Сагиттальные Т1 в- (А) и Т2в- (В) изображения показывают гипопластический червь, а также вертикальное положение и приподнятое место прикрепления мозжечкового намета (стрелки). IV желудочек заметно увеличен и распространяется кзади, образуя ретроцеребеллярную кисту (головка стрелки). Аксиальные Т1 в- (С) и Т2в- (D) изображения показывают гипопластические полушария мозжечка (стрелки), которые крыловидно расходятся наружу, к гребням пирамид височных костей с заметным увеличением IV желудочка. Серп мозжечка (головки стрелок) нормальный. Отмечается сопутствующая гидроцефалия (звездочки)
МРТ плода на 32-й неделе эмбриональной жизни. Сагиттальное Т2в-изображение показывает увеличенную заднюю ямку с гипопластическим приподнятым червем (стрелка) и увеличенным IV желудочком (головки стрелок)
КТ-изображение у другого пациента показывает заметно увеличенный IV желудочек с гипоплазией полушарий мозжечка (стрелки) и гидроцефалией (звездочки), что соответствует С и D на рисунке выше
а) Специфические изменения. Отличительная черта мальформации Денди-Уокера (МДУ) - гипоплазия червя с вертикализацией (ротацией червя против часовой стрелки); следствием этого является расположение червя позади пластинки четверохолмия. Членение червя на листки рудиментарное и иногда диспластическое. Полушария мозжечка смещены в противоположные стороны, но дисплазия их незначительная.
Ствол мозга, как правило, не вовлечен в процесс. IV желудочек заметно увеличен и выпячивается кзади, образуя большую псевдокисту. В некоторых случаях она распространяется вверх через врожденную дегисценцию в намете мозжечка, занимая положение между затылочными долями. Внизу киста может выпячиваться в большое затылочное отверстие, в то время как латеральное распространение IV желудочка ограничено загибами мягкой мозговой оболочки над задней поверхностью полушарий мозжечка.
Вся задняя ямка увеличена. Часто отмечается супратенториальная гидроцефалия, однако она не относится к элементам, составляющим мальформацию.
б) Клинические сведения. У пациентов с МДУ часто имеется макроцефалия в периоде новорожденности, могут отмечаться гидроцефалия, задержка развития или атаксия. Часто наблюдаются апноэ и судороги, в то время как задержка развития и ментальное торможение сильно варьируют. У пациентов с тяжелой обструктивной гидроцефалией или множественными сочетанными врожденными нарушениями отмечается значительная смертность. Описаны случайные находки МДУ у взрослых без клинической симптоматики.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Гипоплазия червя:
• нормальное положение червя мозжечка относительно ствола мозга или минимальная ротация вверх
• нет подъема намета мозжечка, задняя ямка не увеличена
2. Mega cisterna magna:
• скопление инфрацеребральной ЦСЖ, которое сообщается с субарахноидальным пространством
• нормальный червь мозжечка, нормальные размеры задней ямки
• нет гидроцефалии
• случайная находка
3. Персистирующий карман Блейка (киста кармана Блейка):
• инфраретроцеребеллярная киста, которая сообщается с IV желудочком, а не с субарахноидальным пространством
• тетравентрикулярная гидроцефалия с относящимися к ней клиническими симптомами
• нормальный червь
4. Арахноидальная киста:
• отключена от циркуляции ЦСЖ, может вести себя как объемное образование
• компрессия нормально развитого мозжечка, IV желудочка
5. Синдром Жубера:
• симптом «коренного зуба» (утолщенные и удлиненные верхние ножки мозжечка)
• задняя ямка не увеличена
г) Фон. Начальное описание Dandy и Blackfan относится к 1914 г., хотя термин «мальформация Денди-Уокера» был введен только через 40 лет. Характерная триада МДУ состоит из полной или частичной агенезии червя с ротацией его вверх (против часовой стрелки), расширением IV желудочка, который распространяется кзади как ретроцеребеллярная киста, и увеличением задней ямки со смещением вверх поперечных синусов, мозжечкового намета и стока синусов.
Мальформация часто осложняется гидроцефалией, которая, однако, не является ее истинным компонентом. Вопрос о том, насколько велика должна быть задняя ямка, чтобы отвечать критериям МДУ, еще обсуждается. Некогда широко использовавшийся термин «вариант Денди-Уокера» для описания случаев с частичной агенезией или гипоплазией и ротацией червя и отсутствием значительного увеличения задней ямки в последующем был упразднен из-за разброса его определений, отсутствия специфичности и смешения с классической МДУ.
Считается, что МДУ возникает вследствие выпадения развития крыши ромбэнцефалона на 2-м месяце внутриутробной жизни с сохранением ее верхней части (передней мембранозной области) между каудальным краем развивающегося червя и краниальным краем развивающегося сосудистого сплетения. Это приводит к срединному дефекту с частичной агенезией или дисплазией червя, который смещается вверх выпячиванием подлежащего IV желудочка.
Недавние генетические доказательства наводят на мысль о том, что МДУ вместе с рядом аномалий развития задней ямки, включая гипоплазию червя и mega cistema magna, могут быть обусловлены дефектами мезенхимально-нейроэпителиального сигнализирования, в том числе FOXC1 (ген, установленный только в мезенхиме задней ямки, покрывающей мозжечок) и ZIZ1-ZIC4, который обнаружен в дорсальной развивающейся ЦНС, включая мозжечок и спинной мозг.
