МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Рубинштейна-Тейби - этиология, клиника, диагностика

Синдром Рубинштейна-Тейби является смежным генетическим синдромом с вариабельными клиническими проявлениями. В большинстве случаев он связан с интерстициальной делецией 16р13.3. Делеция затрагивает 3’ конец гена CREB, активатора CREB-связывающего белка. Кроме дисморфизма повреждение гена приводит к задержке развития и аномальной восприимчивости к инфекциям (Bartsch et al., 2006).

Заболевание характеризуется широкими большими пальцами кистей и крупными пальцами стоп, низким ростом, особенностями лица, микроцефалией и задержкой умственного развития.

Коэффициент IQ варьирует от 17 до 86 (Jones, 1988). Разрез глаз антимонголидный, верхняя челюсть недоразвита, а нос имеет клювовидную форму за счет носовой перегородки, выступающей за крылья носа. Часто встречаются эпикант, косоглазие и аномалии рефракции. Отмечается избыточность папиллярных линий в области тенара и первого межпальцевого промежутка ладони.

Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Рубинштейна-Тейби:
Слева: типичное строение лица; справа: широкие большие пальцы кистей аномальной формы.

Зарегистрированы случаи стеноза легких, увеличения большого затылочного отверстия, аномалии позвоночника и теменного отверстия. Среди пациентов отмечается большая вариабельность проявлений (Padfield et al., 1968). Частота данного синдрома недооценивается (Sammito et al., 1988).

В большинстве случаев заболевание имеет спорадический характер. Зарегистрированы случаи доминантного наследования и несколько случаев рождения конкордантных монозиготных близнецов. В 25% случаев обнаруживалась субмикроскопическая делеция 16р13 (Breuning et al., 1993).

синдром Рубишнштейна-Тейби

- Также рекомендуем "Анеуплоидии половых хромосом: XYY синдром, XXY синдром (синдром Клайнфельтера), Х0 синдром (45Х0 синдром, синдром Тернера), ХХХ синдром"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 5.12.2018

Контакты:
ВКонтакте: vk.com/meduniver
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум врачей Реклама на сайте

Готовы ответить на ваши вопросы:

P.S. Некоторые наши ответы пользователям скрыты из-за проблем на стороне Вконтакте.