Наиболее частой формой двустороннего спастического ДЦП является спастическая диплегия, представляющая собой форму со значительно более выраженным поражением нижних конечностей, чем рук. Поражение верхних конечностей имеет постоянный характер, тем не менее, оно может быть очень слабо выраженным и выявляться только при тщательном обследовании. Выделено два подтипа (чистая дипления и атаксическая диплегия), но атаксическая диплегия в настоящее время встречается редко вследствие более эффективного и более раннего лечения гидроцефалии, которая является основной причиной ее развития.
Тетраплегия, также называемая квадриплегия, двусторонняя гемиплегия или ДЦП с преимущественным поражением четырех конечностей, характеризуется двусторонней спастичностью, преобладающей в верхних конечностях или в одинаковой степени поражающей все четыре конечности. Данная форма заболевания встречается реже, чем диплегия (86 случаев по сравнению с 300 случаями в исследовании Krageloh-Mann et al., 1995а).
Несколько исследователей (Hagberg и Hagberg 1993; Krageloh-Mann et al., 1995a) выделяют две дополнительные формы: с преимущественным поражением трех конечностей (триплегия) (55 случаев в исследовании Krageloh-Mann et al.) и дискинетическую-спастическую форму (46 случаев в ходе того же исследования). Данная форма, называемая в скандинавской литературе также дистонической тетраплегией, является промежуточной формой между спастическим и дискинетическо-дистоническим ДЦП.
а) Этиология. В этиологии спастической диплегии с высокой частотой преобладает недоношенность и с относительно высокой частотой — воздействие перинатальных факторов. Из 78 детей с зарегистрированной спастической диплегией (Ingram, 1964) 34 родились недоношенными, а диплегия встречалась в 81% случаев ДЦП у недоношенных детей. Приблизительно у 5-10% недоношенных детей с массой тела при рождении менее 1500 г развивалась диплегия (Bennett et al., 1981), но частота данного заболевания была значительно ниже среди недоношенных детей с более высокой массой тела. Тем не менее, последнее обстоятельство касается подавляющего большинства случаев спастической диплегии в связи со значительно более высокой частотой данной формы. Среди доношенных младенцев со спастической диплегией заболевание имеет значительно большую выраженность, чем среди недоношенных (Hagberg et al., 1975b).
По результатам одного из исследований (Krageloh-Mann et al., 1995а) 33% младенцев с диплегией родились до 32-й недели беременности, а 35% — между 32-й и 36-й неделями беременности. Только 32% составляли доношенные младенцы. Более чем у половины детей в анамнезе отмечалась патология беременности или родов, но значимость данного обстоятельства обсуждается (Cooke, 1987; Powell et al., 1988b). Выявлено, что только у 31% с диплегией отмечалась асфиксия при рождении, никогда не проявляющаяся изолированно (Veelken et al., 1983). Установлено, что этиология отличалась в зависимости от зрелости новорожденных (Krageloh-Mann et al., 1995а). Перинатальные факторы преобладали у глубоко недоношенных детей (61%), в то время как пренатальные факторы имели значение только в 1% случаев. Те же факторы воздействовали на умеренно недоношенных детей (в 32% и 24% случаев) и на доношенных детей (в 13% и 25% случаев). Среди большого числа пациентов точный этиологический фактор не был установлен.
Диплегия у доношенных детей чаще вызвана воздействием пренатальных факторов. Вполне вероятно, что одни и те же нарушения циркуляции имеют место и у недоношенных детей в перинатальном периоде, и на эквивалентном этапе гестации во внутриутробном периоде. Продемонстрирован пренатальный характер некоторых причин перивентрикулярной лейкомаляции (Sinha et al., 1990; Iida et al., 1993).
Схематическое изображение взаимосвязи кортикоспинальных волокон и перивентрикулярной лейкомаляции (левая часть схемы) и расширения боковых желудочков при гидроцефалии (правая часть схемы).
В обоих случаях волокна медиальной коры (область ног) преимущественно поражены, участки лейкомаляции прерывают волокна ног (левая часть схемы) или волокна ног растянуты вокруг расширенного желудочка (правая часть схемы), что объясняет преимущественную локализацию неврологических признаков (диплегию).
б) Патологическая анатомия. Патологическая анатомия диплегии связана с перивентрикулярными повреждениями, наиболее частым типом повреждения головного мозга у недоношенных детей. Внутрижелудочковые кровотечения, особенно с последующим расширением желудочков (Papile et al., 1983; Van de Bor et al., 1988), являются возможной причиной диплегии. В действительности большая голова в сочетании с диплегическим ДЦП (в особенности с атаксической диплегией) всегда служит основанием для подозрения на гидроцефалию. Перивентрикулярная лейкомаляции является наиболее частым повреждением, приводящим к формированию спастической диплегии.
Данное обстоятельство легко объясняется тем, что пораженные области располагаются вдоль наружного угла боковых желудочков и затрагивают волокна внутренней части полушарий, которые включают двигательные волокна нижних конечностей. Локализация лейкомаляции вдоль задней части боковых желудочков затрагивает зрительную лучистость и является причиной нарушения зрения (Van Nieuwenhuizen и Willemse, 1984; Scher et al., 1989; Schenk-Rootlieb et al., 1994).
Другие патологоанатомические повреждения могут обнаруживаться в некоторых случаях диплегии. Имеются сведения о возможной роли повреждения мозга в парасагиттальной области (Pasternak, 1987). Тем не менее, описанные повреждения, располагающиеся в пограничной области между сосудистыми зонами в верхней части моторного участка, чаще всего сочетаются с поражением верхних конечностей у пациентов с тетраплегией.
Результаты КТ пациентов со спастической диплегией обычно свидетельствуют о симметричном снижении объема белого вещества в обеих теменно-затылочных областях с последующим расширением заднего рога. Расширенные желудочки имеют неровные контуры. В тяжелых случаях повреждения располагаются ближе к передней части со значительным увеличением размера желудочков. Иногда видны полуовальные перивен-трикулярные участки сниженной плотности (Taudorf et al., 1984). Выявлена значимая корреляция между распространением повреждений по данным КТ и выраженностью клинических изменений (Yokochi et al., 1989). В легких случаях КТ может быть в пределах нормы. Тем не менее, на МРТ видны даже небольшие повреждения в виде областей сниженного (в Т1-режиме) и повышенного (в Т2-режиме) сигнала от боковых углов желудочков с различным снижением объема белого вещества.
МРТ также позволяет точно определить распространенность лейкомаляции и выявить асимметричное или даже одностороннее поражение (Flodmark et al., 1989; Konishi et al., 1991; Krageloh-Mann et al., 1992; van Bogaert et al, 1992). Результаты последующих исследований (от ультразвукового обследования новорожденных до МРТ) подтверждают пери/неонатальное время повреждений у недоношенных детей (Skranes et al., 1992; de Vries et al., 1993). Кавитационная лейкомаляция обычно приводит к тяжелой диплегии. Тем не менее, диплегия может встречаться без каких-либо выявляемых в периоде новорожденности изменений, а неполостные эхогенные области могут исчезать без последствий (Graziani et al, 1986; Scher et al., 1989; Krageloh-Mann и Horber, 2007).
МРТ в Т2-режиме у ребенка со спастической диплегией. Задние рога боковых желудочков неравномерно расширены и вокруг них определяется утрата белого вещества.
Данный снимок характеризует позднюю стадию перивентрикулярной лейкомаляции и отмечается преимущественно у недоношенных детей.
в) Клинические проявления. Наиболее специфичным проявлением спастической диплегии является повышенный мышечный тонус в нижних конечностях. У некоторых пациентов отмечается гипотония, сонливость и нарушения питания в периоде новорожденности. У большинства детей, тем не менее, отмечается латентный период до 6-12-недельного возраста, после чего гипотония становится достаточно заметной для того чтобы вызвать подозрения (Ingram, 1964,1966). Затем наступает «дистоническая» стадия, которая характеризуется непроизвольной перистальтикой и диффузным повышением тонуса каждый раз при изменении положения ребенка. Когда ребенка держат в вертикальном положении, ноги выпрямлены и находятся в положении ножниц в результате спазма приводящих мышц. Тем не менее, во многих случаях заболевание не диагностируется до 8-9 месяцев в связи с неоднозначностью ранних аномалий тонуса. На следующей, спастической, стадии начинает преобладать сгибание бедер и коленей. В положении стоя ноги часто ротированы внутрь.
Когда ребенок начинает самостоятельно ходить, отмечается склонность к ходьбе на цыпочках с полусогнутыми суставами нижних конечностей. Некоторые дети с диплегией выворачивают стопы наружу. В наиболее тяжелых случаях самостоятельная ходьба невозможна в связи с неспособностью удерживать равновесие, гипотонией туловища или контрактурами.
Поражение верхних конечностей имеет вариабельный характер. Отмечается тенденция к сгибанию локтей во время ходьбы, но манипуляции нарушены значительно меньше, чем способность к передвижению. Тем не менее, часто встречается нарушение координации быстрых движений. Глубокие сухожильные рефлексы повышены во всех конечностях, а пирамидные знаки легко вызываются.
Состояние нередко асимметрично (Tang-Wai et al., 2006), и в некоторых случаях моноплегия нижних конечностей представляет собой последствия односторонней или асимметричной лейкомаляции. У некоторых детей дистония сочетается с непроизвольными движениями, иногда ограничивающими дееспособность (вплоть до нетрудоспособности). В редких случаях инвалидизирующая вторичная прогрессирующая дистония появляется через несколько лет стабильного течения (Bhatt et al., 1993).
Эпилепсия встречается достаточно редко и отмечалась в 16% случаев (Veelken et al., 1983) и 27% случаев (Ingram, 1964). Часто эпилепсия достаточно легко поддается контролю. Косоглазие особенно часто встречается у пациентов с диплегией. У детей с диплегией также часто отмечаются трудности зрительного восприятия (Schenk-Rootlieb et al., 1994). Особое внимание было уделено дорзальному зрительному пути, отвечающему за восприятие движения, а не вентральному зрительному мути, отвечающему за восприятие и распознавание формы, несмотря на то, что оба пути, несомненно, поражены и между ними отмечается взаимодействие (Вах et al., 2007). Повреждения заднего мозга гораздо чаще встречаются при наличии зрительных нарушений, чем без них, и отмечается положительная корреляция между распространенностью атрофии перитригонального белого вещества и выраженностью проблем со зрением (Koeda и Takeshita, 1992; Fedrizzi et al., 1996; Krageloh=Mann et al., 1999).
Интеллект среди пациентов с диплегией в большинстве случаев относительно сохранен. У 69% пациентов отмечался нормальный или пограничный уровень умственного развития (Hagberg et al., 1975b). Нарушение функции верхних конечностей имеет тенденцию сочетаться с более низким уровнем умственного развития (Ingram, 1964) и более выраженным двигательными нарушениями. Коэффициент IQ выполнения действий снижается в большей степени, чем вербальные функции и коррелирует с распространенностью поражений белого вещества (Fedrizzi et al. 1996).
Спастическая диплегия. Ребенок родился недоношенным с интравентрикулярными геморрагиями и перивентрикулярной лейкомаляцией.
Слева: В положении стоя отмечается «конская стопа», скрещенное положение ног и относительное недоразвитие нижней половины тела.
Вверху: В положении сидя отмечается гипотония туловища и неполное сгибание коленей.
г) Дифференциальный диагноз. Спастическая диплегия в редких случаях вызывает диагностические трудности. Транзиторная дистоническая стадия длительное время выделялась у недоношенных детей, в особенности у рожденных до 32-й недели беременности или с массой тела при рождении менее 2000 г. У таких детей часто отмечается положение тела с преобладанием разгибания, повышенный тонус приводящих мышц, плохой контроль движений головы и сохранение или избыточность примитивных рефлексов. По результатам исследования с участием 135 недоношенных детей, родившихся ранее <32 недель было продемонстрировано, что данная транзиторная дистония сочеталась с низким уровнем коэффициента развития (DQ) по шкале Бейли в возрасте 15 и 24 месяцев, но нормальными когнитивными и двигательными функциями в возрасте четырех лет.
Семейную спастическую параплегию в случае раннего начала иногда невозможно отличить от спастической диплегии, тем не менее, рождение в срок и отсутствие проблем в перинатальном периоде в сочетании с отсутствием поражения верхних конечностей должно вызывать сомнения в диагнозе. Недиагностированная семейная спастическая параплегия, вероятно, является основной причиной относительно высокой частоты повторного рождения в семье детей с двусторонней спа-стичностью (Bundey, 1992). Некоторые редкие метаболические нарушения, особенно хронические формы гипер-аргининемии (Scheuerle et al., 1993), могут имитировать спастическую диплегию и должны приниматься во внимание в случае семейных и атипичных случаев. Атипичные формы ДОФА-чувствительных дистоний могут проявляться некоторой спастичностью, повышенными сухожильными рефлексами и приподнятыми пальцами стоп («стриарными пальцами ног»), В отсутствие соответствующей истории рождения и в особенности при наличии заметного дистонического компонента показано пробное лечение L-допой.
