Гипокинетико-ригидный синдром у детей: причины, классификация
Гипокинетико-ригидные синдромы редко встречаются в детском возрасте и чаще всего сочетаются с другими нарушениями движений.
Болезнь Паркинсона с тельцами Леви практически не встречается у детей. Паркинсонизм, то есть ригидно-акинетический синдром, у детей может быть вторичным по отношению к другим заболеваниям, таким как инфекции, гидроцефалия, токсическое действие лекарств, хорея Гентингтона или болезнь Вильсона (Pranzatelli et al., 1994), последнее заболевание представляет наибольшую практическую значимость.
Рано начинающаяся и ювенильная болезнь Паркинсона или паркинсонизм отличаются от классической болезни Паркинсона отсутствием телец Леви, поэтому более приемлем термин «паркинсонизм». Рано начинающийся паркинсонизм относится к идиопатическим заболеваниям с гипокинезией и ригидностью, сходным с более поздно начинающейся болезнью Паркинсона, с началом в возрасте 21-40 лет.
Ювенильный паркинсонизм возникает в возрасте до 20 лет. Оба заболевания приводят к прогрессирующей утрате дофаминэргических нейронов. Рано начинающийся ювенильный паркинсонизм часто генетически детерминирован. Описано несколько мутаций, чаще всего у молодых людей встречается мутация гена паркина на хромосоме 6р. Клиническая картина часто исходно напоминает дистонию, иногда ее флуктуирующую форму.
Дистония может сочетаться или предшествовать паркинсонической ригидности (Lucking et al., 2000). В некоторых случаях симптомы трудно отделить от допа-чувствительной дистонии с суточными флюктуациями (Tassin et al., 2000), отмечается такая же первичная чувствительность к леводопе. С клинической точки зрения отличия могут включать более выраженную ригидность и развитие дискинезий при применении леводопы. В отличие от допа-чувствительной дистонии, эффект от лечения со временем исчезает. Захват дофамина в базальных ганглиях снижен (Snow et al., 1993), отмечается дегенерация стриатума. Применение леводопы показано во всех случаях, так как возможно спутать заболевание с допа-чувствительной дистонией.
Ювенильный паркинсонизм представляет собой гетерогенную группу заболеваний, описанных в других разделах данной главы. К данным заболеваниям относится болезнь Гентигнтона и Вильсона с гипокинетико-ригидным синдромом, а также некоторые метаболические и наследственные дегенеративные заболевания. Зарегистрированы редкие случаи транзи-торного паркинсонизма, являющегося следствием эпизодов гипоксии.
Первичная доминантная младенческая болезнь Паркинсона встречается чрезвычайно редко (Dwork et al., 1993). Несмотря на возможный хороший первичный ответ на леводопу при пресинаптических повреждениях, эффект может в дальнейшем истощаться. Истощение эффекта отсутствует при постсинаптических повреждениях.
