МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Вторичные дистонии при наследственных дегенеративных заболеваниях

Дистонии при наследственных дегенеративных заболеваниях включает большое количество дистоний. Основные причины включают метаболические нарушения, некоторые из которых поддаются лечению, поэтому точная диагностика имеет важное значение. Наиболее чувствительные к лечению заболевания описаны в других статьях на сайте и только некоторые состояния рассматриваются в данной статье.

Чаще всего встречаются сосудистые нарушения, затрагивающие скорлупу и/или хвостатое ядро. Дистония сочетается (или чаще развивается после) с гемиплегией, но может развиваться спустя годы (отсроченная дистония). При визуализации выявляются повреждения, ограничивающиеся базальными ганглиями, или более обширные (Bhatia и Marsden, 1994). Инфекционные повреждения могут быть источником сходной клинической картины.

а) Глутаровая ацидурия 1 типа. Роль данного заболевания следует особо подчеркнуть, так как оно частично поддается лечению и возможно его предотвращение. При визуализации можно выявить характерную битемпоральную атрофию.

б) Митохондриальные болезни. Такие заболевания могут быть причиной дистонии в сочетании с атрофией зрительного нерва или без нее. Дистония с типичными клиническими проявлениями может сочетаться с двусторонним просветлением в области скорлупы (Klein et al., 2002). Заболевание может встречаться внутри одной семьи в форме наследственной атрофии зрительных нервов (болезнь Лебера). Также дистония или атрофия зрительного нерва может быть основным проявлением, а у разных членов одной семьи возможны оба проявления или одно из них (Marsden et al, 1986; Novotny et al., 1986).

Наследование может быть митохондриальным по типу болезни Лебера, хотя неизвестно, имеет ли заболевание такое же происхождение с точки зрения участка мутации митохондриальной ДНК.

При дистонии могут регистрироваться различные мутации дыхательной цепи (Sudarsky et al., 1999; Raspall-Chaure et al., 2004). С другой стороны, хронические повреждения стриатума с пониженной плотностью могут представлять собой специфическое генетическое отклонение неизвестного происхождения, определяемое как семейный голотопический некроз стриатума (Miyoshi et al., 1969). Пониженная плотность базальных ганглиев, обнаруживаемая обычно в таких случаях, предполагает наличие митохондриальных повреждений. Возможны психиатрические симптомы. Основные причины пониженной плотности базальных ганглиев приведены в таблице ниже.

Просветления области базальных ганглиев

в) Младенческий двусторонний некроз стриатума (IBSN). Данное заболевание характеризуется острым появлением ригидной дистонии или других аномальных движений, часто стереотипным ответом на раздражители в виде монотонного плача, гримасничанья и переразгибания шеи. В некоторых случаях выявляется инфекционная этиология (Termine et al., 2005). Однако метаболические аномалии, особенно касающиеся дыхательной цепи, могут быть причиной сходной клинической картины (Solano et al., 2003).

г) Гипопаратиреоз и псевдогипопаратиреоз. Первичный гипопаратиреоз обычно передается сцеплено с Х-хромосомой, но другие типы могут наследоваться доминантно или являться результатом аномалий 22-й хромосомы. Приступы тетании с эпилептическими припадками и спазмы гортани, запястья и стопы являются основными острыми проявлениями и могут провоцироваться гиперпноэ. Задержка умственного развития или психоз отмечаются в 60% случаев, экстрапирамидные знаки — в 30% случаев, а признаки внутричерепной гипертензии — в 25-30% случаев. Часто встречается катаракта и повреждения кожи.

Симптом Хвостека неспецифичен, диагностика основана на выявлении низкого уровня кальция и высокого уровня фосфора. Точечные кальцификаты центральных ядер также могут затрагивать белое вещество, в частности лобные доли. При псевдогипопаратиреоидизме сходные проявления сочетаются с ожирением, лунообразным лицом, задержкой умственного развития, короткими пястными костями (особенно третьей и четвертой) и нарушением обоняния и вкуса. Кальфицикация наблюдается в трети случаев. Данное состояние, также известное как наследственная остеодистрофия Олбрайта, наследуется доминантно.

Заболевание чаще встречается у женщин и вызвано неспособностью почечных канальцев отвечать на стимуляцию паратиреоидным гормоном, что приводит к снижению экспрессирования или функционирования альфа-субъединицы стимулирующего G-белка аденилатциклазы, которая необходима для действия паратиреоидного гормона, внутриклеточной вторичной сигнальной молекулой которого является циклический АМФ. Такой же морфологический синдром без аномалий метаболизма кальция/ фосфора известен как псевдопсевдогипопаратиреоз, но также является компонентом остеодистрофии Олбрайта, что подтверждается наличием у родственников случаев как сочетающихся с нарушением кальциево-фосфорного обмена, так и не сочетающихся.

д) Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев. В небольшом количестве семей зарегистрирована стриопаллидодентатная кальцификация, несвязанная с какими-либо аномалиями паратиреоидных желез или почек или с каким-либо дисморфизмом. Такая кальцификация может оставаться бессимптомной в течение многих лет и проявляться экстрапирамидными симптомами только во взрослом возрасте. Данное заболевание может наследоваться рецессивно (Мапуат et а1., 1992) или доминантно (Kobari et al., 1997).

Кальцификация базальных ганглиев
Идиопатическая кальфицикация базальных ядер у десятилетней девочки с прогрессирующей пирамидной ригидностью, дистонией и задержкой умственного развития.

е) Остеопетроз, почечный ацидоз и кальцификация мозга (дефицит карбоангидразы II: болезнь мраморных костей-мраморного мозга). Данное редкое аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется задержкой умственного развития и задержкой соматического роста, плотностью костей, антимонголоидным разрезом глаз и маленькой нижней челюстью (Cotter et al., 2005). Впервые заболевание было зарегистрировано на Ближнем Востоке, но также выявляется среди европейцев, у которых проявляется преимущественно переломами. Отмечается выраженная степень кальцификации головного мозга.

ж) Другие заболевания с кальцификацией базальных ганглиев. Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев до сих пор чаще всего называется болезнью Фара, несмотря на то, что данный термин подразумевает ряд различных заболеваний, имеющих очень мало общего. В таблице ниже представлен список основных причин заболеваний данной гетерогенной группы, характеризующейся кальцификацией базальных ганглиев. Клинически только небольшое количество случаев сочетается с нарушениями движений. С патологоанатомической точки зрения идиопатические случаи характеризуются наличием кальция в стенках капилляров, средней оболочки стенки крупных сосудов или свободно расположенными отложениями кальция в тканях головного мозга.

Кальцификация часто распространяется за пределы базальных ганглиев, в частности зубчатого ядра и переходит на белое вещество, кору и ствол. Сочетанные повреждения нейронов сильно варьируют и зависят от этиологии. Митохондриальные болезни являются основной причиной симптомов и следует проводить их систематический поиск. Следует дифференцировать кальцификацию от высокого сигнала в Т2-режиме, который может отмечаться при хронических болезнях печени и в результате токсического воздействия марганца на детей, длительно получающих парентеральное питание (Mirowitz et al., 1991). Особо стоит упомянуть кальцификацию головного мозга у детей со СПИДом, так как данное частое в настоящее время заболевание может имитировать любое прогрессирующее заболевание ЦНС. При СПИДе кальцификация базальных ганглиев отмечается в 20-30% случаев. Несемейная кальцификация базальных ганглиев часто встречается при синдроме Дауна (Takashima и Becker, 1985).

Физиологическая кальцификация базальных ганглиев редко встречается у детей и составляет только 0,03% из 18000 КТ в педиатрической популяции (Kendall и Cavanagh, 1986), что позволяет считать данное состояние аномальным практически во всех случаях. Кальцификация часто формируется после распространения лейкемии или других злокачественных опухолей на центральную нервную систему. Изолированные кальцификаты мозжечка могут отмечаться при нейрофиброматозе 2 типа.

Заболевание, проявляющееся подострой энцефалопатией с ригидностью, дистонией и реагирующее на введение биотина, зарегистрировано у 10 пациентов арабской национальности (Ozand et al., 1998). При визуализации выявляется центральный некроз головки хвостатого ядра и поражение скорлупы. Таким образом, лечение биотином показано при необъяснимых экстрапирамидных синдромах.

з) Синдром глухоты с дистонией (синдром Мора-Транебьярга). Данное редкое состояние отмечалось в небольшом количестве семей (Binder et al., 2003). Глухота, выявляемая в первые годы жизни, предшествует дистонии, которая часто появляется в подростковом возрасте.

Кальцификация базальных ганглиев

- Также рекомендуем "Современное лечение дистонии у детей"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.12.2018

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: