МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Младенческий цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори-Хальтиа-Хагберга, CLN1)

Данная форма связана с мутацией гена на 1 хромосоме (1p33-p35), кодирующего фермент пальмитоил протеин тиоэстеразу (РРТ 1) — лизосомальный фермент, функция которого до сих пор неизвестна. Раннее развитие больных детей не отличается от нормы.

В возрасте от 6 до 12 месяцев основными проявлениями являются расстройство интеллекта и атаксия. Могут появляться выраженная тревожность и проявления, подобные аутизму, в сочетании с аномальными стереотипными движениями кистей («движения вязальщицы»), на основании которых ошибочно предполагается синдром Ретта.

Миоклонические движения проявляются на втором году жизни и сочетаются с прогрессирующей микроцефалией. Часто отмечается дегенерация макулы и сетчатки, а также атрофия зрительного нерва, на электроретинограмме всегда отмечается подавление, за исключением первых нескольких месяцев заболевания.

Младенческий цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори-Хальтиа-Хагберга, CLN1)
Младенческий нейрональный восковидный липофусциноз.
Три электронноплотных гранулярных включения внутри клетки потовой железы.

На ЭЭГ отмечается прогрессирующее замедление и снижение амплитуды, приводящее к формированию на третьем году жизни изоэлектрической кривой («стирание ЭЭГ») (Santavuori, 1988). В возрасте 3-4 лет болезнь «исчерпывается» и дети не контактируют с окружающей действительностью до самой смерти.

Заболевание приводит к формированию чрезвычайно выраженной атрофии головного мозга. Изменения мозга хорошо видны на МРТ, на которой выявляется также снижение плотности в области таламуса, периферические кольца и повышение сигнала в Т2-режиме вокруг желудочков, а на поздних стадиях — изменение нормального бело-серого контрастирования (Vanhanen et al., 1995).

Выжившие нейроны, а также экстранейральные клетки содержат большое количество восковидной субстанции с гомогенной, гранулярной внутренней структурой. Смерть наступает в результате вегетативного состояния различной продолжительности. В редких случаях в начале заболевания отмечается картина рецидивирующего синдрома Леннокса-Гасто.

Явные мутации одного и того же гена могут проявляться в подростковом и взрослом возрасте. В таких случаях течение заболевания значительно более медленное, а накопление гранулярных осмиофильных скоплений (GROD) идентично изменениям, отмечаемым при младенческой форме, и выявляется при биопсии (Mitchison et al., 1998).

Типы цероидного липофусциноза

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 17.12.2018

Оглавление темы "Дегенеративные заболевания нервной системы.":
  1. Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) - причины, диагностика, лечение
  2. Центральная диффузная миелинопатия (MCD, болезнь исчезающего белого вещества (VWMD), детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС, (САСН)) - причины, диагностика, лечение
  3. Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC) - причины, диагностика, лечение
  4. Неклассифицированные лейкоэнцефалопатии - причины, диагностика, лечение
  5. Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев и лимфоцитозом спинномозговой жидкости (синдром Айкарди-Гутиереса)
  6. Синдром Коккейна - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром 18q и болезнь Салла - причины, диагностика, лечение
  8. Полиодистрофия - причины, диагностика, лечение
  9. Классификация нейрональных цероидных липофусцинозов (CLN, болезни Баттена)
  10. Младенческий цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори-Хальтиа-Хагберга, CLN1)
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: