Данная форма связана с мутацией гена на 1 хромосоме (1p33-p35), кодирующего фермент пальмитоил протеин тиоэстеразу (РРТ 1) — лизосомальный фермент, функция которого до сих пор неизвестна. Раннее развитие больных детей не отличается от нормы.
В возрасте от 6 до 12 месяцев основными проявлениями являются расстройство интеллекта и атаксия. Могут появляться выраженная тревожность и проявления, подобные аутизму, в сочетании с аномальными стереотипными движениями кистей («движения вязальщицы»), на основании которых ошибочно предполагается синдром Ретта.
Миоклонические движения проявляются на втором году жизни и сочетаются с прогрессирующей микроцефалией. Часто отмечается дегенерация макулы и сетчатки, а также атрофия зрительного нерва, на электроретинограмме всегда отмечается подавление, за исключением первых нескольких месяцев заболевания.
Младенческий нейрональный восковидный липофусциноз.
Три электронноплотных гранулярных включения внутри клетки потовой железы.
На ЭЭГ отмечается прогрессирующее замедление и снижение амплитуды, приводящее к формированию на третьем году жизни изоэлектрической кривой («стирание ЭЭГ») (Santavuori, 1988). В возрасте 3-4 лет болезнь «исчерпывается» и дети не контактируют с окружающей действительностью до самой смерти.
Заболевание приводит к формированию чрезвычайно выраженной атрофии головного мозга. Изменения мозга хорошо видны на МРТ, на которой выявляется также снижение плотности в области таламуса, периферические кольца и повышение сигнала в Т2-режиме вокруг желудочков, а на поздних стадиях — изменение нормального бело-серого контрастирования (Vanhanen et al., 1995).
Выжившие нейроны, а также экстранейральные клетки содержат большое количество восковидной субстанции с гомогенной, гранулярной внутренней структурой. Смерть наступает в результате вегетативного состояния различной продолжительности. В редких случаях в начале заболевания отмечается картина рецидивирующего синдрома Леннокса-Гасто.
Явные мутации одного и того же гена могут проявляться в подростковом и взрослом возрасте. В таких случаях течение заболевания значительно более медленное, а накопление гранулярных осмиофильных скоплений (GROD) идентично изменениям, отмечаемым при младенческой форме, и выявляется при биопсии (Mitchison et al., 1998).
