МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC) - причины, диагностика, лечение

В 1995 г. у восьми детей были описаны клинические и патологоанатомические признаки «лейкоэнцефалопатиии с отеками и противоречиво легким клиническим течением» (van der Knaap et al.).

Исследования семей позволяют предположить аутосомное рецессивное наследование заболевания; ген картирован на хромосоме 22qter (Topςu et al., 2000) и идентифицирован Leegwater et al. (2001, 2002). Заболевание характеризуется мегалэнцефалией и лейкоэнцефалопатией, началом на первом году жизни и медленным прогрессированием неврологической деградации.

При биопсии мозга одного из пациентов выявлена спонгиформная лейкоэнцефалопатия с вакуолизацией и расслоением внешней пластинки миелиновых листков (van der Knaap et al., 1995). Описано 30 пациентов этнической группы в Индии со сходной клинической картиной (Singhal et al., 1996).

Клиническая картина представлена макроцефалией, атаксией, спастичностью, припадками и легкой задержкой умственного развития. Следует отметить, что у многих пациентов когнитивные функции хорошо развиты вплоть до взрослого возраста. На ЭЭГ можно выявить эпилептиформную активность, фотоконвульсивный ответ и генерализованное замедление (Topςu et al., 1998).

Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC)
Мегалэнцефалическая лейкодистрофия с кистами.
На МРТ видно экстенсивное поражение белого вещества и кисты в передней части височной доли.

На MPT на ранних стадиях заболевания выявляются экстенсивные изменения сигнала белого вещества полушарий и формирование подкорковых кист преимущественно в височной и теменной областях.

Зарегистрированы МР-спектроскопические проявления у 8-летней девочки с тяжелым клиническим течением MLC, которое привело к невозможности передвигаться без инвалидного кресла в возрасте пяти лет (Mejaski-Bosnjak et al., 1997).

Локальная МР-спектроскопия пораженного белого вещества позволила выявить утрату метаболитов и полную дезинтеграцию нейроаксональной и глиальной ткани. 37-летняя женщина с нормальной когнитивной функцией была обследована в связи с усиливающимися нарушениями походки, вызванными спастичностью и атаксией (Brockmann et al., 2003b).

Ha MPT была выявлено увеличение желудочков и субарахноидальных пространств. Церебральное белое вещество характеризовалось диффузным повышением интенсивности в T2-режиме и большим количеством подкорковых кист.

Диагностика основана на клинической картине, в частности мегалэнцефалии, сохраненной когнитивной функции и характерной MPT-картине. Лечение заболевания отсутствует.

- Также рекомендуем "Неклассифицированные лейкоэнцефалопатии - причины, диагностика, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 17.12.2018

Оглавление темы "Дегенеративные заболевания нервной системы.":
  1. Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) - причины, диагностика, лечение
  2. Центральная диффузная миелинопатия (MCD, болезнь исчезающего белого вещества (VWMD), детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС, (САСН)) - причины, диагностика, лечение
  3. Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC) - причины, диагностика, лечение
  4. Неклассифицированные лейкоэнцефалопатии - причины, диагностика, лечение
  5. Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев и лимфоцитозом спинномозговой жидкости (синдром Айкарди-Гутиереса)
  6. Синдром Коккейна - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром 18q и болезнь Салла - причины, диагностика, лечение
  8. Полиодистрофия - причины, диагностика, лечение
  9. Классификация нейрональных цероидных липофусцинозов (CLN, болезни Баттена)
  10. Младенческий цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори-Хальтиа-Хагберга, CLN1)
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: