкая масса тела
  • НПА — нормативно-правовой акт
  • НПВ — нижняя полая вена
  • НПВС — нестероидные противовоспалительные средства
  • НС — нервная система
  • НСГ — нейросонография
  • НЭК — некротический энтероколит
  • НЯК — неспецифический язвенный колит
  • ОАК — общий анализ крови
  • ОАМ — общий анализ мочи
  • ОАП — открытый артериальный проток
  • ОБП — органы брюшной полости
  • ОГБ — острая горная болезнь
  • ОГМ — отек головного мозга
  • ОДН — острая дыхательная недостаточность
  • ОДП — обструкция дыхательных путей
  • ОЖСС — общая железосвязывающая способность сыворотки
  • ОЗ — организация здравоохранения
  • ок. — около
  • ОКР — обсессивно-компульсивное расстройство
  • ОКС — острый коронарный синдром
  • ОЛЛ — острый лимфобластный лейкоз
  • ОМП - оказание медицинской помощи
  • ОМС — обязательное медицинское страхование
  • ОМТ — органы малого таза
  • ОНМК — острое нарушение мозгового кровообращения
  • ОНМП — отделение неотложной (медицинской) помощи
  • ОНМТ — очень низкая масса тела
  • ООЗ — органы (организации/управления) здравоохранения
  • ООЛ — остаточный объем легких
  • ООН — Организация Объединенных Наций
  • ОПЖ — ожидаемая продолжительность жизни
  • ОПН — острая почечная недостаточность
  • ОПП — острое повреждение почек
  • ОПСС — общее периферическое сосудистое сопротивление
  • ОРВИ — острая респираторная вирусная инфекция
  • ОРДС — острый респираторный дистресс-синдром
  • ОРЗ — острое респираторное заболевание
  • ОРИТ — отделение реанимации и интенсивной терапии (ICU)
  • ОСВО — общее содержание воды в организме
  • ОФВ — объем форсированного выдоха
  • ОФВ1 — объем форсированного выдоха за 1-ю секунду
  • ОЦК — объем циркулирующей крови
  • п.з. — поле зрения (микроскопа)
  • п/к — подкожно
  • ПАВ — психоактивные вещества
  • ПВ — протромбиновое время
  • ПВК — периферический венозный катетер
  • ПВЛ — перивентрикулярная лейкомаляция
  • Пг — простагландин
  • ПГГ — программа государственных гарантий оказания гражданам РФ бесплатной медицинской помощи
  • ПДКВ — положительное давление конца выдоха (PEEP)
  • ПЖ — правый желудочек
  • ПЖЖ — поджелудочная железа
  • ПЖК — подкожная жировая клетчатка (гиподерма)
  • ПИ - полицитемию истинную
  • ПКА — почечный канальцевый ацидоз
  • ПКМД — поясно-конечностная мышечная дистрофия
  • ПЛСГ — пятнистая лихорадка Скалистых гор
  • ПМДР — предменструальное дисфорическое расстройство
  • ПМК — пролапс митрального клапана
  • ПМС — предменструальный синдром
  • ПМФ — первичный миелофиброз
  • ПМСП — первичная медико-санитарная помощь
  • ПНА — передняя нисходящая артерия
  • ПНЖК — полиненасыщенные жирные кислоты
  • ПОРИТ — педиатрическое отделение реанимации и интенсивной терапии
  • ПОТ — постуральная ортостатическая тахикардия
  • ППВ — пневмококковая полисахаридная вакцина
  • ППОАК — прямые пероральные антикоагулянты ППТ — площадь поверхности тела
  • ПСА — простатоспецифический антиген
  • ПСВ — пиковая скорость выдоха
  • ПСВХ — прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз
  • ПТ — психотерапия
  • ПТВ — протромбиновое время
  • ПТГ — паратиреоидный гормон
  • ПТИ — протромбиновый индекс
  • ПТСР — посттравматическое стрессовое расстройство
  • ПФЭ — пищевой фолатный эквивалент
  • ПЦР — полимеразная цепная реакция
  • ПШГ — пурпура Шенлейна-Геноха
  • ПЩЖ — паращитовидные железы
  • ПЭТ — позитронно-эмиссионная томография р/ —раз в ... (с, мин, ч, сут и т.п.)
  • РА — ревматоидный артрит
  • РААС — ренин-ангиотензин-альдостероновая система
  • разг. — разговорный
  • разл. — различный
  • РАС — расстройство аутистического спектра
  • РДС — респираторный дистресс-синдром
  • рим. — римский
  • РИФ — реакция иммунофлюоресценции
  • РКИ — рандомизированные клинические исследования
  • РКМП — рестриктивная кардиомиопатия
  • РИГА — реакция непрямой гемагглютинации
  • РНК — рибонуклеиновая кислота
  • РОГК — рентгенография (рентгенограмма) органов грудной клетки
  • РОЛСНС — рекомендации по оценке и лечению при сортировке в неотложных ситуациях
  • РИГА — реакция прямой гемагглютинации
  • р-р — раствор
  • р-ритель — растворитель
  • РРК — рецепторы ретиноевой кислоты
  • РРМ — расширенные реанимационные мероприятия
  • РСВ — респираторно-синцитиальный вирус
  • РСД — расстройство стереотипных движений
  • РСК — реакция связывания комплемента
  • РТГА — реакция торможения гемагглютинации
  • РТНГА — реакция торможения непрямой гемагглютинации
  • РФ — Российская Федерация
  • РХР — ретиноевые Х-рецепторы
  • РЧА — радиочастотная абляция
  • РЭС — ретикулоэндотелиальная система
  • с — секунда
  • св-во — свойство
  • СВДС — синдром внезапной детской смерти
  • СГЯ — синдром гиперстимуляции яичников
  • СД — сахарный диабет
  • СД-1 — сахарный диабет 1 -го типа
  • СД-2 — сахарный диабет 2-го типа
  • СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивности
  • СЕ — субъединица
  • СЖК — свободные жирные кислоты
  • СЗСТ — системное(ые) заболевание(я) соединительной ткани
  • СИЗ — средства индивидуальной защиты
  • СИОЗС — селективный ингибитор обратного захвата серотонина
  • СИОЗСН — селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и норэпинефрина
  • СКА — серповидно-клеточная анемия
  • СКВ — серповидно-клеточная болезнь
  • СКВ — системная красная волчанка
  • СКФ — скорость клубочковой фильтрации
  • СЛР — сердечно-легочная реанимация
  • см — сантиметр
  • см вод.ст. — сантиметр водяного столба
  • СМЖ — спинномозговая жидкость
  • СМИ — средства массовой информации
  • СМО — страховая медицинская организация
  • СМП — скорая медицинская помощь
  • СМЭ — судебно-медицинская экспертиза
  • СН — сердечная недостаточность
  • СНСАДГ — синдром неадекватной секреции АДГ
  • СОАС — синдром обструктивного апноэ сна (во сне)
  • совр. — современный
  • СОЭ — скорость оседания эритроцитов
  • СПИД — синдром приобретенного иммунодефицита
  • СПКЯ — синдром поликистозных яичников
  • СПОН — синдром полиорганной недостаточности
  • СРБ — С-реактивный белок
  • СРК — синдром раздраженного кишечника
  • СрСД — средняя суточная доза
  • ССВ — синдром Стерджа-Вебера
  • ССВР — синдром системной воспалительной реакции
  • ССЗ — сердечно-сосудистые заболевания
  • ССС — сердечно-сосудистая система
  • СССУ — синдром слабости синусового узла
  • СТ — Синдром Туретта
  • СТГ — соматотропный гормон
  • СТР — стойкое (хроническое) моторное или вокальное тикозное расстройство
  • сут — сутки
  • СХУ — синдром хронической усталости
  • т.д. — так далее
  • т.е. — то есть
  • т.к. — так как
  • т.о. — таким образом
  • т.п. — тому подобное
  • Т3 — трийодтиронин
  • Т4 — тироксин
  • ТАНК — тест амплификации нуклеиновых кислот
  • ТБС — тазобедренный сустав
  • ТГВ — тромбоз глубоких вен
  • ТГСК — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
  • ТИА — транзиторная ишемическая атака
  • ТИАБ — тонкоигольная аспирационная биопсия
  • ТМО — твердая мозговая оболочка
  • TH — торговое наименование лекарственных средств
  • ТПГГ — территориальная программа государственных гарантий оказания гражданам РФ бесплатной медицинской помощи
  • ТПМ — травматическое повреждение мозга
  • ТТ — температура тела
  • ТТГ — тиреотропный гормон
  • ТФР — трансформирующий фактор роста
  • ТЦА — трициклические антидепрессанты
  • тыс. — тысяча
  • ТЭД —транзиторная эритробластопения детского возраста
  • ТЭЛА — тромбоэмболия легочной артерии
  • ТЭО — тромбоэмболические осложнения
  • УЗДС — ультразвуковое дуплексное сканирование
  • УЗИ — ультразвуковое исследование
  • устар. — устаревший
  • УФ — ультрафиолетовый
  • УФО — ультрафиолетовое облучение
  • ФАП — фельдшерско-акушерский пункт
  • ФВ — фракция выброса
  • ФВД — функции внешнего дыхания
  • ФЖ — фибрилляция желудочков
  • ФЖЕЛ — форсированная жизненная емкость легких
  • ФЗ — Федеральный закон
  • физиол. — физиологический
  • ФК — функциональный класс
  • ФКС — фиброколоноскопия
  • ФКУ — фенилкетонурия
  • ФН — физическая нагрузка
  • ФНО — фактор некроза опухоли
  • ФОМС — федеральный фонд обязательного медицинского страхования
  • ФОС — фосфорорганические соединения
  • ФП — фибрилляция предсердий
  • фр. — французский
  • ФСГ — фолликулостимулирующий гормон
  • ФСГС — фокально-сегментарный гломерулосклероз
  • ФЭГДС — фиброэзофагогастродуоденоскопия
  • ХБП — хроническая болезнь почек
  • ХГЧ — хорионический гонадотропин человека
  • ХДН — хроническая дыхательная недостаточность
  • хим. — химический
  • ХНЗЛ — хронические неспецифические заболевания легких
  • ХОБЛ — хроническая обструктивная болезнь легких
  • ХПН — хроническая почечная недостаточность
  • ХС — холестерин
  • ХСН — хроническая сердечная недостаточность
  • XT — химиотерапия
  • ЦВД — центральное венозное давление
  • ЦБК — центральный венозный катетер
  • ЦИК — циркулирующие иммунные комплексы
  • ЦМВ — цитомегаловирус
  • ЦНС — центральная нервная система
  • ЦОГ — циклооксигеназа
  • ЦПД — церебральное перфузионное давление
  • ЦСТС — церебральный сольтеряющий синдром
  • ч — час
  • ЧД — частота дыхания
  • ЧДД — частота дыхательных движений
  • ЧКВ — чрескожное коронарное вмешательство
  • ЧМН — черепно-мозговые нервы
  • ЧМТ — черепно-мозговая травма
  • ЧН — черепные нервы
  • ЧС — чувствительность/специфичность (ЧС 97%/87%)
  • ЧСС — частота сердечных сокращений
  • ЧТВ — частичное тромбопластиновое время
  • ШКГ — шкала комы Глазго
  • ШОП — шейный отдел позвоночника
  • ЩЖ — щитовидная железа
  • ЩФ — щелочная фосфатаза
  • ЭАР — эквивалент активности ретинола
  • ЭГДС — эзофагогастродуоденоскопия
  • ЭДТА — этилендиаминтетрауксусная кислота (этилендиаминтетраацетат)
  • ЭКГ — электрокардиография
  • ЭКМО — экстракорпоральная мембранная оксигенация
  • ЭКО — экстракорпоральное оплодотворение
  • ЭКС — электрокардиостимулятор, элекгрокардиостимуляция
  • ЭМГ — электромиография
  • ЭМК — электронная медицинская карта
  • ЭМП — экстренная медицинская помощь
  • ЭНМП — экстренная и неотложная медицинская помощь
  • ЭНМТ — экстремально низкая масса тела
  • ЭРХПГ —эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография
  • ЭТ — эссенциальная тромбоцитемия
  • ЭТТ — эндотрахеальная трубка
  • ЭхоКГ — эхокардиография
  • ЭЭГ — электроэнцефалография
  • ЮДМ — ювенильный дерматомиозит
  • ЮИА — ювенильный идиопатический артрит
  • ЯБ — язвенная болезнь
  • АА — амилоид A (amyloid А)
  • ААР — Американская академия педиатрии (American Academy of Pediatrics)
  • AASLD — Американская ассоциация по изучению заболеваний печени (American Association for the Study of Liver Diseases)
  • ABC — алгоритм неотложной помощи «дыхательные пути-дыхание-кровообращение» (Airways-Breathing-Circulation)
  • АВСАЗ — белковый член АТФ-связывающей кассеты АЗ
  • АВСВ11 —ген АТФ-связывающей кассеты, 11-й член подсемейства В (ATP-binding cassette, subfamily В member 11)
  • АВСВ4 — ген АТФ-связывающей кассеты, 4-й член подсемейства В (ATP-binding cassette 4 gene)
  • АВСС2 — ген, кодирующий 2-й член подсемейства С АТФ-связывающих кассет (ATP-binding cassette sub-family С member 2)
  • ABCDE — алгоритм неотложной помощи «дыхательные пути-дыхание-кровообращение-не-врологический статус-внешний вид» (Airways-Breathing-Circulation-Disability-Exposure)
  • ABCG5/G8 — гетеродимер переносчика АТФ-связывающей кассеты ABCG5 и ABCG8 (heterodimer of ATP-binding cassette transporter ABCG5 and ABCG8)
  • AC — до еды (при назначениях) — ante cibum
  • АСЕР — Американская коллегия врачей неотложной помощи (American College of Emergency Physicians)
  • ACOG — Американская коллегия акушеров и гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists)
  • AHA — Американская кардиологическая ассоциация (American Heart Association)
  • ALTE — очевидное опасное для жизни событие (apparent life-threatening event)
  • ANP — предсердный натрийуретический пептид (atrial natriuretic peptide)
  • APLS — курсы расширенных реанимационных мероприятий в педиатрии, спонсируемые Американской академией педиатрии и Американской коллегией врачей неотложной помощи (Advanced Pediatric Life Support)
  • ARPKD — аутосомно-рецессивный поликистоз почек ASCVD-риск — риск развития атеросклеротического сердечно-сосудистого заболевания (Arteriosclerotic Cardiovascular Disease)
  • AVPU — шкала для оценки уровня сознания («в ясном сознании»; «реакция на вербальные раздражители»; «реакция на боль»; «без сознания») (alert, verbal, pain, unresponsive)
  • BCS — митохондриальный шаперон BCS1 (mitochondrial chaperone BCS1)
  • BIN — биноминальная номенклатура живой природы
  • B(i)PAP — режим искусственной вентиляции легких с двумя уровнями положительного давления (bilevel positive airway pressure)
  • BNP — мозговой натрийуретический пептид В-типа [В (brain)-type natriuretic peptide]
  • BRUE — быстро разрешившиеся необъяснимые события (brief resolved unexplained events)
  • BSEP — насос выведения солей желчных кислот (bile salt export pump)
  • CADASIL — церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
  • CAPS — криопирин-ассоциированный периодический синдром (cryopyrin-associated periodic syndrome)
  • CBIT — комплексное поведенческое воздействие при тиках (comprehensive behavioral intervention for tics)
  • CD — кластеры дифференцировки (clusters of differentiation)
  • CDC — Центр по контролю и профилактике заболеваний, США (Center for Disease Control and Prevention)
  • CDG — врожденные нарушения гликозилирования (congenital disorder of glycosylation)
  • CFTR — трансмембранный регулятор муковисцидоза (cystic fi brosis transmembrane regulator)
  • CH — гемолитический комплемент (hemolytic complement)
  • CLLS — шкала оценки острой горной болезни озера Луиз у детей (Children’s Lake Louise Score)
  • сМОАТ — каналикулярный мультиспецифический органический анионный транспортер (canalicular multispecific organic anion transporter)
  • CMT — Шарко-Мари-Тута болезнь (Charcot-Marie-Tooth disease)
  • CPAP — постоянное положительное давление в дыхательных путях (constant positive airway pressure)
  • CTLA — цитотоксический Т-лимфоцитарный антиген (cytotoxic T-lymphocytic antigen)
  • CYP — цитохром общий
  • DAF — фактор ускорения распада (decay-accelerating factor)
  • DAMP — рецепторы молекулярного фрагмента, ассоциированного с повреждением (damage-associated molecular pattern)
  • DASH — диетические подходы к борьбе с гипертонией (dietary approaches to stop hypertension)
  • DGAT1 — диацилглицерин-1-ацилтрансфераза (diacylglycerol acyltransferase 1)
  • DHR — дигидрородамин (dihydrorhodamine)
  • DSM — Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders)
  • EAST syndrome — эпилепсия, атаксия, сенсоневральная тугоухость и тубулопатия (epilepsy, ataxia, sensorineural hearing loss, and tubulopath)
  • EBM — доказательная медицина (evidance based medicine)
  • EPCAM — молекула адгезии эпителиальных клеток (epithelial cell adhesion molecule)
  • ESC — Европейское общество кардиологии (European Society of Cardiology)
  • EXIT — лечение плода вне матки во время родов (ех utero intrapartum treatment)
  • FcRs — Fc-рецепторы — белок, расположенный на поверхности нескольких видов клеток иммунной системы (естественных киллеров, макрофагов, нейтрофилов и тучных клеток) FDA — Комитет по контролю за лекарственными веществами и пищевыми добавками, США (Food and Drug Administration)
  • FFR — фракционный резерв кровотока (fractional flow reserve)
  • FGF-23 — фактор роста фибробластов-23 (fibroblast growth factor-23)
  • FIC 1 —семейный внутрипеченочный холестаз 1-го типа, болезнь Байлера (familial intrahepatic cholestasis)
  • FiO2 — фракция кислорода (во вдыхаемом воздухе, газовой смеси)
  • FISH — флуоресцентная in situ гибридизация (fluorescence in situ hybridization)
  • FLAIR — восстановление инверсии с ослаблением жидкости (fluid-attenuated inversion recovery)
  • FMF — семейная средиземноморская лихорадка (familial mediterranean fever)
  • FODMAP — ферментируемые олиго-, ди-, моносахариды и полиолы (fermentable oligo-, di-, monosaccharides and polyols)
  • FoxP3 —транскрипционный фактор семейства Forkhead Р3
  • GATA — gata-связывающий белок
  • DVL — трансплантат против лейкоза (graft versus leukemia)
  • HADH — гидроксилацил-КоА-дегидрогеназа (Hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase)
  • HAV — вирус гепатита В (hepatitis A virus)
  • Hb — гемоглобин
  • HBcAg — сердцевинный антиген вируса гепатита В HBeAg — антиген вируса гепатита В
  • HBsAg — поверхностный антиген вируса гепатита В
  • HBV — вирус гепатита В (hepatitis В virus)
  • HCV — вирус гепатита С (hepatitis С virus)
  • HDV — вирус гепатита D (hepatitis D virus)
  • HELLP — HELLP-синдром (гемолиз, повышенный уровень печеночных ферментов, низкий уровень тромбоцитов) (hemolysis, elevated liver enzymes, low platelets)
  • HEV — вирус гепатита E (hepatitis E virus)
  • HFNC — назальные канюли высокого потока (heated, high-flow nasal cannula)
  • Hib — гемофильная палочка типа В (Haemophilus influenzae В type)
  • HLA — лейкоцитарные антигены (главного комплекса гистосовместимости) человека (human leukocyte antigens)
  • HR — отношение рисков (hazard ratio)
  • HRT — терапия отмены привычки (habit reversal therapy)
  • Ht — гематокрит
  • HTLV — Т-лимфотропный вирус человека (human T-lymphotropic virus)
  • IFN — интерферон
  • Ig — иммуноглобулин
  • IgA — иммуноглобулин A
  • IgE — иммуноглобулин E
  • IgG — иммуноглобулин G
  • IgM — иммуноглобулин M
  • IL — интерлейкин
  • IPEX — Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии (immunedysregulation polyendocrinopathy enteropathy, X-linked)
  • IQ — коэффициент умственного развития (intelligence quotient)
  • JAK — янус-киназа (janus kinase)
  • LFA — антиген, активирующий функцию лейкоцитов (lymphocyte function-associated antigen)
  • LT — лейкотриен
  • MALT — лимфоидная ткань слизистой оболочки (mucosa-associated lymphoid tissue)
  • MASP — МСЛ-ассоциированная сериновая протеаза (MBL-associated serine protease)
  • MBL — маннозосвязывающий лектин (mannose-binding lectin)
  • MCP — мембранный белок-кофактор (membrane cofactor protein)
  • MDR3 — белок множественной лекарственной устойчивости 3 (multidrug resistance protein 3)
  • MELAS — митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)
  • MELD — модель для оценки терминальной стадии заболеваний печени, предназначена для оценки относительной тяжести заболевания и прогноза жизни у пациентов с терминальной стадией печеночной недостаточности (ожидающих трансплантации печени) (model for end-stage liver disease)
  • MERRF — миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (myoclonic epilepsy with ragged red fibers)
  • MHC — главный комплекс гистосовместимости (major histocompatibility complex)
  • Mr — кажущаяся молекулярная масса
  • MRP — белок с множественной лекарственной устойчивостью (multidrug-resistant protein)
  • MRSA — метициллинрезистентный золотистый стафилококк
  • MSSA — метициллинчувствительный золотистый стафилококк
  • mTOR — мишень рапамицина у млекопитающих (mammalian target of rapamycin)
  • NB! — важно, обратить внимание (nota bene)
  • NICE — Национальный институт здоровья и клинического совершенствования (качества медицинской помощи) Великобритании (National Institute for Health and Clinical Excellence)
  • NK — естественные клетки-киллеры (natural killer) NMDA — И-метил-В-аспартат (N-methyl-D-aspartate)
  • NNT — число больных, которых необходимо пролечить, чтобы достичь какого-то указанного эффекта (number need to treatment)
  • OR — отношение шансов (odds ratio)
  • paCO2 — парциальное давление углекислого газа в артериальной крови
  • PALS — курсы расширенных реанимационных мероприятий в педиатрии (Pediatric Advanced Life Support)
  • PANDAS — аутоиммунное нейропсихиатрическое расстройство в детском возрасте, ассоциированное со стрептококковой инфекцией (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with streptococcal infection)
  • PANS — острый нейропсихиатрический синдром в детском возрасте (pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome)
  • paO2 — парциальное давление кислорода в артериальной крови
  • PAS — фуксинсернистая кислота, реактив Шиффа (periodic acid-Shiff)
  • PC — после еды (при назначениях) (post cibum) рСО2 — парциальное давление углекислого газа
  • PCSK-9 — пропротеиновая конвертаза субтилизинкексинового типа 9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9)
  • PFAPA — периодическая лихорадка с афтозным стоматитом, фарингитом и лимфаденитом (periodic fevers with aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis)
  • PFIC — семейный внутрипеченочный холестаз (familial intrahepatic cholestasis)
  • Pg — простагландин
  • pH — водородный показатель
  • PIM — показатель летального исхода у детей (pediatric index of mortality)
  • piO2 — парциальное давление кислорода во вдыхаемом воздухе
  • рО2 — парциальное давление кислорода
  • POLG — субъединица ДНК-полимеразы γ
  • PRISA II — оценка риска госпитализации у детей II (pediatric risk of admission)
  • PRISM — риск летального исхода у детей (pediatric risk of mortality)
  • PRN — при (по) необходимости (pro re nata — при возникновении обстоятельств)
  • PRSS — ген сериновой протеазы
  • PS — примечание (post scriptum)
  • PUVA-терапия — псорален-ультрафиолет А-терапия (psoralen and ultraviolet А)
  • Q#H — каждые # часов (при назначениях) (quaque... hora)
  • QAM — каждое утро (при назначениях) (quaque ante meridiem)
  • QPM — каждый вечер (при назначениях) (quaque post meridiem)
  • RAG — ген, активирующий рекомбиназу
  • RePEAT — пересмотренный инструмент для оценки педиатрической неотложной медицинской помощи (Revised Pediatric Emergency Assessment Tool)
  • RF — ревматоидный фактор
  • Rh — резус(-фактор)
  • Rh«-» — резус-отрицательн(ый)
  • Rh«+» — резус-положительн(ый)
  • ROHHAD — быстро развивающееся ожирение с дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией и спонтанной дисрегуляцией (rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation)
  • ROMK — почечный наружный мозговой калиевый канал (renal outer medullary К)
  • RR — относительный риск (relative risk или risk ratio)
  • RW — реакция Вассермана (reaction of Wassermann)
  • SaO2 — сатурация артериальной крови кислородом
  • SatO2 — насыщение крови кислородом
  • ScvO2 — насыщение кислородом центральной венозной крови (central venous oxygen saturation)
  • SD — стандартное отклонение (standart deviation)
  • SFTPA — ген сурфактантного белка A
  • SFTPB — ген сурфактантного белка В
  • SFTPC — ген сурфактантного белка С
  • SPINK — ингибитор сериновой протеазы (serine protease inhibitor kazal)
  • SpO2 — насыщение (сатурация) гемоглобина кислородом
  • spp. — виды (при родовом имени микроорганизмов)
  • Src. — источник информации, библиографическая ссылка (source)
  • STAT1 — сигнальный преобразователь и активатор транскрипции 1 (signal transducer and activator of transcription)
  • TA — Международная анатомическая терминология
  • TCR — Т-клеточный рецептор (T-cell receptor)
  • TIPS —трансъюгулярный внутрипеченочный портосистемный шунт; малоинвазивная хирургическая операция, проводимая под контролем рентгеноскопии (transjugular intrahepatic portosystemic shunt)
  • TLR — Толл-подобный рецептор (Toll-like receptor)
  • TNF — фактор некроза опухоли (tumor necrosis factor)
  • TORCH — токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпес и другие инфекции (toxoplasmosis, other infections, rubella, cytomegalovirus herpes simplex)
  • TPM — мутация тропомиозина (mutation of the tropomyosin)
  • TRAP — синдром обратной артериальной перфузии близнецов (twin reversed arterial perfusion)
  • TRAPS — периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome)
  • TRPM — катионный канал с транзиторным рецепторным потенциалом, подсемейство М (transient receptor potential cation channel, subfamily M)
  • VEGF — фактор роста эндотелия сосудов (vascular endothelial growth factor)
  • VO2 — потребление кислорода
  • WPW — синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (Wolff-Parkinson-White)
  • XLA — Х-сцепленная агаммаглобулинемия (X-linked agammaglobulinemia)
  • αDG-RD — дистрофии, связанные с α-дистрогликанами (alpha dystroglycan-related dystrophies)
  • β-ХГЧ — β-субъединица хорионического гонадотропина человека

В ходе подготовки статей по болезням обмена веществ в терапии для пользователей сайта МедУнивер использованы труды следующих авторов:

  1. Thomas J, Levy H, Amato S, et al. Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: results of a long-term phase 3 clinical trial program (PRISM). Mol Genet Metab. 2018;124:27–38.
  2. Harding CO, Amato RS, Stuy M, etal. Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: a pivotal, double-blind randomized discontinuation phase 3 clinical trial. Mol Genet Metab. 2018;124:20–26.
  3. Saudubray JM, Mochel F. The phenotype of adult versus pediatric patients with inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 2018;41:753–756.
  4. Navarrete R, Leal F, Vega AI, et al. Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program. Eur J Hum Genet. 2019;27:556–562.
  5. Ferreira CR, van Karnebeek CDM, Vockley J, et al. A proposed nosology of inborn errors of metabolism. Genet Med. 2019;21:102–106.
  6. Lichter-Konecki U, Vockley J. Phenylketonuria: current treatments and future developments. Drugs. 2019;79(5):495–500.
  7. Aliu E, Kanungo S, Arnold GL. Amino acid disorders. Ann Transl Med. 2018;6:1–10.
  8. Waisbren SE, Gropman AL, Batshaw ML, et al. Improving long-term outcomes in urea cycle disorders-report from the urea cycle disorders consortium. J Inherit Metab Dis. 2016;39:573–584.
  9. Bellattato CM, Hubert L, Scarpa M, et al. Inborn errors of metabolism involving complex molecules: lysosomal and peroxisomal storage diseases. Pediatr Clin North Am. 2018;65:353–373.
  10. Ferreira CR, Gahl WA. Lysosomal storage diseases. Transl Sci Rare Dis. 2017;2:1–71.
  11. Yubero D, Brandi N, Ormazabal A, et al. Targeted next generation sequencing in patients with inborn errors of metabolism. PLoS ONE. 2016;11:1–10.
  12. Wang W, Yang J, Xue J, et al. A comprehensive multiplex PCR based exome-sequencing assay for rapid bloodspot confirmation of inborn errors of metabolism. BMC Med Genet. 2019;20:1–14.
  13. Smets F, Dobbelaere D, McKiernan P, et al. Phase I/II trial of liver derived mesenchymal stem cells in pediatric liver based metabolic disorders: a prospective, open label, multicenter, partially randomized, safety study of one cycle of heterologous human adult liver-derived progenitor cells (HepaStem®) in urea cycle disorders and Crigler-Najjar syndrome patients. Transplantation. 2019;103(9):1903–1915.
  14. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:162.
  15. Fulcher J, O’Connell R, Voysey M, et al. Efficacy and safety of LDL-lowering therapy among men and women: meta-analysis of individual data from 174,000 participants in 27 randomised trials. Lancet. 2015;385:1397–1405.
  16. Sabatine MS, Wiviott SD, Im K, et al. Efficacy and safety of further lowering of low-density lipoprotein cholesterol in patients starting with very low levels: a meta-analysis. JAMA Cardiol. 2018;3:823–828.
  17. Koskinas KC, Siontis GCM, Piccolo R, et al. Effect of statins and non-statin LDL-lowering medications on cardiovascular outcomes in secondary prevention: a meta-analysis of randomized trials. Eur Heart J. 2018;39:1172–1180.
  18. Mills EJ, O’Regan C, Eyawo O, et al. Intensive statin therapy compared with moderate dosing for prevention of cardiovascular events: a meta-analysis of >40 000 patients. Eur Heart J. 2011;32: 1409–1415.
  19. Chou R, Dana T, Blazina I, et al. Statins for prevention of cardiovascular disease in adults: evidence report and systematic review for the US Preventive Services Task Force. JAMA. 2016;316: 2008–2024.
  20. Bowman L, Hopewell JC, Chen F, et al. Effects of anacetrapib in patients with atherosclerotic vascular disease. N Engl J Med. 2017;377:1217–1227.
  21. Zhan S, Tang M, Liu F, et al. Ezetimibe for the prevention of cardiovascular disease and all-cause mortality events. Cochrane Database Syst Rev. 2018;11:CD012502.
  22. Sabatine MS, Giugliano RP, Wiviott SD, et al. Efficacy and safety of evolocumab in reducing lipids and cardiovascular events. N Engl J Med. 2015;372:1500–1509.
  23. Schwartz GG, Steg PG, Szarek M, et al. Alirocumab and cardiovascular outcomes after acute coronary syndrome. N Engl J Med. 2018;379:2097–2107.
  24. Silverman MG, Ference BA, Im K, et al. Association between lowering LDL-C and cardiovascular risk reduction among different therapeutic interventions: a systematic review and meta-analysis. JAMA. 2016;316:1289–1297.
  25. Baigent C, Blackwell L, Emberson J, et al. Efficacy and safety of more intensive lowering of LDL cholesterol: a meta-analysis of data from 170,000 participants in 26 randomised trials. Lancet. 2010;376:1670–1681.
  26. Cholesterol Treatment Center Trialists’ Collaboration. Efficacy and safety of statin therapy in older people: a meta-analysis of individual participant data from 28 randomised controlled trials. Lancet. 2019;393:407–415.
  27. He Y, Li X, Gasevic D, et al. Statins and multiple noncardiovascular outcomes: umbrella review of meta-analyses of observational studies and randomized controlled trials. Ann Intern Med. 2018; 169:543–553.
  28. Cannon CP, Blazing MA, Giugliano RP, et al. Ezetimibe added to statin therapy after acute coronary syndromes. N Engl J Med. 2015;372:2387–2397.
  29. Giugliano RP, Pedersen TR, Park JG, et al. Clinical efficacy and safety of achieving very low LDL-cholesterol concentrations with the PCSK9 inhibitor evolocumab: a prespecified secondary analysis of the FOURIER trial. Lancet. 2017;390:1962–1971.
  30. Steg PG, Szarek M, Bhatt DL, et al. Effect of alirocumab on mortality after acute coronary syndromes: an analysis of the ODYSSEY OUTCOMES randomized clinical trial. Circulation. 2019;140(2):103–112.
  31. Navarese EP, Robinson JG, Kowalewski M, et al. Association between baseline LDL-C level and total and cardiovascular mortality after LDL-C lowering: a systematic review and meta-analysis. JAMA. 2018;319:1566–1579.
  32. Boden WE, Probstfield JL, Anderson T, et al. Niacin in patients with low HDL cholesterol levels receiving intensive statin therapy. N Engl J Med. 2011;365:2255–2267.
  33. Probstfield JL, Boden WE, Anderson T, et al. Cardiovascular outcomes during extended follow-up of the AIM-HIGH trial cohort. J Clin Lipidol. 2018;12:1413–1419.
  34. HPS2-THRIVE randomized placebo-controlled trial in 25 673 high-risk patients of ER niacin/laropiprant: trial design, pre-specified muscle and liver outcomes, and reasons for stopping study treatment. Eur Heart J. 2013;34:1279–1291.
  35. Manson JE, Cook NR, Lee IM, et al. Marine n-3 fatty acids and prevention of cardiovascular disease and cancer. N Engl J Med. 2019;380:23–32.
  36. Bhatt DL, Steg PG, Miller M, et al. Cardiovascular risk reduction with icosapent ethyl for hypertriglyceridemia. N Engl J Med. 2019;380:11–22.
  37. Carroll MD, Fryar CD, Nguyen DT. Total and high-density lipoprotein cholesterol in adults: United States, 2015–2016. NCHS Data Brief. 2017;1–8.
  38. Benjamin EJ, Muntner P, Alonso A, et al. Heart disease and stroke statistics–2019 update: a report from the American Heart Association. Circulation. 2019;139:e56–e528.
  39. Robinson JG, Williams KJ, Gidding S, et al. Eradicating the burden of atherosclerotic cardiovascular disease by lowering apolipoprotein B lipoproteins earlier in life. J Am Heart Assoc. 2018;7:1–12.
  40. Hawley CE, Roefaro J, Forman DE, et al. Statins for primary prevention in those aged 70 years and older: a critical review of recent cholesterol guidelines. Drugs Aging. 2019;36(8):687–699.
  41. Ference BA, Kastelein JJP, Ginsberg HN, et al. Association of genetic variants related to CETP inhibitors and statins with lipoprotein levels and cardiovascular risk. JAMA. 2017;318:947–956.
  42. Ference BA, Robinson JG, Brook RD, et al. Variation in PCSK9 and HMGCR and risk of cardiovascular disease and diabetes. N Engl J Med. 2016;375:2144–2153.
  43. Gidding SS, Ann Champagne M, de Ferranti SD, et al. The agenda for familial hypercholesterolemia: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2015;132:2167–2192.
  44. Koopal C, Marais AD, Visseren FL. Familial dysbetalipoproteinemia: an underdiagnosed lipid disorder. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2017;24:133–139.
  45. Roth GA, Abate D, Abate KH, et al. Global, regional, and national age-sex-specific mortality for 282 causes of death in 195 countries and territories, 1980–2017: a systematic analysis for the global burden of disease study 2017. Lancet. 2018;392:1736–1788.
  46. Madsen CM, Varbo A, Nordestgaard BG. Unmet need for primary prevention in individuals with hypertriglyceridaemia not eligible for statin therapy according to European Society of Cardiology/European Atherosclerosis Society guidelines: a contemporary population-based study. Eur Heart J. 2018;39:610–619.
  47. Grundy SM, Stone NJ, Bailey AL, et al. 2018 AHA/ACC/AACVPR/AAPA/ABC/ACPM/ADA/AGS/APhA/ASPC/NLA/PCNA Guideline on the management of blood cholesterol: executive summary. Circulation. 2019;139:e1046–e1081.
  48. Bibbins-Domingo K, Grossman DC, Curry SJ, et al. Statin use for the primary prevention of cardiovascular disease in adults: US Preventive Services Task Force recommendation statement. JAMA. 2016;316:1997–2007.
  49. Lloyd-Jones DM, Braun LT, Ndumele CE, et al. Use of risk assessment tools to guide decision-making in the primary prevention of atherosclerotic cardiovascular disease: a special report from the American Heart Association and American College of Cardiology. J Am Coll Cardiol. 2019;73:3153–3167.
  50. Robinson JG, Huijgen R, Ray K, et al. Determining when to add nonstatin therapy: a quantitative approach. J Am Coll Cardiol. 2016;68:2412–2421.
  51. Arnett DK, Blumenthal RS, Albert MA, et al. 2019 ACC/AHA guideline on the primary prevention of cardiovascular disease. Circulation. 2019;140(11):e596–646.
  52. Mach F, Ray KK, Wiklund O, et al. Adverse effects of statin therapy: perception vs. the evidence — focus on glucose homeostasis, cognitive, renal and hepatic function, haemorrhagic stroke and cataract. Eur Heart J. 2018;39:2526–2539.
  53. Robinson JG, Jayanna MB, Brown AS, et al. Enhancing the value of PCSK9 monoclonal antibodies by identifying patients most likely to benefit: a statement from the National Lipid Association. J Clin Lipidol. 2019;13(4):525–537.
  54. Ference BA, Kastelein JJP, Ray KK, et al. Association of triglyceride-lowering LPL variants and LDL-C-lowering LDLR variants with risk of coronary heart disease. JAMA. 2019;321:364–373.
  55. Fan W, Philip S, Granowitz C, et al. Hypertriglyceridemia in statin-treated US adults: the National Health and Nutrition Examination Survey. J Clin Lipidol. 2019;13:100–108.
  56. Ganda OP, Bhatt DL, Mason RP, et al. Unmet need for adjunctive dyslipidemia therapy in hypertriglyceridemia management. J Am Coll Cardiol. 2018;72:330–343.
  57. Kanungo S, Wells K, Tribett T, et al. Glycogen metabolism and glycogen storage disorders. Ann Transl Med. 2018;6:1–8.
  58. Weinstein DA, Steuerwald U, De Souza CFM, et al. Inborn errors of metabolism with hypoglycemia: glycogen storage diseases and inherited disorders of gluconeogenesis. Pediatr Clin North Am. 2018;65:247–265.
  59. Ross KM, Brown LM, Corrado MM, et al. Safety and efficacy of chronic extended release cornstarch therapy for glycogen storage diseases type I. JIMD Rep. 2016;26:85–90.
  60. Dale DC, Bolyard AA, Marrero T, et al. Neutropenia in glycogen storage disease Ib: outcomes for patients treated with granulocyte colony-stimulating factor. Curr Opin Hematol. 2019;26:16–21.
  61. Melis D, Minopoli G, Balivo F, et al. Vitamin E improves clinical outcome of patients with glycogen storage disease type Ib. JIMD Rep. 2016;25:39–45.
  62. Dambska M, Labrador E, Kuo CL, et al. Prevention of complications in glycogen storage disease type Ia with optimization of metabolic control. Pediatr Diabetes. 2017;18:327–331.
  63. Sentner CP, Hoogeveen IJ, Weinstein DA, et al. Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome. J Inherit Metab Dis. 2016;39:697–704.
  64. Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H, et al. Effect of oral eliglustat on splenomegaly in patients with Gaucher disease type 1: the ENGAGE randomized clinical trial. JAMA. 2015;313:695–706.
  65. Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H, et al. Outcomes after 18 months of eliglustat therapy in treatment-naive adults with Gaucher disease type 1: the phase 3 ENGAGE trial. Am J Hematol. 2017;92: 1170–1176.
  66. El Dib RP, Nascimento P, Pastores GM. Enzyme replacement therapy for Anderson-Fabry disease. Cochrane Database Syst Rev. 2013;2:CD006663.
  67. Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, et al. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomized phase III ATTRACT study. J Med Genet. 2017;54:288–296.
  68. Burton BK, Balwani M, Feillet F, et al. A phase 3 trial of sebelipase alfa in lysosomal acid lipase deficiency. N Engl J Med. 2015;373:1010–1020.
  69. Sun A. Lysosomal storage disease overview. Ann Transl Med. 2018;6:1–14.
  70. Ries M. Enzyme replacement therapy and beyond—in memoriam Roscoe O. Brady (1923–2016). J Inherit Metab Dis. 2017;40:343–356.
  71. Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology. 2017;22:65–73.
  72. Lukina E, Watman N, Dragosky M, et al. Outcomes after 8 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: final results from the phase 2 trial. Am J Hematol. 2019;94:29–38.
  73. Arends M, K?rver S, Hughes DA, et al. Phenotype, disease severity and pain are major determinants of quality of life in Fabry disease: results from a large multicenter cohort study. J Inherit Metab Dis. 2018;41:141–149.
  74. Kohler W, Curiel J, Vanderver A. Adult leukodystrophies. Nat Rev Neurol. 2018;14:94–105.
  75. Sessa M, Lorioli L, Fumagalli F, et al. Lentiviral haemopoietic stem-cell gene therapy in early-onset metachromatic leukodystrophy: an ad-hoc analysis of a non-randomised, open-label, phase 1/2 trial. Lancet. 2016;388:476–487.
  76. Barritt AW, Anderson SJ, Leigh PN, Ridha BH. Late-onset Tay-Sachs disease. Pract Neurol. 2017;17:396–399.
  77. Ory DS, Ottinger EA, Farhat NY, et al. Intrathecal 2-hydroxypropyl-beta-cyclodextrin decreases neurological disease progression in Niemann-Pick disease, type C1: a non-randomised, open-label, phase 1-2 trial. Lancet. 2017;390:1758–1768.
  78. Schulz A, Ajayi T, Specchio N, et al. Study of intraventricular cerliponase alfa for CLN2 DISEASE. N Engl J Med. 2018;378:1898–1907.
  79. Valayannopoulos V, Mengel E, Brassier A, Grabowski G. Lysosomal acid lipase deficiency: expanding differential diagnosis. Mol Genet Metab. 2017;120:62–68.
  80. Pericleous M, Kelly C, Wang T, et al. Wolman’s disease and cholesteryl ester storage disorder: the phenotypic spectrum of lysosomal acid lipase deficiency. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2017;9:670–679.
  81. Muenzer J, Jones SA, Tylki-Szyma?ska A, et al. Ten years of the Hunter Outcome Survey (HOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:1–9.
  82. Mitchell J, Berger K, Borgo A, et al. Unique medical issues in adult patients with mucopolysaccharideoses. EJIM. 2016;34:2–10.
  83. Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H, et al. Effect of oral eliglustat on splenomegaly in patients with Gaucher disease type 1: the ENGAGE randomized clinical trial. JAMA. 2015;313:695–706.
  84. Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H, et al. Outcomes after 18 months of eliglustat therapy in treatment-naive adults with Gaucher disease type 1: the phase 3 ENGAGE trial. Am J Hematol. 2017;92: 1170–1176.
  85. El Dib RP, Nascimento P, Pastores GM. Enzyme replacement therapy for Anderson-Fabry disease. Cochrane Database Syst Rev. 2013;2:CD006663.
  86. Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, et al. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomized phase III ATTRACT study. J Med Genet. 2017;54:288–296.
  87. Burton BK, Balwani M, Feillet F, et al. A phase 3 trial of sebelipase alfa in lysosomal acid lipase deficiency. N Engl J Med. 2015;373:1010–1020.
  88. Kumar A, Palfrey HA, Pathak R , et al. The metabolism and significance of homocystelne in nutrition and health. Nutr Metab (Lond). 2017;14:1–12.
  89. Morris AA, Ko?ich V, Santra S, et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017;40:49–74.
  90. Kruger WD. Cystathionine ?-synthase deficiency: of mice and men. Mol Genet Metab. 2017;121:199–205.
  91. Ospina-Romero M, Cannegieter SC, den Heijer M, et al. Hyperhomocysteinemia and risk of first venous thrombosis: the influence of (unmeasured) confounding factors. Am J Epidemiol. 2018;187:1392–1400.
  92. Fakhouri F, Zuber J, Fremeaux-Bacchi V, et al. Hemolytic uremic syndrome. Lancet. 2017;390:681–696.
  93. Almuqbil MA, Waisbren SE, Levy HL, et al. Revising the psychiatric phenotype of homocystinuria. Genet Med. 2019;21(8):1827–1831.
  94. Huemer M, Diodato D, Schwahn B, et al. Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017;40:21–48.
  95. Langendonk JG, Balwani M, Anderson KE, et al. Afamelanotide for erythropoietic protoporphyria. N Engl J Med. 2015;373:48-59.
  96. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017;377:862–872.
  97. Yien YY, Ducamp S, van der Vorm LN, et al. Mutation in human CLPX elevates levels of delta-aminolevulinate synthase and protoporphyrin IX to promote erythropoietic protoporphyria. Proc Natl Acad Sci USA. 2017;114:E8045–E8052.
  98. Chen B, Solis-Villa C, Hakenberg J, et al. Acute intermittent porphyria: predicted pathogenicity of HMBS variants indicates extremely low penetrance of the autosomal dominant disease. Hum Mutat. 2016;37:1215–1222.
  99. Manceau H, Gouya L, Pug H. Acute hepatic and erythropoietic porphyrias: from ALA synthases 1 and 2 to new molecular bases and treatments. Curr Opin Hematol. 2017;24:198–207.
  100. Stein PE, Badminton MN, Rees DC. Update review of the acute porphyrias. Br J Haematol. 2016;176:527–538.
  101. Yasuda M, Chen B, Desnick RJ. Recent advances on porphyria genetics: inheritance, penetrance & molecular heterogeneity, including new modifying/causative genes. Mol Genet Metab. 2019;128(3):320–331.
  102. Di Pierro E, Brancaleoni V, Granata F. Advances in understanding the pathogenesis of congenital erythropoietic porphyria. Br J Haematol. 2016;173:365–379.
  103. Balwani M, Wang B, Anderson KE, et al. Acute hepatic porphyrias: recommendations for evaluation and long-term management. Hepatology. 2017;66:1314–1322.
  104. Naik H, Stoecker M, Sanderson SC, et al. Experiences and concerns of patients with recurrent attacks of acute hepatic porphyria: a qualitative study. Mol Genet Metab. 2016;119:278–283.
  105. Tchernitchko D, Tavernier Q, Lamoril J, et al. A variant of Peptide Transporter Two predicts the severity of porphyria associated kidney disease will stop. J Am Soc Nephrol. 2017;28:1924–1932.
  106. Singal AK. Porphyria cutanea tarda: recent update. Mol Genet Metab. 2019;128(3):271–281.
  107. Erwin AL, Desnick RJ. Congenital erythropoietic porphyria: recent advances. Mol Genet Metab. 2019;128(3):288–297.
  108. Kevelam SH, Neeleman RA, Waisfisz Q, et al. Acute intermittent porphyria-related leukoencephalopathy. Neurology. 2016;87:1258–1265.
  109. Woolf J, Marsden JT, Degg T, et al. Best practice guidelines on first-line laboratory testing for porphyria. Ann Clin Biochem. 2017;54:188–198.
  110. Sardh E, Harper P, Balwani M, et al. Phase 1 trial of an RNA interference therapy for acute intermittent porphyria. N Engl J Med. 2019;380:549–558.
  111. Schulenburg-Brand D, Gardiner T, Guppy S, et al. An audit of the use of gonadorelin analogues to prevent recurrent acute symptoms in patients with acute porphyria in the United Kingdom. JIMD Rep. 2017;36:99–107.
  112. Minder EI, Barman-Aksozen J. Iron and erythropoietic porphyrias. Blood. 2015;126:130–132.
  113. Weiss KH, Askari FH, Czlonkowska A, et al. Phase 2 study of WTX101 (bis-choline tetrathiomolybdate) in patients with Wilson disease. Lancet. 2017;2:869–876.
  114. Lalioti V, Tsubota A, Sandoval IV. Disorders in hepatic copper secretion: Wilson’s disease and pleomorphic syndromes. Semin Liver Dis. 2017;37:175–185.
  115. Pierson H, Muchenditsi A, Kim BE, et al. The function of ATPase copper transporter ATP7B in intestine. Gastroenterology. 2018;153:168–180.
  116. Gerosa C, Fanni D, Congiu T, et al. Liver pathology in Wilson’s disease: from copper overload to cirrhosis. J Inorg Biochem. 2019;193:106–111.
  117. Shribman S, Warner TT, Dooley JS. Clinical presentations of Wilson disease. Ann Transl Med. 2019;7(Suppl 2):S60,1–15.
  118. Poujois A. Woimant F. Wilson’s disease: a 2017 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2018;42:512–520.
  119. Boga S, Ala A, Schilsky ML. Hepatic features of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017;142:91–99.
  120. Czoonkowska A, Litwin T, Chabik G. Wilson disease: neurologic features. Handb Clin Neurol. 2017;142:101–119.
  121. Bandmann O, Weiss KH, Kaler SG. Wilson’s disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol. 2015;14:103–113.
  122. Biswas S, Paul N, Das SK. Nonmotor manifestations of Wilson’s disease. Int Rev Neurobiol. 2017;134:1443–1459.
  123. Hefter H, Tezeyak O, Rosenthal D. Long-term outcomes of neurological Wilson’s disease. Parkinsonism Relat Disord. 2018;49:48–53.
  124. Litwin T, Duskek P, Szafranski T, et al. Psychiatric manifestations in Wilson’s disease: possibilities and difficulties for treatment. Ther Adv Psychopharmacol. 2018;8:199–211.
  125. Bose S, Sonny A, Rahman N. A teenager presents with fulminant hepatic failure and acute hemolytic anemia. Chest. 2015;147:e100–e104.
  126. Ferenci P. Diagnosis of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017;142:171–180.
  127. Schonfeld EA, Brown RS Jr. Genetic testing in liver disease: what to order, in whom, and when. Clin Liver Dis. 2017;21:673–686.
  128. Horn N, Moller LB, Nurchi VM, et al. Chelating principles in Menkes and Wilson diseases: choosing the right compounds in the right combinations at the right time. J Inorg Biochem. 2019;190:98–112.
  129. Hedera P. Update on the clinical management of Wilson’s disease. Appl Clin Genet. 2017;10:9–19.
  130. Kathawala M, Hirschfield GM. Insights into the management of Wilson’s disease. Therap Adv Gastroenterol. 2017;10:889–905.
  131. Schilsky ML. Wilson disease: diagnosis, treatment, and follow-up. Clin Liver Dis. 2017;21:755–767.
  132. Choudhary NS, Saigal S, Saraf N, et al. Outcome of living donor liver transplantation for Wilson’s disease in adults: a single center experience. J Clin Exp Hepatol. 2018;8:132–135.
  133. Russell K, Gillanders LK, Orr DW, Plank LD. Dietary copper restriction in Wilson’s disease. Eur J Clin Nutr. 2018;72:326–331.
  134. Lichtmannegger J, Leitzinger C, Wimmer R, et al. Methanobactin reverses acute liver failure in a rat model of Wilson disease. J Clin Invest. 2016;126:2721–2735.
  135. Ong SY, Gurrin LC, Dolling L, et al. Reduction of body iron in HFE-related haemochromatosis and moderate iron overload (Mi-Iron): a multicentre, participant-blinded, randomised controlled trial. Lancet Haematol. 2017;4:e607–e614.
  136. Vanclooster A, van Deursen C, Jaspers R, et al. Proton pump inhibitors decrease phlebotomy need in HFE hemochromatosis: double-blind randomized placebo-controlled trial. Gastroenterology. 2017;153:678–680.
  137. Adams PC. Epidemiology and diagnostic testing for hemochromatosis and iron overload. Int J Lab Hematol. 2015;37(suppl 1):25–30.
  138. Kowdley KV. Iron overload in patients with chronic liver disease. Gastroenterol Hepatol (N Y). 2016;12:695–698.
  139. Kawabata H. The mechanisms of systemic iron homeostasis and etiology, diagnosis, and treatment of hereditary hemochromatosis. Int J Hematol. 2018;107:31–43.
  140. Muckenthaler MU, Rivella S, Hentze MW, et al. A red carpet for iron metabolism. Cell. 2017;168:344–361.
  141. Wang CY, Babitt JL. Liver iron sensing and body iron homeostasis. Blood. 2019;133:18–29.
  142. Reichert CO, da Cunha J, Levy D, et al. Hepcidin: homeostasis and diseases related to iron metabolism. Acta Haematol. 2017;137:220–236.
  143. Casu C, Nemeth E, Rivella S. Hepcidin agonists as therapeutic tools. Blood. 2018;131:1790–1794.
  144. Brissot P, Cavey T, Ropert M, et al. Genetic hemochromatosis: pathophysiology, diagnostic and therapeutic management. Presse Med. 2017;46:e288–e295.
  145. Sorensen E, Rigas AS, Didriksen M, et al. Genetic factors influencing hemoglobin levels in 15,567 blood donors: results from the Danish Blood Donor Study. Transfusion. 2019;59:226–231.
  146. Grosse SD, Gurrin LC, Bertalli NA, et al. Clinical penetrance in hereditary hemochromatosis: estimates of the cumulative incidence of severe liver disease among HFE C282Y homozygotes. Genet Med. 2018;20:383–389.
  147. Brissot P, Pietrangelo A, Adams PC, et al. Haemochromatosis. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:1–15.
  148. Kiely PD. Haemochromatosis arthropathy—a conundrum of the Celtic curse. J R Coll Physicians Edinb. 2018;48:233–238.
  149. Powell LW, Seckington RC, Deugnier Y. Haemochromatosis. Lancet. 2016;388:706–716.
  150. Diez-L?pez C, Comin-Colet J, Gonz?lez-Costello J. Iron overload cardiomyopathy: from diagnosis to management. Curr Opin Cardiol. 2018;33:334–340.
  151. Barton JC, Acton RT. Diabetes in HFE hemochromatosis. J Diabetes Res. 2017;2017:1–16.
  152. Ganz T. Iron and infection. Int J Hematol. 2018;107:7–15.
  153. Porto G, Brissot P, Swinkels DW, et al. EMQN best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH). Eur J Hum Genet. 2016;24:479–495.
  154. Elsayed ME, Sharif MU, Stack AG. Transferrin saturation: a body iron biomarker. Adv Clin Chem. 2016;75:71–97.
  155. Golfeyz S, Lewis S, Weisberg IS. Hemochromatosis: pathophysiology, evaluation, and management of hepatic iron overload with a focus on MRI. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2018;12:767–778.
  156. Sandhu K, Flintoff K, Chatfield MD, et al. Phenotypic analysis of hemochromatosis subtypes reveals variations in severity of iron overload and clinical disease. Blood. 2018;132:101–110.
  157. Palmer WC, Vishnu P, Sanchez W, et al. Diagnosis and management of genetic iron overload disorders. J Gen Intern Med. 2018;33:2230–2236.
  158. Rombout-Sestrienkova E, van Kraaij MG, Koek GH. How we manage patients with hereditary haemochromatosis. Br J Haematol. 2016;175:759–770.
  159. Pericleous M, Kelly C. The clinical management of hereditary haemochromatosis. Frontline Gastroenterol. 2018;9:110–114.
  160. Hider RC, Hoffbrand AV. The role of deferiprone in iron chelation. N Engl J Med. 2018;379:2140–2150.

Труды отечественных авторов при подготовке статей по терапии для пользователей сайта - не использовались, так как их вы всегда можете найти в библиотеках.

- Вернуться в оглавление раздела "Терапия"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 14.3.2025

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.