МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Частичная тетрасомия 15-й хромосомы - этиология, клиника, диагностика

Участок хромосомы 15q11q13 чрезвычайно нестабилен и в этой области возможно множество перестроек. В настоящее время зарегистрированы делеции, сочетающиеся с синдромом Ангельмана или синдромом Прадера-Вилли, имеющими родительское происхождение, транслокации, инверсии и добавочные маркерные хромосомы, образовавшиеся в результате инвертированной дупликации проксимального участка 15-й хромосомы.

Инвертированная дупликация (15) является наиболее частой в гетерогенной группе внеструктурных хромосомных аномалий и приводит к тертасомии 15р и частичной тетрасомии 15q.

Частота среди населения в целом для частичной тетрасомии 15-й хромосомы неизвестна.

Частичная тетрасомия 15-й хромосомы

Клинические проявления. Синдром включает задержку умственного развития (часто серьезную умственную отсталость), аутистическое и гиперкинетическое поведение, часто скелетные аномалии (характерное строение лица, высокое небо, кифоз и низкорослость) и эпилепсию (Gillberg et al., 1991). Следует подозревать данный синдром при выявлении у младенца/ребенка ранней гипотонии центрального происхождения, минимальных дисморфических проявлений, аутизма или почти аутичного состояния и при последующем развитии плохо поддающихся контролю припадков/эпилепсии (Battaglia, 2005b).

Отмечается задержка развития на ранних этапах и ряд поведенческих и коммуникационных проблем (Cohen et al., 2007), которые обычно, но не всегда, соответствуют проявлениям аутистического расстройства или атипичного аутизма. Типичны двигательные стереотипии рук по срединной линии и характерна «легковозбудимая» повышенная чувствительность к внешним стимулам.

Типичный синдром частичной тетрасомии связан с наличием двух дополнительных копий участка q11-13 15-й хромосомы. Данные копии обычно передаются от матери и располагаются на дополнительной «маркерной» хромосоме, видимой при обычном кариотипировании, но возможна более достоверная диагностика FISH-методом.

Лечение должно быть направлено на максимально возможное облегчение поведенческих проблем и эпилепсию (часто с минимальным моторным компонентом).

- Также рекомендуем "Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - этиология, клиника, диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 5.12.2018

Контакты:
ВКонтакте: vk.com/meduniver
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум врачей Реклама на сайте

Готовы ответить на ваши вопросы:

P.S. Некоторые наши ответы пользователям скрыты из-за проблем на стороне Вконтакте.