Наследственная денторубральная-паллидолюисова атрофия у ребенка
Наследственная денторубральная-паллидолюисова атрофия характеризуется признаками как миоклонической эпилепсии, так и других нарушений движений экстрапирамидного происхождения.
С патологоанатомической точки зрения отмечается атрофия денторубральной афферентной системы, как при синдроме Рамсея-Ханта, в сочетании с паллидолюисовой неспецифической атрофией. Клинические проявления включают миоклонус, тонико-клонические припадки, хореоатетоз, мозжечковые симптомы и деменцию. Заболевание обычно начинается во взрослом возрасте.
Зарегистрированы случаи дебюта симптомов в детстве; проявления обычно включают миоклоническую эпилепсию, атаксию и деменцию. Болезнь обычно наследуется аутосомно-доминантным путем с преобладанием антиципации.
Изредка отмечаются спорадические случаи. Хотя заболевание редко встречается за пределами Японии, зарегистрированы случаи среди европейцев и афроамериканцев (Warner et al, 1995; Licht и Lynch, 2002), таким образом его вероятность стоит рассмотреть в случае миоклонической эпилепсии у детей.
Заболевание вызвано экспансией повторов тринуклеотида ЦАГ на 12 хромосоме. Рано начинающиеся формы сочетаются с более длинными участками повторов и обычно протекают тяжелее.
Другие редкие дегенеративные миоклонические эпилепсии. Подробно данный вопрос рассмотрен в работах Marseille Consensus Group (1990), Berkovic et al. (1993) и Genton et al. (2005).
Как минимум некоторые из классических редких синдромов, например, миоклоническая эпилепсия с глухотой и миоклоническая эпилепсия с липомами (синдром Экбома), в настоящее время должны рассматриваться среди митохондриальных заболеваний. Нозологическое определение миоклонической эпилепсии, сочетающейся с атаксией Фридрейха, неясно.
Синдром миоклонической эпилепсии с почечной недостаточностью изначально зарегистрирован в Квебеке, в настоящее время описан в 15 семьях в нескольких странах (Badhwar et al., 2004). Зарегистрирован своеобразный синдром миоклонической эпилепсии с тяжелым течением (Logigian et al., 1986).
