Тремор может являться симптомом многих неврологических заболеваний (вторичный тремор) или может не сопровождаться какими-либо обнаруживаемыми аномалиями головного мозга (эссенциальный тремор). Эссенциальный тремор часто обусловлен генетически.
Эссенциальный тремор является относительно частым заболеванием, передающимся обычно аутосомно-доминантным путем. Семейный анамнез тремора обнаруживается приблизительно в 60% случаев (Lou и Jankovic 1991; Bain et al., 1994; Fernandez-Alvarez и Aicardi, 2001). Приблизительно 5% случаев приходится на долю детей, мальчики болеют чаще девочек (Louis et al., 2005). В небольшом количестве семей выявлена связь с Зр хромосомой (ЕРМ1) (Kovach et al., 2001) или 2р22-р25 хромосомой (ЕРМ2) (Higgins et al., 2004; Louis, 2005). Вероятна и большая генетическая гетерогенность. Известны спорадические случаи заболевания.
Тремор может возникать в возрасте двух лет. Возраст начала заболевания варьирует внутри одной семьи, то есть выявить семейный характер заболевания может быть сложно. Приступы дрожи могут быть первым проявлением болезни у маленьких детей. Аномальные движения ритмичны и имеют характер колебаний. Они отсутствуют в покое и возникают при движении и удержании позы. Тремор начинается и преобладает в верхних конечностях, и у детей редко затрагивает голову и шею. У взрослых тремор может подавляться или значимо уменьшаться при приеме алкоголя. Несмотря на прогрессирование в начальной стадии, позднее симптомы стабилизируются.
При неврологическом осмотре патология не выявляется, а развитие прогрессирует. Диагноз не представляет сложностей при наличии семейного анамнеза. В других случаях необходимо исключить психологический тремор и редко встречающийся симптоматический тремор. Выясняется, что эссенциальный тремор является гетерогенным состоянием и, вероятно, включает несколько отдельных заболеваний (Jankovic et al., 2004; Louis, 2005). Заболевание обычно имеет доброкачественный характер, и чаще всего лечение не требуется. В случаях, когда тремор приводит к инвалидизации, пропранолол является препаратом выбора. Примидон также эффективен (Lou и Jankovic, 1991). В некоторых случаях возможно применение клоназепама.
Семейное дрожание подбородка может являться доброкачественным состоянием, приводящим к инвалидизирующему заболеванию. Ген локализован на 9q13-q21 хромосоме (Jarman et al., 1997). Несмотря на возможность лечения ботулотоксином, терапия обычно не показана.
Особой формой тремора головы является синдром «качающейся головы куклы» (ритмичное покачивание головы и плеч), обычно представляющий собой медленные ритмичные кивания головы, иногда покачивания из стороны в сторону, частота движений обычно составляет 1-3 Гц и отмечается при гидроцефалии, связанной с обструкцией или кистами и опухолями третьего желудочка (Mussel et al., 1997; Bhattacharyya et al., 2003). Симптом появляется после 5-6 лет и исчезает после проведения шунтирования.
Небный тремор обычно называется миоклонусом неба, но термин «тремор» более корректен, так как движения обычно носят периодический характер. Данный симптом может быть признаком поражения ствола мозга, несмотря на редкую встречаемость у детей, или идиопатическим (Deuschl et al., 1994). Симптоматический тремор может сочетаться с дегенеративными заболеваниями (Howard et al., 1993; Samuel et al., 2004b). Идиопатический тремор, встречающийся изолировано, часто выявляется при слышимом внутриушном щелчке. Описанные проявления не являются признаками симптоматических случаев. В некоторых случаях тремор и слышимые щелчки могут сохраняться во время сна.
Тремор исчезает через различные промежутки времени и считается вполне доброкачественным (Boull-oche и Aicardi 1984; Yokota et al., 1990). Некоторые хотя бы на некоторое время способны контролировать тремор усилием воли.
