Синдром Рубинштейна-Тейби является смежным генетическим синдромом с вариабельными клиническими проявлениями. В большинстве случаев он связан с интерстициальной делецией 16р13.3. Делеция затрагивает 3’ конец гена CREB, активатора CREB-связывающего белка. Кроме дисморфизма повреждение гена приводит к задержке развития и аномальной восприимчивости к инфекциям (Bartsch et al., 2006).
Заболевание характеризуется широкими большими пальцами кистей и крупными пальцами стоп, низким ростом, особенностями лица, микроцефалией и задержкой умственного развития.
Коэффициент IQ варьирует от 17 до 86 (Jones, 1988). Разрез глаз антимонголидный, верхняя челюсть недоразвита, а нос имеет клювовидную форму за счет носовой перегородки, выступающей за крылья носа. Часто встречаются эпикант, косоглазие и аномалии рефракции. Отмечается избыточность папиллярных линий в области тенара и первого межпальцевого промежутка ладони.
Зарегистрированы случаи стеноза легких, увеличения большого затылочного отверстия, аномалии позвоночника и теменного отверстия. Среди пациентов отмечается большая вариабельность проявлений (Padfield et al., 1968). Частота данного синдрома недооценивается (Sammito et al., 1988).
В большинстве случаев заболевание имеет спорадический характер. Зарегистрированы случаи доминантного наследования и несколько случаев рождения конкордантных монозиготных близнецов. В 25% случаев обнаруживалась субмикроскопическая делеция 16р13 (Breuning et al., 1993).
