УЗ-изображение во фронтальной плоскости. Отсутствие передней части серповидного отростка с переходом извилин больших полушарий через среднюю линию и их чередующееся захождение друг за друга (стрелки)
Аксиальное КТ-изображение. Неполное формирование мозжечкового намета с большой вырезкой, через которую мозжечок выпячивается вверх, напоминая по форме сердце (стрелки). Долихоцефалическая форма черепа
КТ у другого пациента после шунтирования желудочков по поводу гидроцефалии. Отсутствует средняя часть серпа головного мозга (стрелки), извилины обоих полушарий мозга переходят через среднюю линию (звездочки), чередуясь
Срединное сагиттальное Т1в-изображение у другого пациента. Маленькая задняя ямка с грыжевым выпячиванием червя через большое затылочное отверстие в позвоночный канал (белые стрелки), маленький ствол мозга, клювовидная крыша среднего мозга (головка стрелки), увеличенный объем ЦСЖ и дисгенез мозолистого тела (черные стрелки)
Срединное сагиттальное Т1в-изображение (А) показывает низко расположенный червь мозжечка, перегиб продолговатого мозга кзади, гладкие очертания червя, маленький ствол мозга, клювовидную крышу среднего мозга (головка стрелки), большую промежуточную массу (звездочка) и дисгенез мозолистого тела (стрелки). Аксиальное Т2в-изображение (В) показывает переднее распространение полушарий мозжечка (стрелки), которые начинают заворачиваться вокруг ствола. Состояние после шунтирования желудочков головного мозга
а) Специфические изменения. Большинство мальформаций Киари II в настоящее время распознаются при пренатальном УЗИ, и встречающиеся изменения включают симптом лимона, обусловленный вогнутостями лобных костей; симптом банана, обусловленный измененной формой полушарий мозжечка с нивелированной большой цистерной; лакунарный череп и миеломенингоцеле.
КТ и МРТ являются визуализационными методами выбора, но МРТ показывает эти изменения лучше. В сагиттальных изображениях главными находками являются грыжеподобное выпячивание червя через большое затылочное отверстие, расширенное или нормальных размеров, гладкий червь мозжечка, отсутствие IV желудочка, маленький ствол мозга, клювовидная тектальная пластинка, большие промежуточные массы, маленький III желудочек, вариабельное расширение боковых желудочков, дисгенез мозолистого тела и стеногирия, поражающая преимущественно затылочные доли.
Гиппокампы часто измененные, с атипичными бороздами прилежащей височной коры. Инфратенториальные аксиальные изображения показывают, что полушария мозжечка завернуты вокруг ствола мозга, а мозжечковый намет неполностью сформирован. Последнее создает условия для верхней протрузии мозжечка в форме сердца. Супратенториальные аксиальные изображения показывают отсутствие серповидного отростка ТМО и вариабельный чередующийся переход извилин коры обоих полушарий через среднюю линию. Другие находки включают гидроцефалию и ряд аномалий миграции нейронов.
б) Клинические сведения. Мальформации Киари II и миеломенингоцеле чаще всего встречаются в странах третьего мира, и их общая распространенность составляет около 1:1000 живорожденных.
Все пациенты с миеломенингоцеле по определению имеют мальформацию Киари II. Помимо очевидного миеломенингоцеле, у пациентов могут отмечаться увеличение головы, слабость или паралич нижних конечностей, дисфункция сфинктеров мочевых путей и анального сфинктера, а также множественные краниальные невропатии. Гидроцефалия может быть наиболее серьезной проблемой уже на ранней стадии болезни и требует лечения во время закрытия миеломенингоцеле.
Таким образом, все пациенты с миеломенингоцеле нуждаются по меньшей мере в УЗИ головы для исключения гидроцефалии. Позднее у этих пациентов могут развиться судороги вследствие аномалий миграции нейронов и снижение умственных способностей. Хронические изменения, как правило, вызваны первичным спинальным дефектом (который здесь не освещается) вместе с изменениями спинного мозга, такими как гидромиелия и спастичность.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Мальформация Киари I:
• грыжевые выпячивания миндалин мозжечка через уменьшенное большое затылочное отверстие, может отмечаться гидроцефалия разной степени выраженности
• отсутствуют другие компоненты мальформации Киари II
г) Фон. Мальформация Киари II представляет собой группу внутричерепных аномалий развития, которые обычно наблюдаются у пациентов со спинальным дизрафизмом, как правило, типа миеломенингоцеле. Хотя это главным образом аномалия заднего мозга, она сопровождается супратенториальными аномалиями, которые оказывают прямое воздействие на лечение и прогноз. Фолаты участвуют в замыкании нервной трубки и стимулируют миграцию эпителиальных клеток на ее поверхность, так что в их отсутствие невральная плакода не сворачивается и не эпителизируется.
Хроническая утечка ЦСЖ ведет к внутричерепной гипотензии, которая рассматривается как причина каудального смещения внутричерепных структур, обычно наблюдаемого при мальформации Киари II. Изменения, как правило, обнаруживаются in utero посредством УЗИ и(или) МРТ либо подозреваются по увеличенному содержанию α-протеина в амниотической жидкости, что наблюдается при всех дефектах невральной трубки. Восстановление миеломенингоцеле in utero может предотвратить деформацию заднего мозга и уменьшить необходимость шунтирования желудочков (в котором нуждаются 100% нелеченых новорожденных).
