МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Миллера-Дикера (17p-синдром) - этиология, клиника, диагностика

Синдром Миллера-Дикера (17p-синдром) является дисморфическим синдромом, обычно проявляющимся тяжелой или полной неспособностью к обучению, характерным строением лица с двусторонними теменными впадинами, выступающим лбом (часто с вертикальными бороздами), вывернутыми вперед ноздрями, длинным фильтром с тонкой красной каймой губ и маленькой челюстью.

Часто отмечаются деформации пальцев рук, в основном камптодактилия и клинодактилия (Dobyns et al., 1984). Наиболее важным проявлением является лиссэнцефалия 1 типа. Цитогенетическим методом или при анализе ДНК выявляется делеция чрезвычайно важного участка 17р13.3, очевидно, отцовского происхождения.

Несмотря на то, что большинство случаев являются вновь возникшими мутациями, возможно повторное рождение больных детей в случае транслокации у родителей (Dobyns et al., 1984; Goutieres et al., 1987) и признаках сцепленности с Х-хромосомой. Неврологические проявления соответствуют лиссэнцефалии 1 типа.

Подробно синдром рассмотрен в статье раздела генетика.

синдром Миллера-Дикера
Синдром Миллера-Дикера

- Также рекомендуем "Синдром Нунан - этиология, клиника, диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 5.12.2018

Контакты:
ВКонтакте: vk.com/meduniver
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум врачей Реклама на сайте

Готовы ответить на ваши вопросы:

P.S. Некоторые наши ответы пользователям скрыты из-за проблем на стороне Вконтакте.