МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Полиодистрофия - причины, диагностика, лечение

Данная группа заболеваний включает нейрональные цероидные липофусцинозы, которые также проявляются более диффузным поражением ЦНС, и группу нечетко выделенных состояний, известных как полиодистрофии.

Полиодистрофии формируют гетерогенную группу нарушений, известных как болезнь Альперса или болезни, подобные болезни Альперса. Полиодистрофии характеризуются преимущественным поражением серого вещества, объем которого уменьшается, а также изменяется консистенция. На поздних стадиях заболевания головной мозг обычно атрофирован и имеет вид «грецкого ореха». Количество нейронов резко снижено или они полностью отсутствуют, или отмечается очаговое или пластинчатое их расположение. Отмечается заметная глиальная пролиферация, часто в сочетании с губчатым строением нейропили, поэтому некоторые авторы используют термин «глионейрональная губчатая дегенерация».

На ранней стадии отмечаются очаговые повреждения, выраженные минимально. Такая дегенерация серого вещества сложно дифференцируется от других заболеваний, таких как последствия гипоксии, гипогликемии или постэпилептическая энцефалопатия, и несомненно, некоторые случаи таких заболеваний были включены в отчеты о полиодистрофии. Таким образом, диагностика должна основываться не только на патологоанатомических изменениях, но и на понятии прогрессирующей болезни. Большинство достоверных случаев полиодистрофии характеризуется установленным или вероятным генетическим происхождением с аутосомно-рецессивным наследованием.

Лучше всего обозначена группа прогрессирующей нейрональной дегенерации детей (PNDC) с поражением печени, так же известная как синдром Альперса-Хуттенлохера. Заболевание обычно начинается в течение первых двух лет жизни, в большинстве случаев до 6 лет, но возможны и случаи позднего начала во взрослом возрасте. Припадки и регресс развития появляются неожиданно, часто у детей, у которых отмечалось некоторое замедление исходного развития. Генерализованный или многоочаговый миоклонус является частым проявлением, а парциальная непрерывная эпилепсия является основанием для диагностики.

Синдром Альперса-Хуттенлохера

В конечном счете возникают двусторонняя спастичность, опистотонус и децеребрация, часто они формируются после нескольких эпизодов парциального эпилептического статуса. Слепота встречается часто и может быть вызвана как поражением затылочной коры, которая часто выступает на первое место, так и атрофией зрительного нерва. На ЭЭГ всегда выявляются выраженные изменения в виде многоочаговой пароксизмальной активности. Особое значение придается наличию крупных медленных волн с наложенными на них низкоамплитудными множественными пиками, часто несимметричного расположения, с локализацией изменений в затылочной области (Boyd et al., 1986). Выявляются выраженные аномалии вызванных зрительных потенциалов при нормальной электроретинограмме. Возможно повышение уровня белка в спинномозговой жидкости. При нейровизуализации определяется прогрессирующая атрофия головного мозга без изменений сигнала. PNDC характеризуется смертельным исходом.

Признаки поражения печени, которые могут закончиться терминальной стадией печеночной недостаточности, становятся явными только на поздних стадиях заболевания (Harding et al., 1995). Возможны случаи без печеночной недостаточности (Bourgeois et al., 1992). Возраст начала заболевания варьирует, при позднем начале с атипичными проявлениями можно предположить спиноцеребеллярную дегенерацию (Harding et al., 1995).

Несмотря на то, что PNDC является, вероятно, гетерогенным заболеванием, его проявления предполагают наличие митохондриальных нарушений. В некоторых случаях отмечались мутации гена POLG1 (полимераза-гамма), участвующего в репликации и репарации митохондриального генома, с деплецией мтДНК (Davidzon et al., 2005). Мутации данного гена также могут быть связаны с другими митохондриальными нарушениями, затрагивающими мышцы и/или ЦНС. Зарегистрированы точечные мутации мтДНК гена, кодирующего II субъединицу цитохром С-оксидазы (Uusimaa et al., 2003).

Такие случаи могут ошибочно приниматься за гепатотоксическое действие вальпроатов (Delarue et al., 2000), они могли быть зарегистрированы при раннем появлении припадков и тяжелых неврологических изменений, которые часто являются ведущими симптомами (Bicknese et al., 1992; личные наблюдения).

- Также рекомендуем "Классификация нейрональных цероидных липофусцинозов (CLN, болезни Баттена)"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 17.12.2018

Оглавление темы "Дегенеративные заболевания нервной системы.":
  1. Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) - причины, диагностика, лечение
  2. Центральная диффузная миелинопатия (MCD, болезнь исчезающего белого вещества (VWMD), детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС, (САСН)) - причины, диагностика, лечение
  3. Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC) - причины, диагностика, лечение
  4. Неклассифицированные лейкоэнцефалопатии - причины, диагностика, лечение
  5. Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев и лимфоцитозом спинномозговой жидкости (синдром Айкарди-Гутиереса)
  6. Синдром Коккейна - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром 18q и болезнь Салла - причины, диагностика, лечение
  8. Полиодистрофия - причины, диагностика, лечение
  9. Классификация нейрональных цероидных липофусцинозов (CLN, болезни Баттена)
  10. Младенческий цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори-Хальтиа-Хагберга, CLN1)
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: