а) Тики. Тики представляют собой непроизвольные бесцельные сокращения функциональных групп скелетных мышц, непроизвольное произнесение звуков или непроизвольное произнесение фрагментов слов. Двигательные тики имеют кратковременный стремительный внезапный неожиданный повторяющийся стереотипный характер. Несмотря на возможность волевого подавления в течение различного периода времени, полный контроль невозможен. Тики часто преобладают в области лицевой мускулатуры. Типичные движения включают моргание, сокращение мышц шеи или плеч, сопения или фырканья. Тики являются наиболее частыми аномальными движениями в детском возрасте, недавно было зарегистрировано 275 случаев (Fernandez-Alvarez и Aicardi, 2001).
Критерии диагностики установлены на основании изучения почти 400 случаев (Shapiro et al., 1988). Тики, вероятно, вызваны некоторыми раздражениями двигательной системы, в частности базальных ганглиев, насильственным компонентом и не могут быть объяснены только воздействием внешней среды, даже если внешние факторы играют роль в формировании характера тиков. Вокальные тики встречаются реже и могут иметь большее значение, чем простые двигательные тики.
Поведенческие нарушения, в особенности обсессивно-компульсивное расстройство, часто сочетающееся с тиками, во многих случаях является основным проявлением и не может быть связано только с социальной неполноценностью, к которой приводят аномальные движения. Такие симптомы часто мешают в той же степени, что и тики, и даже больше (Jankovic и Fahn, 1986). Изолированные транзиторные тики встречаются очень часто и обычно исчезают в течение нескольких месяцев или лет. Хронические двигательные тики или множественные хронические тики встречаются реже и имеют склонность сохраняться. Генетический фактор играет свою роль, но конкретные механизмы генетического воздействия не установлены, и внешние факторы, вероятно, тоже важны.
Большая часть тиков имеет транзиторный характер, но хронические тики, к которым относятся нарушения, длящиеся не менее одного года, и множественные, в особенности звуковые тики, могут предвещать тяжелые формы.
Несколько аномальных движений, которые кажутся связанными с тиками, но также включают эхопраксию и внушаемость, были зарегистрированы в качестве «прыгающего француза из штата Мэн» (Saint-Hilaire et al., 1986) и в других частях света в форме «лата» или «мирячита» (Andermann и Andermann, 1986).
Лечение тиков не обязательно включает попытки подавления аномальных движений, так как данное состояние является доброкачественным и часто протекает в легкой форме. Лекарственное лечение может включать галоперидол или пимозид, также предпринимались попытки применения многих других препаратов (Fernandez-Alvarez и Aicardi, 2001). Лечение сочетанных нарушений также важно как лечение тиков.
б) Сидром Жиля де ля Туретта. Синдром Туретта представляет собой множественные двигательные и вокальные тики. В настоящее время термин применяется в отношении только части совокупности нарушений с тиками, но границы данной группы заболеваний до сих пор обсуждаются. Более того, нарушения движений представляют собой только часть симптомов, которые в большинстве случаев также включают другие психиатрические проявления, в частности обсессивно-компульсивные симптомы.
1. Этиология. Распространенность синдрома составляет от 1 до 10 на 1000 детей, в зависимости от применяемых критериев диагностики (Stern et al., 2005). Генетические факторы играют важную роль. Синдром Туретта часто имеет семейный характер и зарегистрирован у монозиготных близнецов. Предполагается комплексное наследование с одним основным геном и множеством дополнительных факторов (Walkup et al., 1996), но определенный локус не выявлен (Pascher et al., 2004; Keen-Kim и Freimer 2008). Заболевание в 3-4 раза чаще встречается у мальчиков. Несмотря на то, то психологические воздействия могут являться пусковым механизмом начала симптомов и влиять на развитие заболевания, они играют только вторичную роль.
Механизм синдрома Туретта не ясен. Патологоанатомические изменения не определены, несмотря на признаки снижения объема базальных ганглиев, в особенности стриатума, зарегистрированные на МРТ. Вероятно участие дофаминовой передачи в формировании симптомов.
1) множественные моторные тики и один или более вокальный тик, сохраняющиеся в течение некоторого времени, тем не менее не обязательно одновременное параллельное присутствие этих симптомов (копролалия и эхолалия часто отсутствуют в случаях, в остальном являющихся типичными),
2) тики могут повторяться много раз в течение дня, приблизительно каждый день или имеют интермиттирующий характер и сохраняются в течение отрезка времени, продолжительностью более одного года с безтиковым промежутком, продолжительностью не более трех месяцев,
3) тики приводят к значимому ухудшению качества повседневной жизни,
4) начало симптомов до 18 лет,
5) заболевание не является результатом действия препаратов (например, стимуляторов) или следствием общего состояния.
Сопутствующие проявления отмечаются более чем в половине случаев. Некоторые нарушения могут быть результатом личностных и социальных последствий состояния. Обсессивно-компульсивное расстройство (OCD) отмечается у половины пациентов, выраженность его различна. Также часто встречаются нарушения с дефицитом внимания и ряд различных поведенческих и психиатрических отклонений, которые могут представлять такие же трудности, как и аномальные движения.
3. Дифференциальная диагностика. Данное заболевание следует отделять от других случаев хореи, особенно от состояний, описанных как детские аутоиммунные нейропсихиатрические нарушения, ассоциированные со стрептококковой инфекцией или PANDAS (Snider и Swedo 2004). К данным заболеваниям кроме хореи Сиденгама (см. главу 10) относятся множественные тики и другие аномальные движения и психиатрические отклонения, в частности обсессивно-компульсивное расстройство. В таких случаях регистрируются антитела к нейронам базальных ганглиев, которые предположительно перекрестно реагируют со стрептококковыми антителами (Church et al., 2003; Singer, 2004).
Данная гипотеза явилась причиной для попыток терапевтического применения антибиотиков, кортикостероидов и плазмаферез, но достоверных доказательств эффективности получено не было.
4. Лечение. Во многих случаях специфическое лечение не требуется. Лучшей тактикой является постановка правильного диагноза и информирование родителей и детей о том, что данное заболевание не является психологической проблемой, и тики не свидетельствуют о тяжелых психиатрических отклонениях или неврологических заболеваниях. Часто используются поддерживающие психотерапевтические методики. В тяжелых случаях показано применение антагонистов рецепторов дофамина. Часто используется пимозид, так как при применении в небольших дозах, достаточных для развития эффекта (1-4 мг в сутки), он обладает достаточно небольшим количеством побочных эффектов (Comings, 1990). Так же может быть эффективен клонидин. В резистентных случаях предлагается глубокая электрическая стимуляция головного мозга (Larson, 2008).
5. Исход. В большинстве случаев исход достаточно благоприятный, так как часто отмечается тенденция к уменьшению выраженности тиков и/или пациенты учатся жить с данным отклонением. Нередки длительные ремиссии.
в) Стереотипии и манерность. Такие проявления часто отмечаются у детей с аутизмом и другими поведенческими нарушениями (Jankovic, 2005). Данные симптомы являются основными проявлениями синдрома Ретта. Они также часто встречаются среди здоровых детей (Mahone et al., 2004), и в некоторых случаях могут приобретать экстраординарные формы. При изолированном появлении стереотипии и манерность являются доброкачественными признаками, но могут приводить к диагностическим сложностям при дифференцировке с нарушениями движений и эпилепсией. Дифференцировка с эпилептическими проявлениями особенно сложна в связи с наличием эпилептических стереотипий (Deonna et al., 2002). Не смотря на то, что большая часть стереотипий у нормальных детей не требует лечения, некоторые случаи самодеструктивных стереотипий могут приводить к терапевтическим трудностям.
У 8 детей зарегистрирован особый тип движений головы и глаз напоминающий движения при синдроме качающейся головы куклы и интерпретирующийся как стереотипия в сочетании с гипотонией, аксиальной атаксией, задержкой моторного и речевого развития (Hottinger-Blanc et al., 2002). У двух детей из данной группы при визуализации выявлены аномалии мозжечка, предполагающие нарушение его развития.
г) Отсроченная дискинезия. Данный распространенный тип вторичной дистонии отмечается только у пациентов, получающих или получавших, нейролептические препараты, в особенности фенотиазины, бутирофеноны или дифенилбутилпиперидин, хотя заболевание редко встречается у детей (Jankovic, 2005). Распространенность заболевания плохо изучена. Существует несколько типов данной дискинезии. Истинная отсроченная дискинезия обычно появляется у детей, получавших указанные препараты в высоких дозах в течение месяцев или лет, или при увеличении дозы препарата. Тем не менее, в редких случаях даже применение препаратов в небольших дозах в течение короткого периода времени приводило к таким отклонениям. Наиболее частым типом движений является орофациальная дискинезия со стереотипным высовыванием языка, причмокивание губами или жевательными движениями. Интенсивность отклонений варьирует.
Могут отмечаться другие типы дискинезий, включая дистонические или хореические движения. Выраженность аномальных движений может уменьшиться в течение нескольких месяцев после прекращения приема вызвавшего их препарата, но стойкие отклонения сохраняются приблизительно у трети пациентов.
Различные типы дискинезий могут возникать при отмене нейролептиков. Данные отклонения обычно не включают орофациальные движения и имеют тенденцию к исчезновению в течение нескольких недель или месяцев.
Механизм отсроченной дискинезии не до конца понятен. Основную роль играет индуцированная препаратами повышенная чувствительность дофаминовых рецепторов. Тем не менее, остается необъясненным, почему заболевание развивается только у некоторых пациентов.
Лечение отсроченной дискинезии малоэффективно. Препараты, используемые для лечения нарушений движений, такие как тетрабеназин или клонидин, редко оказываются эффективными Детям рекомендовано строгое ограничение применения нейролептиков.
д) Другие индуцированные токсинами аномальные движения. Многие химические вещества, в частности, широкий диапазон фармакологических препаратов, могут быть причиной аномальных движений. Среди прочих к ним относятся дофаминэргические, противорвотные, противосудорожные препараты и антидепрессанты, которые могут приводить к формированию различных видов дискинезий (Elzinga-Huttenga et al, 2006).
е) Синдром зеркального движения рук. Синдром зеркального движения рук представляют собой непроизвольные, симметричные, идентичные движения, сочетающиеся с произвольными движениями, выполняемыми контролируемой конечностью, в частности движениями пальцев рук. Данное нарушение может быть врожденным и семейным, наследуется аутосомно-доминантным путем (Rasmussen, 1993) и не сочетается с какой-либо патологией головного мозга. В некоторых случаях заболевание может сочетаться с аномалиями шеи, такими как синдром Клиппеля-Фейля. Зеркальные движения могут встречаться при шейной форме спина бифида, поэтому следует делать рентгенограмму позвоночника. Заболевание может сочетаться с синдромом Каллмана (Farmer et al., 2004). Зеркальные движения также могут отмечаться у пациентов с гемипарезами детского возраста (Cohen et al., 1991). Механизм зеркальных движений варьирует. В некоторых случаях выявляется двусторонняя активация двигательной коры или нарушение перекреста пирамидного тракта (Farmer et al., 2004). Аномальные движения имеют тенденцию исчезать со временем, но часто сохраняются и во взрослом возрасте.
