МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) - причины, диагностика, лечение

Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) впервые была описана в 1931 г. под названием «периаксиальный диффузный энцефалит Шилдерса», а в 1949 г. была выявлена аутосомно-рецессивная природа заболевания, включающего лейкоэнцефалопатию и макроцефалию (van Bogaert и Bertrand).

В 1988 г. выявлена корреляция между дефицитом аспартоацилазы, последующим повышением концентрации NAA в моче и плазме и болезнью Канавана (Matalon et al., 1989). Генетический дефект вызван мутациями гена аспартоацилазы (ASPA) расположен на хромосоме 17pter-p13 (Kaul et al., 1993). Болезнь Канавана также характеризуется макроцефалией в сочетании с гипотонией, раздражительностью и отсутствие аппетита.

Пациенты чаще всего страдают спастичностью младенческого типа и слепотой, смерть наступает в возрасте до трех лет. Тяжелые врожденные формы заболевания напоминают метаболическую энцефалопатию, в то время как редко встречающаяся ювенильная форма заболевания характеризуется нормальной окружностью головы и более медленным течением. Нейропатологические изменения включают дегенерацию и разрежение нервной ткани (губчатое состояние).

Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана)
Болезнь Канавана.
На MPT в Т2-режиме (слева) видно экстенсивное усиление сигнала центрального и периферического белого вещества.
На МР-спектроскопии (справа) виден высокий пик ацетипаспартовой кислоты.

На КТ черепа видно диффузное симметричное снижение плотности белого вещества; на МРТ выявляется центрипетальная демиелинизация, начинающаяся в области U-волокон и распространяющаяся на перивентрикулярные области. NAA как основной метаболит, выявляемый при МР-спектроскопии, позволяет обнаружить повышение сигнала в головном мозге пациентов с болезнью Канавана (Grodd et al., 1990). Повышенная концентрация NAA при протонной МР-спектроскопии головного мозга является наиболее точным диагностическим критерием данного заболевания.

Диагноз подтверждается при выявлении повышенной концентрации NAA в плазме и моче, а также при обнаружении мутации гена аспартоацилазы. Возможна пренатальная диагностика в культуре амниоцитов. Течение заболевания прогрессирующее, скорость прогрессирования варьирует (Traeger и Rapin, 1998). Лечения не существует.

- Также рекомендуем "Центральная диффузная миелинопатия (MCD, болезнь исчезающего белого вещества (VWMD), детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС, (САСН)) - причины, диагностика, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 17.12.2018

Оглавление темы "Дегенеративные заболевания нервной системы.":
  1. Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) - причины, диагностика, лечение
  2. Центральная диффузная миелинопатия (MCD, болезнь исчезающего белого вещества (VWMD), детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС, (САСН)) - причины, диагностика, лечение
  3. Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC) - причины, диагностика, лечение
  4. Неклассифицированные лейкоэнцефалопатии - причины, диагностика, лечение
  5. Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев и лимфоцитозом спинномозговой жидкости (синдром Айкарди-Гутиереса)
  6. Синдром Коккейна - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром 18q и болезнь Салла - причины, диагностика, лечение
  8. Полиодистрофия - причины, диагностика, лечение
  9. Классификация нейрональных цероидных липофусцинозов (CLN, болезни Баттена)
  10. Младенческий цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори-Хальтиа-Хагберга, CLN1)
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: