Гипомеланоз Ито был отнесен (вероятно, ошибочно) к ахроматичному недержанию пигмента. Возможно, данное заболевание является достаточно частым, а его распространенность никогда достаточно не изучалась. Заболевание значительно чаще встречается среди женщин.
а) Патогенез. Причиной заболевания являются хромосомный мозаицизм и спорадические мутации, но взаимосвязь со специфическим геном не установлена. Вероятно, несколько генных аномалий приводят к образованию фенотипа, определяемого как гипомеланоз Ито, поэтому ряд авторов расценивает данное состояние как симптом, а не отдельное заболевание.
Наиболее вероятным участком локализации генетических аномалий, приводящих к развитию данного «симптома», является Хр21.2. Сцепленные с Х-хромосомой семейные случаи заболевания встречаются редко.
б) Клинические проявления. Помимо важных для диагностики изменений кожи отмечаются поражения других органов, включая головной мозг. Лишь у одного из четырех пациентов IQ средний или выше среднего, и более чем в 50% случаев отмечается неспособность к обучению различной степени выраженности (IQ<70). Часто встречаются припадки (приблизительно в половине случаев), а инфантильные спазмы отмечаются приблизительно у 10% пациентов с типичными кожными проявлениями.
Микроцефалия выявляется приблизительно в одном из семи случаев. Синдром Ито может быть причиной гемимегалэнцефалии. Нередко встречаются расщепление неба и нарушения слуха и зрения. Недавно было описано множество случаев гипомеланоза Ито, сочетающегося с психиатрическими нарушениями, включая симптомы, соответствующие диагнозам психоза, аутизма, атипичного аутизма и синдрома Аспергера (Akefeldt и Gillberg, 1991; Zappella, 1992; Pascual-Castroviejo et al., 1998, 2006; Davalos et al., 2001). По результатам большинства исследований частота данного заболевания среди женщин была несколько выше.
в) Лечение. Лечения поражений кожи не существует, но при желании можно использовать маскирующий макияж. Лечение неврологических отклонений, нарушений слуха и зрения должно проводиться по показаниям для каждого отдельного симптома.
