Диагностика и дифференциация детского церебрального паралича (ДЦП)
а) Точная диагностика ДЦП. Диагностика ДЦП основана преимущественно на клинических проявлениях. Практические параметры, разработанные совместно Американской академией неврологии и Обществом детской неврологии (Ashwal et al., 2004), предполагают следующие диагностические шаги: (I) сбор анамнеза; (II) неврологический осмотр и оценка развития для определения не только моторного развития, но и когнитивных функций и развития речи и поведения; (III) нейровизуализация.
Нейровизуализация, в особенности МРТ, все чаще играет решающую роль. ДЦП преимущественно характеризуется повреждениями головного мозга, которые могут быть идентифицированы методом МРТ приблизительно в 75% случаев, и в меньшей степени мальформациями головного мозга, которые составляют около 10% случаев (Krageloh-Mann и Horber, 2007). Задачей нейровизуализации является поиск признаков таких повреждений или мальформаций, топография и распространенность которых объясняют неврологические симптомы и тяжесть клинических проявлений.
Электромиография, которая может пролить свет на механизмы заболевания (Harrison, 1988; Kanda et al., 1988), не используется в практической диагностике, не считая случаев, когда необходимо исключить другие заболевания, характеризующиеся, как и ДЦП, некоторой слабостью и гипотонией. Точный диагноз ДЦП во многом зависит от знаний нормального развития и его вариантов. Относительно легко рано исключить диагноз ДЦП в случае, если характеристики развития младенца не отличаются от нормы. Важна ранняя диагностика: разработана система ранней диагностики (Prechtl et al., 1997) для выявления ДЦП, с помощью оценки видеозаписи спонтанных движений новорожденных и ранних движений младенцев.
Многократно зарегистрированные скручивающие движения и отсутствие развития непоседливых движений в течение первых трех месяцев расцениваются как высоко чувствительный и специфичный признак развития ДЦП. Тем не менее, данная методика не позволяет дифференцировать различные подтипы ДЦП.
МРТ в Т2-режиме у ребенка со спастической диплегией. Задние рога боковых желудочков неравномерно расширены и вокруг них определяется утрата белого вещества.
Данный снимок характеризует позднюю стадию перивентрикулярной лейкомаляции и отмечается преимущественно у недоношенных детей.
б) Дифференциальная диагностика ДЦП. Дифференциальная диагностика специфических типов ДЦП уже обсуждалась. В данной главе рассматриваются только проблемы диагностики, типичные для большинства видов ДЦП.
Основную диагностическую ценность представляет дифференцировка прогрессирующих и стабильных неврологических нарушений, особенно поддающихся лечению, от ДЦП. Во всех случаях нужно исключать опухоли спинного мозга шейной локализации и медленно растущие опухоли головного мозга (Haslam, 1975).
Многие метаболические и гередодегенеративные заболевания характеризуются медленным течением, и их клиническая манифестация может имитировать все типы ДЦП. Например, лейкодистрофии могут изначально не отличаться от спастической диплегии, а атаксия-телеангиоэктазия по своим проявлениям не отличима от непрогрессирующих атаксий (Aicardi et al., 1988). Некоторые случаи допа-чувствительной дистонии могут симулировать диплегию или атетоидный ДЦП, и пробное лечение L-допой показано во всех случаях, когда анамнез и результаты исследований не исключают такой возможности. Болезнь Ли (Fryer et al., 1994), органические ацидемии (Gascon et al., 1994), митохондриальные заболевания (Tsao et al., 1994) и синдром карбогидрат-дефицитных гликопротеинов (Jaeken и Carchon, 1993; Stibler et al., 1993) также могут имитировать любой тип ЦДП, а дифференцировка стабильных и прогрессирующих метаболических нарушений становится чрезвычайно сложна, то есть может потребоваться рассмотрение показаний для проведения исследований.
Диагностика прогрессирующих неврологических заболеваний может проводиться с помощью лабораторных исследований. Тем не менее, они должны проводиться только в случаях с клиническим обоснованием. Иногда результаты лабораторных исследований могут вводить в заблуждение. Одному пациенту с параплегией, вызванной врожденной опухолью спинного мозга, на основании псевдодефицита арилсульфатазы А, в течение нескольких лет ставился диагноз метахроматической лейкодистрофии (Aicardi, собственные наблюдения).
Пациентам с задержкой умственного развития без двигательных аномалий часто ставится диагноз ДЦП в связи с тем, что в обеих ситуациях нормальные этапы развития запаздывают. Тем не менее, это не дает оснований оценивать всех детей с ДЦП как умственно отсталых.
Гипотония часто встречается при большинстве ранних случаев ДЦП, а также при других заболеваниях, которые нередко ошибочно диагностируются как ДЦП. Синдром Прадера-Вилли особенно легко перепутать с ДЦП, так как он характеризуется задержкой умственного развития, затруднениями глотания, угнетением дыхания и часто низкой массой при рождении (Wharton и Bresman, 1989). Данное обстоятельство касается также врожденной миотонической дистрофии, которая в действительности часто существует одновременно с гипоксической энцефалопатией, вызванной ранней асфиксией в результате поражения дыхательных мышц (Rutherford et al., 1989).
Повышенный тонус, который часто является ранним симптомом нескольких форм ДЦП, может встречаться также у младенцев с другими заболеваниями у здоровых в остальных отношениях младенцев (PeBenito et al., 1989). Повышенный тонус разгибателей шеи особенно часто предшествует ДЦП (Amiel-Tison et al., 1977; Ellenberg и Nelson, 1981). Выявлено, что это относится лишь к случаям сочетания других аномалий с переразгибанием шеи и туловища (Touwen и Hadders-Algra, 1983). Заметное повышение тонуса при гиперрефлексии может симулировать диплегию или тетраплегию, но в таких случаях отмечается прогрессирующее улучшение, а тактильные стимулы часто приводят к выраженной гипертонической реакции с апноэ.
Особое внимание уделяется повышенному тонусу туловища как показателю развития младенцев с низкой массой тела при рождении без последующего формирования ДЦП (Georgieff и Bernbaum, 1986; Georgieff et al., 1986).
Кистозное размягчение в бассейне левой средней мозговой артерии у 6-летней девочки с правосторонней врожденной гемиплегией:
КТ (сверху — аксиальная проекция, снизу — фронтальная проекция).
Заметно расширение свода черепа, истончение кости на уровне полости и области кальцификации сверху и снаружи от повреждения.
в) Диагностические сложности и ранняя диагностика ДЦП. Как говорилось ранее, диагностика ДЦП проводится на основании клинических проявлений, то с учетом развития типичной клинической картины лишь с течением времени, ранняя диагностика может быть затруднена. Аномалии неврологических признаков могут иметь транзиторный характер; асимметрия позы и тонуса, гипервозбудимость и гипер- или гипотония могут выявляться у младенцев без аномалий головного мозга. Такие проявления транзиторны более чем в 90% случаев (Michaelis et al., 1993). Транзиторная дистония встречается у некоторых здоровых младенцев в течение первого года жизни (Willemse, 1986; Deonnaet al., 1991), обычно поражает одну или более конечностей, не затрагивает туловище или шею, проявляется после 4-х месячного возраста и оказывает незначительное воздействие на активность ребенка.
Положение конечностей может иметь интермиттирующий или стойкий характер и исчезает в течение недель или месяцев. Такие транзиторные аномалии могут быть причиной гипердиагностики ДЦП и стать причиной регистрации детей, которые «перерастают» ДЦП (Nelson и Ellenberg, 1982; Taudorf et al., 1984). Тем не менее, в настоящее время нет зарегистрированной информации о случаях, когда явные неврологические признаки и/или описанные выше изменения на МРТ сопровождались нормальным исходом. У шести детей с изначально диагностированной спастической гемиплегией повторное обследование не выявило признаков, и дети расценивались как неврологически здоровые, аномалий на МРТ не отмечалось (Niemann et al., 1996). По результатам популяционного исследования двустороннего спастического ДЦП (Krageloh-Mann et al., 1993), у 20 детей с диагностированным согласно документации двусторонним спастическим ДЦП при повторном обследовании (в возрасте пяти лет и старше) диагноз не подтвердился. У 10 детей, которые были расценены как здоровые, предположительно отмечалась легкая диплегия, так как после начала самостоятельного передвижения формировалась ходьба на цыпочках.
У других детей была выявлена тяжелая умственная отсталость в сочетании также с тяжелой задержкой двигательного развития, но не отмечались явные неврологические признаки. Описанные случаи свидетельствуют о том, насколько ошибочным может быть диагноз ДЦП при отсутствии дальнейшего наблюдения, и насколько осторожно следует оценивать «эффект» раннего лечения. По описанным выше причинам принято соглашение, что диагноз ДЦП должен носить предварительный характер до 3 лет, а регистрация ДЦП должна проводиться только после подтверждения диагноза в возрасте 5 лет. Современные методы визуализации могут способствовать ранней диагностике. По результатам одного из исследований, у 37 из 40 детей с ДЦП отмечались аномалии на МРТ (Truwit et al., 1992), в ходе другого исследования (Candy et al., 1993) у 17 из 22 детей с изолированной задержкой двигательного развития на МРТ отмечались аномалии, предполагающие ДЦП. Естественно, бывают индивидуальные ситуации, особенно при известной этиологии заболевания, когда диагноз может определиться раньше.
Изменения клинической картины или проявлений ДЦП также могут быть источником диагностических проблем, особенно при хореоатетоидном и атаксическом ДЦП, когда гипотония зачастую является ранним признаком. Дискинетический ДЦП может быть ошибочно диагностирован у детей с гипотонусом и стереотипными движениями. У младенцев, у которых в дальнейшем выявляется задержка умственного развития без ДЦП, и наличием ранних неврологических признаков, такие как гипотония, повышенная возбудимость и неустойчивость двигательных навыков, может быть ошибочно диагностирован спастический ДЦП. У большинства младенцев с гемиплегией асимметрия движений становится заметной только после 4-6 месяцев, даже если известно о наличии повреждения.
Диагностика ДЦП может быть отсрочена у детей с вариантами нормального развития. Продемонстрировано, что диагностика спастической диплегии была значимо отсрочена у детей с гипотонией нижних конечностей и осевых мышц. Функцию рук, например, невозможно оценить до развития функций кисти, и легкие изменения становятся заметны только после формирования более сложных двигательных навыков.
Наконец, следует особо отметить, что анамнез аномальных факторов, оказывавших воздействие во время беременности, рождения или периода новорожденности в отсутствие объективных признаков не может служить основанием для диагностики ДЦП, несмотря на то, что они могут подтверждать диагноз ДЦП.
