Срединное сагиттальное Т1в-изображение (А) показывает уменьшенные краниофациальные пропорции и несколько уменьшенное мозолистое тело (стрелка), но относительно нормальный средний мозг (головки стрелок). Аксиальное IR-T1в-изображение (В) показывает сглаженный рельеф коры головного мозга (головки стрелок) при ее нормальной толщине
Сагиттальное Т1 в-изображение у другого пациента. Заметное уменьшение объема головного мозга, сопровождающееся маленьким дисморфическим мозолистым телом (стрелка) и понтоцеребеллярной гипоплазией (головки стрелок)
Аксиальное Т2в-изображение: слегка уплощенный рельеф извилин коры, сопровождающийся крайней степенью частичной агенезии мозолистого тела (стрелка)
Т2в-изображение. Диффузное повышение сигнала белого вещества, соответствующее сниженной миелинизации
Пациент с врожденной TORCH-инфекцией. Аксиальные Т2в- (А) и Т1 в- (В) изображения: лобная, островковая и передняя височная полимикрогирия (головки стрелок). КТ-изображение (С) на слегка более цефалическом уровне: множественные перивентрикулярные обызвествления (головки стрелок)
а) Специфические изменения. Микроцефалия характеризуется уменьшенным (по крайней мере <30%) краниофациальным соотношением по сравнению со здоровыми нормоцефалическими детьми того же возраста. Первичной врожденной микроцефалией называют маленькие размеры головы с относительно сохраненным строением головного мозга.
При микроцефалии со сглаженным рельефом извилин обнаруживается уменьшенное количество извилин и мелкие борозды (от 1/4 до 1/2 нормальной глубины) без утолщения коры (толщина <4 мм).
Существует корреляция между степенью микроцефалии, объемом белого вещества и сглаженностью рельефа извилин. Частыми сопровождающими чертами являются уменьшенный объем белого вещества и увеличенные экстрааксиальные пространства. Нередко наблюдается сочетание с другими аномалиями развития головного мозга, включая агенезию мозолистого тела, дисгенезию или гипоплазию, перивентрикулярную нодулярную гетеротопию, понтоцеребеллярную гипоплазию и нарушения миелинизации.
Могут также наблюдаться мальформации коры, такие как лиссэнцефалия и полимикрогирия. При вторичной микроцефалии могут отмечаться Т2-гиперинтенсивность белого вещества (соответствующая глиозу, полостеобразованию и демиелинизации), кортикальные мальформации и обызвествления.
б) Клинические сведения. Микроцефалия - это клиническое понятие, определяемое как уменьшение размеров головы более чем на 2 стандартных отклонения от средних размеров для данного возраста и пола. Тяжелая гидроцефалия характеризуется уменьшением размеров головы, превышающим 3 стандартных отклонения от средней возрастной и половой нормы.
Микроцефалия может присутствовать уже при рождении или становится очевидной в первые несколько лет жизни, если голова не растет, тогда как лицо развивается в нормальном темпе. В результате ребенок имеет маленькую голову, относительно большое лицо и покатый лоб. Могут отмечаться задержка умственного развития (50%), эпилепсия (40%), церебральный паралич (20%) и офтальмологические нарушения (20-50%). У детей с тяжелой микроцефалией более вероятны изменения в изображениях и более серьезные нарушения развития, чем у детей с легкой микроцефалией.
Наконец, при микроцефалии могут наблюдаться экстрацеребральные мальформации, показательные для хромосомных изменений или синдромов.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Лиссэнцефалия:
• пораженная кора головного мозга агирична
• кортикальное утолщение обычно не меньше 1 см
• окружность головного мозга может быть нормальной или уменьшенной
2. Пахигирия:
• небольшое количество борозд и широкие извилины
• толщина коры обычно 6-9 мм
г) Фон. Микроцефалия обусловлена неадекватным ростом головного мозга, что приводит к маленьким размерам головы. Микроцефалию могут вызвать многие генетические причины и токсические агенты, влияющие на головной мозг в пренатальном, перинатальном и раннем постнатальном периодах. Можно выделить 2 главных типа заболевания: первичный (генетический) и вторичный (приобретенный).
Приобретенная микроцефалия обычно является результатом ишемии, врожденной инфекции (например, TORCH), травмы и метаболических или токсических воздействий (например, фетальный алкогольный синдром). Генетическое происхождение отмечено у 15-53% детей с микроцефалией при заметной генетической неоднородности. Описано 7 локусов, связанных с аутосомно-рецессивной микроцефалией (МСРН1, WDR62, GDK5RAP2, СЕР152, ASPM, CENPJ и STIL).
Кроме того, микроцефалия входит в состав многих генетических синдромов, таких как синдромы Дауна (трисомия 21), Эдварда (трисомия 18), «кошачьего крика» (делеция 5р) и Корнелии де Ланге. Еще не выявлено отчетливых корреляций между генотипом и фенотипом. Многие из мутированных белков локализуются в центросомах, которые являются конечной точкой интеграции разных регуляторных путей, влияющих на пренатальный нейрогенез.
Микроцефалия - это болезнь клеточной пролиферации, предполагающая либо уменьшение количества циклов клеточной пролиферации, либо увеличение запрограммированной гибели клеток. Сглаживание извилин, по-видимому, отражает уменьшенное натяжение коры вследствие сниженного количества аксонов и рассматривается, по крайней мере частично, как следствие микроцефалии, а не отдельная не связанная с ней черта. Специфического лечения микроцефалии нет.
