Срединное сагиттальное IR-T1в-изображение (А): патологическое сужение перешейка (стрелка) и глубокая межножковая цистерна. Отмечается дисгенез мозжечка. Аксиальное Т2в-изображение (В) показывает очень толстые верхние ножки мозжечка (стрелки), что придает стволу вид «коренного зуба». Аксиальное IR-T1в-изображение на более низком уровне (С) также показывает симптом «коренного зуба» и тяжелую гипоплазию червя с большим IV желудочком (звездочка)
Аксиальные КТ-изображения без контрастирования (А, В) у 3-летнего ребенка. Патологическое расширение средней части IV желудочка, которая имеет форму зонта (звездочки), и ствол в виде «коренного зуба» (стрелка) с толстыми горизонтальными верхними ножками мозжечка. Отмечается гипоплазия червя с расщелиной между полушариями мозжечка (головки стрелок), напоминающей ручку зонта
Аксиальное Т2в-изображение (А): утолщенные верхние ножки мозжечка (стрелки) с картиной «коренного зуба». Дисгенез мозжечка с расщелиной, разделяющей верхние края полушарий (головки стрелок). Срединное сагиттальное IR-T1 в-изображение (В) показывает очень узкий перешеек (стрелка) без нормального гипоинтенсивного пятна в глубине межножковой цистерны
Аксиальная карта фракционной анизотропии, построенная по данным ДТИ-МРТ. Утолщение и горизонтальный ход верхних ножек мозжечка (головки стрелок). Отсутствует яркая комиссура верхних ножек (стрелка)
а) Специфические изменения. Симптом «коренного зуба», обнаруженный на аксиальных MP-срезах головного мозга или при КТ, патогномоничен для синдрома Жубера (СЖ).
Этот симптом является результатом комбинации заметной гипоплазии или аплазии червя мозжечка, узкого перешейка (область среднего мозга каудальнее нижних холмиков и непосредственно выше моста), треугольной формы средней части IV желудочка, которая может иметь вид зонтика, и верхней части IV желудочка, напоминающей крылья летучей мыши.
Ключевая находка - утолщенные, удлиненные и горизонтально расположенные верхние ножки мозжечка с очень глубокой межножковой ямкой. У пациентов старше 30 мес., страдающих СЖ, на срединном сагиттальном Т1в-срезе может быть обнаружено отсутствие перекреста верхних ножек мозжечка. Это проявляется отсутствием закругленной области с низкой интенсивностью сигнала на уровне стыка между средним мозгом и мостом.
Чтобы выявить измененную морфологию и аберрантный ход верхних ножек мозжечка и КСТ, используют ДТИ-МРТ и трактографию волокон. Сопутствующие изменения могут включать нарушения миграции (такие как гетеротопия), дисгенез мозолистого тела, вентрикуломегалию и цефалоцеле.
Симптом «коренного зуба» был впервые описан при СЖ, однако он наблюдается при многих других редких синдромах, которые частично перекрываются с СЖ и характеризуются изменениями за пределами ЦНС вдобавок к находкам со стороны ствола мозга и мозжечка.
К числу этих синдромов относятся синдром Жубера - полимикрогирия, синдром Декабана-Аримы, синдром COACH (гипоплазия червя мозжечка, олигофрения, атаксия, колобома и фиброз печени), синдром Варади-Паппа, синдром Сениора-Локена. В результате было принято решение переклассифицировать синдромы, характеризующиеся симптомом «коренного зуба», и описывать их все вместе как врожденные заболевания, примыкающие к синдрому Жубера (JSRD).
У пациентов с классическим СЖ в раннем возрасте наблюдается гипотония, за которой следуют заметная атаксия, неонатальный тип дыхания (чередование гиперпноэ и апноэ), невроофтальмологические нарушения (включая нистагм и изменения сетчатки) и задержка умственного развития. Отмечаются деформации черепа и лица, к которым относятся большая голова, широкая спинка носа, высокие и закругленные брови и легкий эпикантус*.
Симптом «коренного зуба» -основной для постановки диагноза, учитывая разнородность клинических проявлений, и он может быть распознан у плода при пренатальной МРТ.
P.S. * Эпикантус - вертикальная складка кожи от корня носа до срединного края брови, закрывающая медиальный угол глаза (обычно для плода и некоторых народностей Востока).
в) Дифференциальный диагноз:
1. Мальформация Денди-Уокера:
• необычно большая задняя ямка
• открытый IV желудочек, сообщающийся с дорсальной кистой задней ямки
• отсутствие картины «коренного зуба»
2. Гипоплазия червя мозжечка:
• червь маленький, однако ствол мозга, верхние ножки мозжечка и мозжечок хорошо сформированы
3. Ромбэнцефалосинапсис:
• сращение полушарий мозжечка, отсутствие червя
• отсутствие картины «коренного зуба»
4. Мальформация Киари II:
• маленькая задняя ямка, маленький IV желудочек и пролабирование миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие
• клювовидная крыша среднего мозга и червь сердцевидной формы, отсутствие симптома «коренного зуба»
• миеломенингоцеле
г) Фон. Распространенность СЖ в США определяется примерно как 1:100 000. В настоящее время считают, что в происхождении JSRD участвуют 8 генов, мутации которых вызывают около 50% случаев заболевания. Гены, от которых зависит синтез белка JSRD, расположены в первичной ресничке, базальном теле и центросоме. Предполагалось, что изменения морфологии и функции цилиарного аппарата приводят к отклонениям в развитии перекрещивающихся волокон.
Отсутствие перекреста комиссуральных волокон рассматривается как отличительная черта патологии JSRD, и в процесс, по-видимому, вовлекаются верхние ножки мозжечка, КСТ, центральные тракты моста и некоторые парамедианные ядра в черве и стволе мозга, в то время как зрительный перекрест и мозолистое тело щадятся. Другой ключевой чертой СЖ является нарушение развития структур, происходящих из примитивного перешейка, включая истмический сегмент ствола мозга и червь.
Хотя нейровизуализация играет решающую роль в диагностике, полученные с ее помощью данные представляют ограниченную ценность при классифицировании пациентов с JSRD вследствие отсутствия корреляций с генотипом.
