МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев и лимфоцитозом спинномозговой жидкости (синдром Айкарди-Гутиереса)

Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев и лимфоцитозом спинномозговой жидкости (синдром Айкарди-Гутиереса) заболевание является аутосомно-рецессивным, патологическая анатомия изучена плохо, но свидетельствует о микроваскулите. В сходных случаях помимо воспалительной реакции менингеальных оболочек обнаруживалась дополнительная очаговая лейкодистрофия с сохраненными островками миелина.

Клинические проявления включают очень раннее начало в первые недели или месяцы жизни, таким образом, явная деградация отсутствует. Общее состояние пациентов плохое, отмечается заметная гипотония, чередующаяся с эпизодами опистотонуса, нарушением развития, фебрильными эпизодами; смерть в состоянии децеребрации наступает в течение нескольких лет, однако некоторые дети живут дольше (Aicardi и Goutieres, 1984; Goutieres et al, 1998). Вместе с тем, описаны случаи позднего начала в возрасте 6-12 месяцев, когда возможно менее тяжелое течение заболевания (Rice et al, 2007).

Два основных диагностических проявления:

1) наличие кальцификатов в базальных ядрах, а иногда и в перивенрикулярном белом веществе и в зубчатом ядре в сочетании с пониженной плотностью белого вещества и атрофией головного мозга;

2) устойчивый умеренный лимфоцитоз спинномозговой жидкости (10-80 клеток/мм3), который носит непостоянный характер и имеет тенденцию со временем снижаться. Повреждения кожи (подобные обморожениям) отмечаются примерно в половине случаев. В большинстве случаев отмечается умеренное повышение интерферона-альфа в спинномозговой жидкости, как минимум в первый год заболевания (Lebon et al., 1988), данное проявление менее выражено в крови.

Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев и лимфоцитозом спинномозговой жидкости (синдром Айкарди-Гутиереса)
Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев (синдром Айкарди-Гутиереса).
На МРТ в аксиальной проекции (вверху) видны точечные кальцификаты базальных ганглиев, низкий сигнал лобных долей и диффузная умеренная атрофия головного мозга.
Следует отметить наличие кальцификации в белом веществе. МРТ базальных ганглиев (внизу): точечные кальцификаты хорошо видны на фоне сигнала низкой интенсивности.

Сходные случаи были зарегистрированы как «энцефалит Кри», встречающийся в высоко инбредных в Северном Квебеке с высокой частотой близкородственных браков (Black et al., 1988). Синдром Айкарди-Гутиерреса является генетически гетерогенным заболеванием, выявлено четыре различных локуса, связанных с развитием симптомов.

Недавно были продемонстрированы мутации субъединиц четырех генов, кодирующих рибонуклеазу TREX1 (или хромосомы 3q21), и генов, кодирующих три субъединицы рибонуклеазы белкового комплекса H2 (Crow et al., 2006; Rice et al., 2007). Следует отличать заболевание от врожденных вирусных инфекций, в особенности вызванных цитомегаловирусом и вирусом иммунодефицита человека от случаев кальцификации базальных ганглиев без признаков поражения белого вещества, иногда в сочетании с атрофией головного мозга и без плейоцитоза, который может изначально отсутствовать или исчезает в дальнейшем.

Такие случаи нередки (Billard et al., 1989) и, вероятно, представляют собой последствия нескольких непрогрессирующих негенетических заболеваний, которые, тем не менее, также могут относиться к метаболическим болезням. В таких случаях всегда следует осуществлять поиск герпес-вирусной инфекции.

- Также рекомендуем "Синдром Коккейна - причины, диагностика, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 17.12.2018

Оглавление темы "Дегенеративные заболевания нервной системы.":
  1. Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) - причины, диагностика, лечение
  2. Центральная диффузная миелинопатия (MCD, болезнь исчезающего белого вещества (VWMD), детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС, (САСН)) - причины, диагностика, лечение
  3. Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC) - причины, диагностика, лечение
  4. Неклассифицированные лейкоэнцефалопатии - причины, диагностика, лечение
  5. Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев и лимфоцитозом спинномозговой жидкости (синдром Айкарди-Гутиереса)
  6. Синдром Коккейна - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром 18q и болезнь Салла - причины, диагностика, лечение
  8. Полиодистрофия - причины, диагностика, лечение
  9. Классификация нейрональных цероидных липофусцинозов (CLN, болезни Баттена)
  10. Младенческий цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори-Хальтиа-Хагберга, CLN1)
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: