МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Классификация нейрональных цероидных липофусцинозов (CLN, болезни Баттена)

Нейрональные цероидные липофусцинозы (CLN, болезнь Баттена) представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся накоплением определенных липопигментов, обеспечивающих сходные морфологические свойства и окрашивание липофусцином, аутофлуоресцентным пигментом, обнаруживаемым во многих тканях животных. Несмотря на то, что термин «липофусцин», обозначающий пигмент, накапливающийся в нейронах с возрастом, используется часто, липопигменты, являющиеся компонентами накапливаемой субстанции, называемой восковидной, варьируют (Seehafer и Pearce, 2006).

Ультраструктурное строение восковидной субстанции неоднородно. Химическая природа данных пигментов описана не полностью. Липофусцин в норме накапливается в нервных клетках с возрастом, количество его варьирует и рассматривается как вещество, свойственное старению.

Основной компонент пигментных накоплений младенческого и ювенильного восковидного липофусциноза включает субъединица С АТФ-синтазы дыхательной цепи. Восковидная субстанция накапливается в основном в структурах, подобных лизосомах, характеризующихся положительной реакцией на кислую фосфатазу.

Нейрональные цероидные липофусцинозы (CLN, болезнь Баттена) являются наиболее частными дегенеративными заболеваниями детского возраста. Описано восемь основных типов и ряд недостаточно изученных форм. В настоящее время выделено и описано не менее шести различных генов, расположенных на различных хромосомах (Mole et al., 2004, 2005).

Восковидный липофусциноз является генетически детерминированным прогрессирующим дегенеративным заболеванием, поражающим ЦНС и сетчатку. Заболевания детского возраста являются аутосомно-рецессивными. Основные неврологические проявления, эпилепсия, миоклонус и когнитивная деградация отражают преимущественное поражение серого вещества (Santavuori et al., 2001).

Нейрональные цероидные липофусцинозы (CLN, болезнь Баттена) встречаются в разных этнических группах; тем не менее, отмечаются этнические вариации.

Младенческая форма, редко встречающаяся в большинстве стран, часто отмечается в Финляндии, где ее частота составляет 7,7 на 100000 живых новорожденных, в то время как ювенильная форма типична для Великобритании и Германии, другие типы заболевания также выявляются преимущественно в отдельных популяциях (Goebel и Wisniewski 2004; Mole, 2004).

Цероидный липофусциноз может рассматриваться как лизосомальное заболевание. Фактически, дефицит лизосомальных ферментов выявлен при некоторых формах (см. далее) заболевания, но аномалии и дисфункция структурных белков также участвует в патогенезе (Goebel и Winiewski, 2004).

Термин нейрональный восковидный липофусциноз не полностью отражает природу заболевания, так как липопигмент также обнаруживается во многих тканях вне нервной системы, нахождение пигмента в нервной ткани до сих пор является основой диагностики CLN. Тем не менее, выявление нескольких генетических мутаций в настоящее время позволяет осуществлять молекулярную диагностику нескольких форм заболевания.

Классификация нейрональных цероидных липофусцинозов (CLN, болезни Баттена) включает четыре основных формы: CLN1 типа или классический младенческий тип, CLN2 или поздний младенческий тип, CLN3 или ювенильный тип и CLN4 или взрослый тип (Goebel et al., 1995). В одном из исследований из 520 случаев не было классифицировано 20% (Goebel и Wisniewski, 2004).

Типы цероидного липофусциноза

- Также рекомендуем "Младенческий цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори-Хальтиа-Хагберга, CLN1)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 17.12.2018

Оглавление темы "Дегенеративные заболевания нервной системы.":
  1. Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) - причины, диагностика, лечение
  2. Центральная диффузная миелинопатия (MCD, болезнь исчезающего белого вещества (VWMD), детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС, (САСН)) - причины, диагностика, лечение
  3. Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC) - причины, диагностика, лечение
  4. Неклассифицированные лейкоэнцефалопатии - причины, диагностика, лечение
  5. Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев и лимфоцитозом спинномозговой жидкости (синдром Айкарди-Гутиереса)
  6. Синдром Коккейна - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром 18q и болезнь Салла - причины, диагностика, лечение
  8. Полиодистрофия - причины, диагностика, лечение
  9. Классификация нейрональных цероидных липофусцинозов (CLN, болезни Баттена)
  10. Младенческий цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори-Хальтиа-Хагберга, CLN1)
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: