Сагиттальное Т1в-изображение (А): Z-образный гипопластический ствол мозга (белая стрелка). Также обратите внимание на гипоплазию мозжечка (головка стрелки), супратенториальную гидроцефалию (звездочка) и диффузную лиссэнцефалию (черные стрелки), что подтверждает также фронтальное Т2в-изображение (В)
Сагиттальное Т1 в-изображение (А): гипопластический ствол мозга (стрелка) с отсутствием выпуклости моста и гипопластический нижний червь (головка стрелки). Аксиальное FLAIR-изображение (В) показывает множественные субкортикальные микрокисты (белые головки стрелок) в обоих полушариях мозжечка. Мост гипопластичен, со срединной бороздой (стрелка). Белое вещество полюсов височных долей гипоинтенсивно (черные головки стрелок), височные рога увеличены. Фронтальное Т2в-изображение (С) подтверждает двусторонние субкортикальные микрокисты мозжечка (головки стрелок). Мозжечок также гипопластичен. Обратите внимание на пахигирический вид базальной височно-затылочной коры с обеих сторон (стрелки) и распространенные изменения сигнала белого вещества
Прогрессирование изменений у пациента с болезнью мышц-глаз-мозга. Аксиальное Т2в-изображение у новорожденного (А): гипопластический мост (головка стрелки) и нормальный мозжечок. Т2в-изображение в возрасте 16 мес. (В) показывает, что сформировались множественные субкортикальные микрокисты мозжечка (стрелки). Также обратите внимание на гиперинтенсивное белое вещество височных полюсов (звездочки)
а) Специфические изменения. Изменения заднего мозга при врожденных мышечных дистрофиях (ВМД) складываются из вариабельных сочетаний гипоплазии и дисплазии ствола мозга и мозжечка. При синдроме Уокера-Варбург ствол образует типичный перегиб кзади в форме широкой обратной «S» в сагиттальных МР-изображениях.
Мозжечок сильно гипопластичен, иногда имеет форму, соответствующую мальформации Денди-Уокера, кора мозжечка диспластична. Как при ВМД Фукуямы, так и при болезни мышца-глаз-мозг (МГМ) ствол мозга гипопластичен, с заметным уменьшением выпуклости моста, и при МГМ - с щелью моста. Мозжечок также гипопластичен, в большей степени червь, чем полушария.
Кроме того, субкортикально в обоих полушариях мозжечка обнаруживаются изоинтенсивные ЦСЖ микрокисты. Супратенториально картина коры варьирует от полной лиссэнцефалии при синдроме Уокера-Варбург до вариабельной картины пахигирической или полимикрогирической неровной «булыжной мостовой» при ВМД Фукуямы и МГМ, что сопровождается (также вариабельно) демиелинизацией белого вещества и увеличением желудочков. Однако супратенториальное пространство может быть совершенно нормальным.
б) Клинические сведения. У пациентов наблюдаются гипотония, слабость, врожденные контрактуры суставов различной тяжести и дистрофические изменения при биопсии мышц. Умеренно повышен уровень креатинкиназы сыворотки. Неврологические нарушения заключаются главным образом в психомоторной задержке разной степени тяжести и судорогах.
Изменения глаз включают микрофтальмию, катаракту, врожденную глаукому, персистирование гиперпластического примитивного стекловидного тела глаза, отслойку сетчатки и атрофию зрительного нерва.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Мальформация Денди-Уокера:
• ротация гипопластического червя против часовой стрелки
• задняя ямка увеличена в разной степени
• полушария мозжечка менее гипопластичны по сравнению с червем
• нормальный ствол мозга
2. Мостомозжечковая гипоплазия:
• гипопластические полушария мозжечка со стороны намета с бабочковидной формой во фронтальных изображениях
• выпуклость моста в разной степени сглажена, отсутствует продольная щель
• в более тяжелых случаях могут обнаруживаться субкортикальные полости
3. Атрофия мозжечка:
• потеря объема мозжечка является причиной изменений скелета
• прогрессирующая потеря объема
• кора мозжечка может быть Т2-гиперинтенсивной вследствие глиоза
• интактный ствол мозга
г) Фон. ВМД представляет собой разнородную группу врожденных заболеваний, характеризующуюся гипотонией с пренатальным началом и часто врожденными контрактурами, которые сопровождаются гистологическими находками мышечной дистрофии. Вся группа ВМД сопровождается аберрантной гликолизацией а-дистрогликана и поэтому называется дистрогликанопатиями.
Они подразделяются на синдром Уокера-Варбург, ВМД Фукуямы, МГМ, изолированную ВМД и поясно-конечностную ВМД. У пациентов с дистрогликанопатиями обнаружены мутации в 6 различных генах: протеин-О-маннозилтрансферазе 1 (РОМТ1), протеин-О-маннозилтрансферазе 2 (РОМТ2), протеин-О-маннозе 1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансферазе 1 (POMGnT1). фукутине; белке, связанном с фукутином и LARGE.
Эти генные продукты участвуют в гликолизации α-дистрогликана, клеточного рецептора в нейронах и олигодендроцитах, который вовлечен в образование нормальных базальных мембран и миграцию нейронов. Термин «лиссэнцефалия по типу булыжной мостовой» используется для обозначения кортикальной мальформации, типичной для дистрогликанопатий, при которой неровная бугристая поверхность коры является следствием чрезмерной миграции нейронов за пределы слоя 1 коры и в мягкие мозговые оболочки через зазоры в ограничивающей глиальной мембране.
Такая кора имеет при гистологическом исследовании вид, лишенный организации и деления на слои. Изменения задней ямки являются отличительной чертой дистрогликанопатий и охватывают вариабельные сочетания деформаций ствола мозга, гипоплазии и мозжечковой гиподисплазии. Субкортикальные микрокисты мозжечка представляют собой субарахноидальные пространства, замкнутые вследствие слияния дезорганизованных листков мозжечка по краям между нормальной и полимикрогирической корой. Такие кисты могут прогрессивно увеличиваться в размерах.
