МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром 18q и болезнь Салла - причины, диагностика, лечение

Данные заболевания обычно не описываются среди лейкодистрофий, тем не менее, их основным проявлением является поражение белого вещества.

а) Синдром 18q является аутосомным рецессивным заболеванием, вызванным делецией, которая включает локус гена основного белка миелина (18q22-23). Клинические проявления варьируют и включают генерализованные дисморфические признаки, такие как микроцефалия, высокое или расщепленное небо, узкие ушные каналы, клинодактилия, врожденный порок сердца и низкий рост. Задержка умственного развития может сочетаться с гипотонией, хореоатетозом, плохой координацией, нистагмом и припадками.

На первое место выступают проблемы с поведением. У пятилетней девочки с установленным синдромом 18q, обследовавшейся в Геттингене, выявлена общая задержка развития, неуклюжесть, особая размашистая походка и заметное нарушение экспрессивной речи (F. Hanefeld, неопубликованные личные наблюдения). На МРТ видна отсрочка миелинизации, наиболее выраженная у пациентов старшего возраста. У младенцев может отмечаться слабая дифференцировка белого и серого вещества. На снимках в Т2-режиме можно выявить широкое распространение очагов гипомиелинизации.

б) Болезнь Салла впервые была описана в Финляндии (Aula et al., 1979). Название взято от места рождения первых пациентов, трех братьев и их кузины. Заболевание относится к группе болезней накопления сиаловой кислоты. Выделенная лизосомами сиаловая кислота распределяется за счет дефекта переносчика. Поражаемый ген SLC17A5 (также называемый AST: ген транспорта сахарного аниона) расположен на 6q14-15 хромосоме (Haataja et al., 1994).

Симптомы появляются в 6-9 месяцев и включают гипотонию, атаксию, атетоз и транзиторный нистагм. В дальнейшем формируются спастические симптомы, задержка роста и дисморфизм, появляются «черты гаргоилизма». Нарушается когнитивное развитие и речь. Большинство пациентов употребляет только отдельные слова и короткие предложения, описаны случаи тяжелой задержки умственного развития у взрослых пациентов (Haataja et al., 1994).

Зарегистрированы случаи более легкого течения заболевания среди пациентов, проживающих вне Финляндии (Varho et al., 2002). У пациентов отмечается явная задержка роста и различные эндокринные нарушения. Проявления со стороны лица напоминают признаки болезней накопления, затрагивающих скелет. На рентгенограмме поясничного отдела позвоночника в боковой проекции видна овоидная форма позвонков. На МРТ выявляется диффузный дефицит белого вещества с тонким мозолистым телом. Позднее атрофия становится заметной, возможно, с поражением мозжечка.

Как и при других муколипидозах, определяется низкий вольтаж ЭЭГ. Отмечается снижение скорости проводимости двигательных и чувствительных нервов. Повышенная экскреция сиаловой кислоты с мочой используется в диагностических целях.

Лечение при болезни Салла отсутствует.

Классификация лейкодистрофий

- Также рекомендуем "Полиодистрофия - причины, диагностика, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 17.12.2018

Оглавление темы "Дегенеративные заболевания нервной системы.":
  1. Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) - причины, диагностика, лечение
  2. Центральная диффузная миелинопатия (MCD, болезнь исчезающего белого вещества (VWMD), детская атаксия с гипомиелинизацией ЦНС, (САСН)) - причины, диагностика, лечение
  3. Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами (MLC) - причины, диагностика, лечение
  4. Неклассифицированные лейкоэнцефалопатии - причины, диагностика, лечение
  5. Лейкодистрофия с кальцификацией базальных ганглиев и лимфоцитозом спинномозговой жидкости (синдром Айкарди-Гутиереса)
  6. Синдром Коккейна - причины, диагностика, лечение
  7. Синдром 18q и болезнь Салла - причины, диагностика, лечение
  8. Полиодистрофия - причины, диагностика, лечение
  9. Классификация нейрональных цероидных липофусцинозов (CLN, болезни Баттена)
  10. Младенческий цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори-Хальтиа-Хагберга, CLN1)
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: