Участок хромосомы 15q11q13 чрезвычайно нестабилен и в этой области возможно множество перестроек. В настоящее время зарегистрированы делеции, сочетающиеся с синдромом Ангельмана или синдромом Прадера-Вилли, имеющими родительское происхождение, транслокации, инверсии и добавочные маркерные хромосомы, образовавшиеся в результате инвертированной дупликации проксимального участка 15-й хромосомы.
Инвертированная дупликация (15) является наиболее частой в гетерогенной группе внеструктурных хромосомных аномалий и приводит к тертасомии 15р и частичной тетрасомии 15q.
Частота среди населения в целом для частичной тетрасомии 15-й хромосомы неизвестна.
Клинические проявления. Синдром включает задержку умственного развития (часто серьезную умственную отсталость), аутистическое и гиперкинетическое поведение, часто скелетные аномалии (характерное строение лица, высокое небо, кифоз и низкорослость) и эпилепсию (Gillberg et al., 1991). Следует подозревать данный синдром при выявлении у младенца/ребенка ранней гипотонии центрального происхождения, минимальных дисморфических проявлений, аутизма или почти аутичного состояния и при последующем развитии плохо поддающихся контролю припадков/эпилепсии (Battaglia, 2005b).
Отмечается задержка развития на ранних этапах и ряд поведенческих и коммуникационных проблем (Cohen et al., 2007), которые обычно, но не всегда, соответствуют проявлениям аутистического расстройства или атипичного аутизма. Типичны двигательные стереотипии рук по срединной линии и характерна «легковозбудимая» повышенная чувствительность к внешним стимулам.
Типичный синдром частичной тетрасомии связан с наличием двух дополнительных копий участка q11-13 15-й хромосомы. Данные копии обычно передаются от матери и располагаются на дополнительной «маркерной» хромосоме, видимой при обычном кариотипировании, но возможна более достоверная диагностика FISH-методом.
Лечение должно быть направлено на максимально возможное облегчение поведенческих проблем и эпилепсию (часто с минимальным моторным компонентом).