Смешанные и атипичные формы ДЦП: атаксическая диплегия, гипотоническая (атоническая) диплегия, синдром Уорстера-Драфта
Доля случаев ДЦП, относимых к смешанному типу, варьирует в зависимости от используемых критериев. Если принять наличие дистонических или атетоидных движений рук при врожденной гемиплегии в качестве достаточного основания для выделения смешанных форм, то частота их чрезвычайно велика, однако нередко сочетание атаксии и дистонии или спастичности. Дискинетические-дистонические формы часто сочетаются с двусторонним спастическим ДЦП, особенно в случаях, развившихся после асфиксии.
Вне зависимости от отнесения к определенному типу, оценка функций каждого конкретного пациента является основанием для выбора лечения и, таким образом, имеет большее значение, чем классификация (Mulligan et al., 1980).
а) Атаксическая диплегия. Многие исследователи включают в описание детского церебрального паралича атаксическую диплегию, также называемую спастическо-атаксической диплегией, которая составляет 5-7% случаев ДЦП (Sanner, 1979). Атаксическая диплегия чаще всего является врожденной, но встречаются и приобретенные случаи. Колебания частоты заболевания приблизительно параллельны данным показателям спастической диплегии (Hagberg et al., 1975а, 1989а). Из 31 ребенка с данной формой заболевания (Hagberg et al., 1975а) 14 весили при рождении менее 2500 г.
Пренатальные причины играют роль в большинстве случаев, тем не менее, у 9 пациентов (Hagberg) отмечалась перинатальная асфиксия в анамнезе. Клинически младенцы изначально характеризуются заметной гипотонией. Атаксическая диплегия является характеристикой постнатального приобретенного ДЦП синдрома или гидроцефалии младенцев (Hagberg и Sjogren, 1966), тем не менее, врожденная гидроцефалия может также провоцировать формирование спастической диплегии. Врожденная гидроцефалия является основной причиной спастической диплегии, и раннее начало лечения приводит к значимому снижению ее частоты. Гипотония прогрессирует с формированием спастичности и снижением сухожильных рефлексов. После первого года жизни становятся заметны тремор и шаткость в положении сидя.
Сохранение вертикального положения и самостоятельная ходьба могут быть невозможны, а использование рук может быть затруднено из-за атаксии. Часто отмечается скандированная речь, а когнитивные функции в 70% случаев находятся в пределах нормы (Hagberg et al., 1975а).
б) Гипотоническая/атоническая диплегия. Некоторые исследователи включают данный тип в классификацию детского церебрального паралича. Заболевание характеризуется общей мышечной гипотонией, которая сохраняется после 2-3 лет и не является результатом первичных заболеваний мышц или периферических нервов. У большинства таких младенцев в дальнейшем развивается спастический, дискинетический и, в особенности, атаксический ДЦП, но в некоторых случаях генерализованная гипотония сохраняется и в детском возрасте.
Данная форма заболевания может являться началом наиболее тяжелых форм ДЦП, при нарушении процессов созревания головного мозга, что обычно приводит к формированию дистонических и спастических проявлений (Brett, 1997). Считается, что гипоксическо-ишемическое поражение спинного мозга, особенно клеток передних рогов, часто встречается при перинатальной гипоксии и во многих случаях может быть причиной моторных симптомов ДЦП (Clancy et al., 1989). Другие авторы также подчеркивают частоту повреждений спинного мозга при перинатальной гипоксии (Sladky и Rorke, 1986).
Тем не менее, в большинстве случаев «атонической» диплегии при электромиографии не выявляется денервация, а глубокие сухожильные рефлексы скорее повышены, чем понижены. Выраженные мальформации головного мозга, такие как агирия-пахигирия, являются важными причинами гипотонического ДЦП. У некоторых младенцев с тяжелой перинатальной и пренатальной гипоксией могут развиваться селективные симптомы и признаки поражения ядра ствола мозга, включающие отсутствие движений глаз и реакции зрачков на свет, отсутствие глоточного рефлекса, птоз и диплегию лица (Roland et al., 1988). Сходная клиническая картина может отмечаться в сочетании с двусторонней симметричной кальцификацией таламуса (Ambler и O’Neill, 1975; Parisi et al., 1983), которая в редких случаях может носить семейный характер (Abuelo et al., 1981).
В экспериментах на животных было продемонстрировано, что острая гипоксия приводит к селективному некрозу ствола мозга и ядер таламуса (Myers, 1972); в сходных условиях у человека были зарегистрированы повреждения тех же областей (Friede, 1989).
в) Псевдобульбарный тип ДЦП; синдром или тип Уорстера-Драфта. Псевдобульбарный тип ДЦП, известный как тип Уорстера-Драфта, встречается при двустороннем повреждении, в основном в области покрышки, и затрагивает мышцы нижней части лица, языка, гортани и глотки (Worster-Drought, 1974; Clark et al., 2000). Данные симптомы, вероятно, вызваны врожденным двусторонним поражением пирамидного тракта; в ходе одного из исследований при визуализации двусторонние аномалии были выявлены у 12 из 37 детей (Clark et al., 2000). Клиническая картина представлена нарушениями речи, ограничением подвижности языка, в особенности вытягивания, и различными поражениями лица и глотки, которые приводят к слюнотечению, бедной мимике и иногда к затруднению глотания.
Во многих случаях отмечается сочетанное поражение конечностей в виде легкой гемиплегии, которая отмечалась у 30 из 37 пациентов (Clark et al., 2000). Часто поражение носит диффузный характер и проявляется также задержкой умственного развития и/или эпилепсией. У некоторых детей повреждения затрагивают в основном (или исключительно) переднюю область покрышки. В таких случаях регистрируется синдром Фуа-Шавани-Мари или двусторонний передний оперкулярный синдром, который является частью общей картины случаев псевдобульбарного ДЦП. Заболевание характеризуется затруднением произвольных движений лица с сохранением автоматических и аффективных движений.
Данный синдром часто вызван двусторонним нарушением миграции в области покрышки, но в некоторых случаях является результатом приобретенного повреждения тех же областей, вызванного перинатальной гипоксией (Koeda et al., 1995) или последствиями герпетического энцефалита. Парциальные формы встречаются редко (Clark et al, 2000; Christen et al., 2000). Клиническая картина представлена тяжелыми нарушениями речи, движений языка и произвольных движений лица с сохранением автоматических и аффективных движений. Серьезной проблемой является слюнотечение, может отмечаться затруднение глотания. Парциальные формы встречаются редко. Транзиторные формы с патологическими повреждениями могут быть результатом эпилептической активности в области покрышки.