Среди неклассифицированных лейкоэнцефалопатий описан новый синдром, характеризующийся гипомиелинизацией с атрофией базальных ганглиев и мозжечка (Н-АВС) (van der Knaap et al., 2002b). MPT характеристики заболевания включают постепенно формирующуюся гипомиелинизацию и атрофию мозжечка и базальных ганглиев. У пациента отмечалось нарушение моторного развития, формирующееся уже в течение первых месяцев жизни.
В дальнейшем в большинстве случаев развивалась спастичность, экстрапирамидные симптомы с ригидностью, дистония и хореоатетоз. Два пациента были способны ходить в возрасте 2,5 лет и в возрасте 14 месяцев. У всех пациентов отмечались трудности обучения, но другие явные признаки снижения когнитивных функций отсутствовали. Припадки отмечались у двух пациентов. На МР-спектроскопии и МРТ выявлялась гипомиелинизация.
Другие нозологические единицы, описанные в той же группе, проявлялись поражением ствола мозга и спинного мозга и высоким уровнем лактата (van der Knaap et al., 2003b). У пациентов развивалась медленная прогрессирующая пирамидная и мозжечковая дисфункция.
Раннее развитие моторики не отличалось от нормы или отмечалось умеренная задержка. У двух пациентов в возрасте 14 лет отмечалась утрата способности к самостоятельной ходьбе. У всех пациентов развивалась атаксия и спастический парапарез. В четырех случаях была зарегистрирована дисфункция заднего столба спинного мозга. На МРТ выявляется негомогенные аномалиии белого вещества и очаговое поражение пирамидного тракта.
Пирамидный тракт поражается по всех длине. Соответствующим изменением являлось поражение задних столбов и ножек мозжечка, а также внутрипаренхимальных путей тройничного нерва. При МР-спектроскопии было выявлено повышение уровня миоинозитола и холина, повышенная концентрация лактата в белом веществе всех пациентов.
Редкие типы лейкодистрофий. Лейкодистрофия с пигментными глиальными клетками и макрофагами (болезнь Богарта-Ниссена) выявляется у детей только в исключительных случаях (Seiser et al., 1990). У взрослых описана лейкодистрофия с ладонно-подошвенным кератозом (Lossos et al., 1995). Аномалии кожи также отмечаются при «дерматолейкоди-строфии» (Matsuyama et al., 1978), при которой превалируют сфероидные образования в белом веществе.
Редкие случаи, известные как некальцифицирующий менингеальный ангиоматоз Диври и ван Богарта, являются следствием кортикального микроангиоматоза, а не лейкодистрофии. Такие случаи могут сочетаться с кожным сетчатым ливедо. Зарегистрированы спорадические случаи диффузного поражения белого вещества, экстенсивной кальцификации с формированием кист и гидроцефалии, причиной которых предположительно является диффузная васкулопатия (Labrune et al., 1996). Редкий тип пренатальной лейкодистрофии, вероятно аутосомно-рецессивной, известный как синдром Видемана-Раутенштрауха, проявляется прогероидными признаками в сочетании с рано начинающейся демиелинизацией (Martin et al., 1984). Лейкодистрофия с врожденной катарактой связана с мутацией гена гиалина (Biancheri et al., 2007).
