Аксиальные Т1в- (А), Т2в- (В) и IR-T1в- (С) изображения, а также фронтальные IR-T1в-изображения (D, Е) и сагиттальное Т1в-изображение (F) показывают субкортикальные ленты (стрелки), которые соответствуют по интенсивности серому веществу при всех импульсных последовательностях. Эти ленты локализуются внутри белого вещества и распространяются непрерывно на протяжении обоих полушарий головного мозга. Белое вещество окутывает эти слои, которые лучше всего видны в IR-изображениях, и отделяет их от коры и желудочков. Толщина покрывающего кортикального плаща сохранена, но извилины рудиментарны, а борозды сглажены (головки стрелок)
а) Специфические изменения. При субкортикальной лентовидной гетеротопии (СЛГ) в MP-изображениях обнаруживаются симметричные ленты гетеротопического серого вещества, расположенные глубоко по отношению к кортикальному плащу.
Они заключены внутри хорошо отграниченных слоев белого вещества, которые имеют нормальный вид и гладкие края, отделяя эти ленты как от покрывающей коры, так и от боковых желудочков. Гетеротопические ленты изоинтенсивны серому веществу при всех импульсных последовательностях.
Кора головного мозга обычно нормальная, однако может быть утолщена и иметь пахигирическую конфигурацию.
Более тяжелые мальформации, перекрывающиеся с классической лиссэнцефалией, характеризуются СЛГ в затылочных областях и пахигирией в лобных областях. Существуют значимые корреляции между толщиной гетеротопических слоев и расположенной над ними корой - гетеротопические ленты у пациентов с пахигирией склонны к утолщению.
Распространенность гетеротопии в полушариях головного мозга варибельна - от полной до частичной, при последней щадятся либо лобные, либо задние области.
б) Клинические сведения. В большинстве случаев СЛГ обнаруживается у женщин, обращающихся по поводу судорог и когнитивных нарушений разной степени. Однако около 25% пораженных детей имеют нормальный или почти нормальный интеллект.
Мальформация иногда обнаруживается у матерей мальчиков с лиссэнцефалией, сцепленной с Х-хромосомой, если их обследуют после обнаружения мальформации у их детей.
Существует параллелизм между степенью нарушения и толщиной гетеротопических нейронных лент. У пациентов с хорошо развитой корой клинические проявления могут быть более легкими, а начало эпилепсии - более поздним. У пациентов с тяжелой задержкой психического развития и(или) с не поддающейся лечению эпилепсией возможно уменьшение продолжительности жизни.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Лиссэнцефалия:
• уплощенная поверхность головного мозга с отсутствием извилин и разделяющих их борозд (агирия) или их обеднением (пахигирия)
• мелкие сильвиевы борозды с конфигурацией мозга в виде «восьмерки»
• трехслойный кортикальный плащ (молекулярные и часто клеточные слои; бедный клетками слой и толстый внутренний клеточный слой, состоящий из недоразвитых нейронов)
2. Субэпендимальная (нодулярная) гетеротопия:
• одиночные или множественные одно- или двусторонние узлы с интенсивностью сигнала серого вещества, непосредственно прилежащие к поверхности желудочков
3. Фокальная субкортикальная гетеротопия:
• узлы гетеротопического серого вещества разных размеров в субкортикальных отделах головного мозга
• обычно асимметричные, соединяющиеся с истонченной покрывающей корой и имеющие вид завихрений
• отсутствие прослоек белого вещества в узлах
• узлы могут быть гигантскими и симулировать опухоль
г) Фон. СЛГ, известная также под названием «двойная кора», является наименее тяжелой формой в спектре классической лиссэнцефалии — аномалии развития коры, обусловленные задержкой миграции нейронов между герминтативным матриксом и кортикальным плащом. СЛГ характеризуется плохо организованными слоями задержанных нейронов, заключенными внутри белого вещества, обычно с относительно нормальной покрывающей корой.
Как СЛГ, так и лиссэнцефалия обусловлены мутациями либо гена L1S1 на хромосоме 17, либо гена DCX на Х-хромосоме, которые вовлечены в процесс миграции нейронов. В спектре лиссэнцефалии может быть разная степень тяжести: от полной агирии (степень 1) до СЛГ (степень 6).
В то время как мутации DCX вызывают полностью развернутую картину у мужчин, имеющих только один ген на Х-хромосоме, СЛГ наиболее часто поражает женщин, у которых примерно половина нейронов имеют мутированные аллели.
СЛГ также экспериментально выявлена у мужчин как последствие малых безадресных мутаций DCX или LIS1. Субкортикальные ленты, ограниченные лобными долями, обычно сопровождаются мутациями DCX, в то время как субкортикальные ленты, ограниченные задними долями, обычно обнаруживаются при мутациях LIS1.
