Синоним синдрома Рубинштейна. S. Rubinstein—Taybi.
Определение синдрома Рубинштейна. Своеобразное расстройство развития со слабоумием, черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфией и пороками развития конечностей. Относится к синдромам дуги нижней челюсти и синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии. По-видимому, синдром близок с S. Silver и S. Russell.
Авторы. Rubinstein J. Н. — современный американский детский психиатр, Цинцинатти, штат Огайо. Taybi Hooshang — современный американский рентгенолог, Индианаполис, штат Индиана. Впервые синдром описали в 1962 —1963 гг. Rubinstein и Taybi совместно; Coffin в 1964 г. предложил название «S. Rubinstein».
Симптоматология синдрома Рубинштейна:
1. Малый рост.
2. Значительная задержка умственного развития, а также нарушения статических и психомоторных функций. Интеллектуальный уровень значительно ниже нормы.
3. Своеобразное характерное лицо резко выступающий «клювовидный нос» с выдающейся спинкой носа, гипертелоризмом, страбизмом, птозом (преимущественно односторонним), выступающим лобным бугром, асимметрией бровей, глубоким расположением ушных раковин, умеренно выраженной дисплазией, часто с naevus flammeus, убегающей подбородочно-ротовой линией, аномалиями расположения зубов и прикуса, готическим расположением неба.
4. Глаза: гиперметропия, астигматизм; наблюдают также катаракту, колобом радужной оболочки, одностороннюю экзофтальмию и атрофию зрительного нерва.
5. Череп: микроцефалия; длинный, длительное время не закрывающийся большой родничок.
6. Характерные изменения кистей и стоп (дифференциально-диагностический признак): расширение, укорочение и уплощение фаланг больших пальцев кистей и стоп; иногда клинодактилия I и V пальцев, радиальная полидактилия. Паронихии.
7. Аномалии скелета: задержка развития костей, аномалии позвонков, ребер и таза со сколиозом, pectus excavatum или carinatum, дисплазия грудной клетки и др.
8. В части случаев имеются также пороки развития внутренних органов, например, врожденные пороки сердца, фиброз эндокарда, дисплазия почек и мочевого пузыря, крипторхизм, дисплазия полового члена и др.
9. Общая гипотония мускулатуры, повышение коленных рефлексов, слабость осанки.
10. Анамнестические данные: в отдельных случаях отмечают недостаточный вес при рождении, слабость сосания груди, позднее развитие зубов.
11. Отсутствие хромосомных аномалий (дифференциально-диагностический признак).
Этиология и патогенез. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, в OMIM соответствует #180849. Является следствием мутации в гене CREB-связывающего белка (56,6% случаев). Локус синдрома расположен на участке р13.3 хромосомы 16 (16р13.3). Тем не менее, семейных случаев заболевание не отмечено.
Дифференциальный диагноз. S. Russel (см.). S. Silver (см.). S. Lejeune (см.). S. Franceschetti I (см.). S. Hallermann (см.). S. (Cornelia) de Lange I (см.). S. Freeman—Sheldon (см.). Брахидактилия. S. Grob (см.). S. Papillon-Leage—Psaume (см.). S. Waardenburg (см.). S. Weyers (см.). S. Ulbrich— Frichtiger (см.). Синдром черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии. S. Patau (см.). S. Holt—Oram (см.). S. Edwards (см.). Синдромы дуги нижней челюсти.