МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Форум
 

Неклассифицированные лейкоэнцефалопатии - причины, диагностика, лечение

Среди неклассифицированных лейкоэнцефалопатий описан новый синдром, характеризующийся гипомиелинизацией с атрофией базальных ганглиев и мозжечка (Н-АВС) (van der Knaap et al., 2002b). MPT характеристики заболевания включают постепенно формирующуюся гипомиелинизацию и атрофию мозжечка и базальных ганглиев. У пациента отмечалось нарушение моторного развития, формирующееся уже в течение первых месяцев жизни.

В дальнейшем в большинстве случаев развивалась спастичность, экстрапирамидные симптомы с ригидностью, дистония и хореоатетоз. Два пациента были способны ходить в возрасте 2,5 лет и в возрасте 14 месяцев. У всех пациентов отмечались трудности обучения, но другие явные признаки снижения когнитивных функций отсутствовали. Припадки отмечались у двух пациентов. На МР-спектроскопии и МРТ выявлялась гипомиелинизация.

Другие нозологические единицы, описанные в той же группе, проявлялись поражением ствола мозга и спинного мозга и высоким уровнем лактата (van der Knaap et al., 2003b). У пациентов развивалась медленная прогрессирующая пирамидная и мозжечковая дисфункция.

Раннее развитие моторики не отличалось от нормы или отмечалось умеренная задержка. У двух пациентов в возрасте 14 лет отмечалась утрата способности к самостоятельной ходьбе. У всех пациентов развивалась атаксия и спастический парапарез. В четырех случаях была зарегистрирована дисфункция заднего столба спинного мозга. На МРТ выявляется негомогенные аномалиии белого вещества и очаговое поражение пирамидного тракта.

Пирамидный тракт поражается по всех длине. Соответствующим изменением являлось поражение задних столбов и ножек мозжечка, а также внутрипаренхимальных путей тройничного нерва. При МР-спектроскопии было выявлено повышение уровня миоинозитола и холина, повышенная концентрация лактата в белом веществе всех пациентов.

Редкие типы лейкодистрофий. Лейкодистрофия с пигментными глиальными клетками и макрофагами (болезнь Богарта-Ниссена) выявляется у детей только в исключительных случаях (Seiser et al., 1990). У взрослых описана лейкодистрофия с ладонно-подошвенным кератозом (Lossos et al., 1995). Аномалии кожи также отмечаются при «дерматолейкоди-строфии» (Matsuyama et al., 1978), при которой превалируют сфероидные образования в белом веществе.

Редкие случаи, известные как некальцифицирующий менингеальный ангиоматоз Диври и ван Богарта, являются следствием кортикального микроангиоматоза, а не лейкодистрофии. Такие случаи могут сочетаться с кожным сетчатым ливедо. Зарегистрированы спорадические случаи диффузного поражения белого вещества, экстенсивной кальцификации с формированием кист и гидроцефалии, причиной которых предположительно является диффузная васкулопатия (Labrune et al., 1996). Редкий тип пренатальной лейкодистрофии, вероятно аутосомно-рецессивной, известный как синдром Видемана-Раутенштрауха, проявляется прогероидными признаками в сочетании с рано начинающейся демиелинизацией (Martin et al., 1984). Лейкодистрофия с врожденной катарактой связана с мутацией гена гиалина (Biancheri et al., 2007).

Классификация лейкодистрофий

- Также рекомендуем "Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев и лимфоцитозом спинномозговой жидкости (синдром Айкарди-Гутиереса)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 17.12.2018

Оглавление темы "Дегенеративные заболевания нервной системы.":
  1. Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) - причины, диагностика, лечение
  2. Центральная диффузная миелинопатия (MCD, болезнь исчезающего белого вещества (VWMD), детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС, (САСН)) - причины, диагностика, лечение
  3. Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC) - причины, диагностика, лечение
  4. Неклассифицированные лейкоэнцефалопатии - причины, диагностика, лечение
  5. Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев и лимфоцитозом спинномозговой жидкости (синдром Айкарди-Гутиереса)
  6. Синдром Коккейна - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром 18q и болезнь Салла - причины, диагностика, лечение
  8. Полиодистрофия - причины, диагностика, лечение
  9. Классификация нейрональных цероидных липофусцинозов (CLN, болезни Баттена)
  10. Младенческий цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори-Хальтиа-Хагберга, CLN1)
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.