Аксиальное FLAIR-изображение (А): увеличенные лобные рога (стрелки) боковых желудочков с выпрямленными латеральными контурами и без видимых прилежащих головок хвостатых ядер. Также отмечается очень маленькая скорлупа (головки стрелок). Т1в-изображение после контрастирования (В): увеличенные лобные рога с выпрямленными латеральными контурами (головки стрелок). Нет изменений сигнала и его патологического усиления. Аксиальная карта ADC (С) на слегка более низком уровне, чем FLAIR, показывает увеличенную диффузию в скорлупе с обеих сторон (стрелки)
Аксиальное Т2в-изображение у пациента в возрасте 17 лет. Уменьшенные размеры обоих хвостатых ядер (головки стрелок) и скорлупы (стрелки). Сопутствующая гиперинтенсивность этих структур, больше выраженная в скорлупе
Фронтальное Т2в-изображение у пациента во 2-м десятилетии жизни. Расширенные лобные рога с выпрямленными и слегка выпуклыми контурами (головки стрелок) прилежат к атрофическим хвостатым ядрам. Отмечаются также маленькие размеры и легкая гиперинтенсивность скорлупы с обеих сторон (стрелки)
КТ-изображение показывает картину развитого заболевания со значительной потерей объема головок хвостатых ядер и увеличенные лобные рога (головки стрелок) с некоторой выпуклостью контуров наружу. Отмечается диффузная атрофия, гораздо более выраженная в глубоком сером веществе
а) Специфические изменения. Характерные визуализационные находки при болезни (хорее) Гентингтона: двусторонняя атрофия полосатых тел (хвостатых ядер и скорлупы), в которую особенно вовлечены головки хвостатых ядер.
Это ведет к симметричному увеличению прилежащих лобных рогов боковых желудочков с уплощением их латеральных контуров. Изменений сигнала у взрослых обычно не наблюдается. При ювенильной форме болезни может наблюдаться Т2-гиперинтенсивность головок хвостатых ядер и скорлупы.
Позднее в ходе заболевания становится очевидной диффузная атрофия головного мозга с потерей объема белого вещества, как правило, более выраженная в лобных долях. Уменьшение тканевого объема сопровождается увеличением значений ADC в хвостатых ядрах, скорлупе и перивентрикулярном белом веществе.
б) Клинические сведения. Болезнь Гентингтона - нейродегенеративное заболевание, характеризующееся триадой из полностью пенетрирующего доминантного наследования, прогрессирующего расстройства движений и деменции. Начало симптомов обычно относится к середине 4-го - середине 5-го десятилетий жизни, но они могут появляться как в 1-м (ювенильная форма), так и в 10-м десятилетии жизни.
Хорея с короткими отрывистыми произвольными движениями представляет собой классический вариант болезни Гентингтона, но спектр ее возможных моторных признаков гораздо более широкий. Когда болезнь прогрессирует, к хорее присоединяются дистония или акинетико-ригидные паркинсоноподобные черты. Болезнь неуклонно прогрессирует, приводя к смерти в течение 10-20 лет после начала симптомов, а при ювенильной форме быстрее.
Диагноз ставится на основании характерных моторных признаков и положительного семейного анамнеза, подтвержденного генетическим тестированием.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Нормотензивная гидроцефалия:
• диффузное увеличение супратенториальных желудочков у пациентов более пожилого возраста (обычно старше 60 лет)
• лактат, обнаруживаемый в боковых желудочках при МРС
2. Лобно-височная деменция (болезнь Пика):
• атрофия лобных и височных долей у пациентов более пожилого возраста (с середины 6-го до середины 7-го десятилетия жизни)
3. Болезнь Альцгеймера:
• характерные находки при ПЭТ у пациентов более пожилого возраста
• атрофия теменных долей, лобных долей и гиппокампов с увеличением височных рогов
г) Фон. Генетическими нарушениями, приводящими к болезни Гентингтона, является повторная экспансия тринуклеотидов (CAG) в генах, которые кодируют белок гентингтин, с более чем 38 повторениями, которые полностью пенетрантны и имеют диагностическое значение.
Нормальный белок гентингтин широко представлен в головном мозге человека, однако его функция точно неизвестна, и механизм болезни Гентингтона остается невыясненным. Потеря нейронов при болезни Гентингтона относится к полосатому телу и III V слоям коры. Гистологически болезнь характеризуется наличием внутриядерных включений, которые состоят из агрегатов мутантного белка гентингтина и других белков.
Уменьшение объема при измерениях по волюметрическим MP-исследованиям и увеличение ADC хвостатых ядер, по-видимому, коррелируют с тяжестью заболевания. Отношение переноса намагниченности значительно уменьшается у носителей болезни Гентингтона в предсимптомном периоде, отражая дегенерацию серого вещества.
Продольные MP-исследования показали, что экстраполированное обратно во времени уменьшение объемов хвостатых ядер было очевидно еще за 14 лет до начала моторных симптомов у носителей болезни Гентингтона.
В настоящее время нет эффективного лечения, и ведение направлено главным образом на облегчение симптомов болезни.
