Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC) - причины, диагностика, лечение
В 1995 г. у восьми детей были описаны клинические и патологоанатомические признаки «лейкоэнцефалопатиии с отеками и противоречиво легким клиническим течением» (van der Knaap et al.).
Исследования семей позволяют предположить аутосомное рецессивное наследование заболевания; ген картирован на хромосоме 22qter (Topςu et al., 2000) и идентифицирован Leegwater et al. (2001, 2002). Заболевание характеризуется мегалэнцефалией и лейкоэнцефалопатией, началом на первом году жизни и медленным прогрессированием неврологической деградации.
При биопсии мозга одного из пациентов выявлена спонгиформная лейкоэнцефалопатия с вакуолизацией и расслоением внешней пластинки миелиновых листков (van der Knaap et al., 1995). Описано 30 пациентов этнической группы в Индии со сходной клинической картиной (Singhal et al., 1996).
Клиническая картина представлена макроцефалией, атаксией, спастичностью, припадками и легкой задержкой умственного развития. Следует отметить, что у многих пациентов когнитивные функции хорошо развиты вплоть до взрослого возраста. На ЭЭГ можно выявить эпилептиформную активность, фотоконвульсивный ответ и генерализованное замедление (Topςu et al., 1998).
Мегалэнцефалическая лейкодистрофия с кистами.
На МРТ видно экстенсивное поражение белого вещества и кисты в передней части височной доли.
На MPT на ранних стадиях заболевания выявляются экстенсивные изменения сигнала белого вещества полушарий и формирование подкорковых кист преимущественно в височной и теменной областях.
Зарегистрированы МР-спектроскопические проявления у 8-летней девочки с тяжелым клиническим течением MLC, которое привело к невозможности передвигаться без инвалидного кресла в возрасте пяти лет (Mejaski-Bosnjak et al., 1997).
Локальная МР-спектроскопия пораженного белого вещества позволила выявить утрату метаболитов и полную дезинтеграцию нейроаксональной и глиальной ткани. 37-летняя женщина с нормальной когнитивной функцией была обследована в связи с усиливающимися нарушениями походки, вызванными спастичностью и атаксией (Brockmann et al., 2003b).
Ha MPT была выявлено увеличение желудочков и субарахноидальных пространств. Церебральное белое вещество характеризовалось диффузным повышением интенсивности в T2-режиме и большим количеством подкорковых кист.
Диагностика основана на клинической картине, в частности мегалэнцефалии, сохраненной когнитивной функции и характерной MPT-картине. Лечение заболевания отсутствует.
