Фронтальное Т2в-изображение. Горизонтальные листки мозжечка (стрелки), не прерывающиеся от одного края мозжечка до другого. Червь отсутствует
Срединное сагиттальное Т2в-изображение показывает отсутствие первой щели (стрелка) и закругленный задний контур IV желудочка (головка стрелки)
Фронтальное Т1в-изображение, реконструированное по объемному сбору данных с последовательностью GRE (А), у ребенка с атаксией и нарушенными движениями глаз. Горизонтальные листки мозжечка (стрелки) непрерывно распространяются через среднюю линию. Сагиттальное Т1в-изображение (В) показывает отсутствие первой щели (стрелка) с закругленным задним контуром IV желудочка (головка стрелки)
Аксиальное Т2в-изображение у плода (последовательность с одним «выстрелом»). Маленький IV желудочек в форме «замочной скважины» (головка стрелки) и отсутствие разделения между полушариями мозжечка (стрелка)
Аксиальное Т2в-изображение. Характерная форма суженного IV желудочка в виде «замочной скважины» (головка стрелки). Также обратите внимание на слившиеся полушария мозжечка с листками, пересекающими среднюю линию (стрелка)
а) Специфические изменения. МР-изображения при ромбэнцефалосинапсисе (РЭС) показывают слияние полушарий мозжечка, которые не разделены щелью или червем. Червь отсутствует, в то время как зубчатые ядра, а также средние и верхние ножки мозжечка слиты.
Наиболее полезны изображения во фронтальной плоскости: видно необычное горизонтальное расположение листков мозжечка, которые не прерываются, в то время как обычно они отсутствуют по средней линии. Мозжечок, состоящий из единственной доли, маленький, с уменьшенным поперечным диаметром.
В сагиттальной плоскости первая щель отсутствует, и задний край IV желудочка закруглен. В аксиальной плоскости слившиеся структуры перекидываются в виде подковы через среднюю линию, а IV желудочек сужается кзади, что сравнивают с замочной скважиной, падающей каплей, бриллиантом. Такой вид на КТ-срезах может заставить подумать о РЭС, однако диагноз ставится по МР-картине.
В ДТИ обнаруживаются вертикально направленные волокна в средней части мозжечка. Плод следует исследовать на наличие РЭС при проведении любой фетальной МРТ, выполненной по наиболее частому показанию - обнаруженному при пренатальном УЗИ увеличению желудочков.
б) Клинические сведения. Клинические проявления РЭС вариабельны и обычно включают атаксию, гипотонию, непроизвольные движения головы, необычные движения глаз и(или) судороги, а выраженность этих симптомов может колебаться от легкой до инвалидизирующей. В большинстве случаев страдает когнитивное развитие, но и здесь отмечается значительная вариабельность от тяжелой умственной неполноценности до нормы.
Наблюдались навязчивые состояния, членовредительство и депрессия, в то время как частыми поведенческими проблемами являются дефицит внимания и чрезмерная активность. Исход РЭС непредсказуем: одни пациенты погибают в детстве вследствие тяжелых расстройств функций, у других имеют место легкие или несущественные клинические симптомы, и диагноз устанавливается иногда только у взрослых. Прогноз может зависеть от сопровождающих изменений, особенно супратенториальных нарушений и гидроцефалии.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Мальформация Киари II с хроническим шунтированием:
• листки мозжечка расположены не горизонтально и прерываются по средней линии
• в редких случаях может сопровождаться РЭС
2. Врожденная гипоплазия червя:
• полушария мозжечка не слиты, но разделены щелью
г) Фон. РЭС - редкая мальформация с установленной частотой 0,13%. В большинстве случаев она является спорадическим врожденным заболеванием, как полагают, - результатом нарушенного развития мозжечка между 28-м и 41-м днем эмбриональной жизни. Причины остаются не выясненными. По традиционным представлениям, мозжечок возникает из двух отдельных эмбриональных зачатков с последующим развитием червя. По этой концепции, РЭС должен быть следствием нарушения развития червя с дальнейшим слиянием полушарий.
Более недавняя теория предполагает непарный зачаток мозжечка, так что, с этой точки зрения, РЭС обусловлена отсутствием дифференцировки, вследствие чего полушария мозжечка остаются слитыми. В экспериментальных исследованиях обнаружен «истмический организатор» - полоска нейроэпителия между метэнцефалоном, из которого происходят полушария мозжечка, и мезэнцефалоном, из которого развивается часть червя. Эта структура, по-видимому, играет решающую роль в развитии мозжечка, и РЭС может быть обусловлен генетическим дефектом в ней.
Дополнительно РЭС часто сопровождается супратенториальными аномалиями развития средней линии. Среди них особенно частыми являются вентрикуломегалия, вторичная к стенозу водопровода, дисгенез мозолистого тела, агенезия прозрачной перегородки и голопрозэнцефалия. МРТ плода дает возможность поставить пренатальный диагноз в большинстве случаев. РЭС может также представлять собой часть синдрома Gomez-Lopez-Hemandez - очень редкого поражения, характеризующегося РЭС и двусторонней теменной алопецией, в то время как тригеминальная анестезия, дисморфические черты и атаксия представляют собой непостоянные находки.
Частичный РЭС может сопровождаться мальформацией Киари II.
