Аксиальное Т2в-изображение (А) у младенца в возрасте 1 мес.: двустороннее истончение коры головного мозга, распространяющееся кзади до правой теменной доли (стрелки). Граница с прилежащим белым веществом резкая, но волнистая и неровная. Сагиттальное Т2в-изображение (В): удлиненная и расположенная более вертикально, чем обычно, сильвиева борозда (стрелки) с фестончатыми краями вследствие патологических измененний коры (головки стрелок)
Аксиальное Т2в-изображение у ребенка в возрасте 3 лет: толстая и грубая кора вокруг обеих сильвиевых борозд (стрелки), распространяющаяся до теменных областей. Обратите внимание на расширенные поверхностные вены (головки стрелок)
Сагиттальное Т1в-изображение, реконструированное из 3D-массива данных, у другого пациента: неравномерная бугристая кора, окружающая сильвиевы борозды (стрелки) и распространяющаяся до височных долей (головки стрелок); отмечается неровная гофрированная граница между серым и белым веществом
Аксиальное Т2в-изображение (А) у 2-месячного младенца с затруднением глотания и судорогами: двустороннее ненормальное утолщение коры с узловатым неравномерным рисунком (головки стрелок) и прилежащими очень широкими сильвиевыми бороздами (звездочки). В IR-Т1в-изображении на слегка более цефалическом уровне (В) еще лучше определяется патологическое утолщение коры (головки стрелок), которое прилегает к миелинизированному белому веществу (стрелки)
а) Специфические изменения. При двусторонней перисильвиевой полимикрогирии (ДПП) МРТ показывает ненормальную конфигурацию кортикальной ленты и неровности границы между серым и белым веществом, что заставляет заподозрить наличие множества мелких извилин вокруг сильвиевых борозд.
При самой легкой форме ДПП в процесс вовлекается только часть коры вокруг сильвиевых борозд, обычно задняя область, в то время как при наиболее тяжелых формах изменения распространяются за пределы области сильвиевых борозд: на лобные, затылочные и височные доли, хотя максимальная степень их выраженности отмечается в перисильвиевой области.
Спектр морфологии коры широкий: кора может быть нормальной толщины или в разной степени утолщена, поверхность коры может варьировать от неровной бугристой до гладкой. Более того, картина ДПП зависит от стадии зрелости и миелинизации головного мозга: в немиелинизированных областях внутренняя поверхность микрогирической коры выглядит тонкой и слегка волнистой, в то время как в миелинизированных областях она более толстая и относительно гладкая.
Объем подлежащего белого вещества обычно уменьшен. Направление сильвиевых борозд более вертикальное, чем в норме; борозды распространяются далеко назад, в теменные области, и по их ходу могут быть ненормальные разветвления. Лобно-височно-теменной оперкулум выглядит необычно раскрытым, что часто сопровождается крупными аномальными поверхностными венозными структурами. При КТ могут обнаруживаться ненормальные сильвиевы борозды и утолщение прилежащей коры.
б) Клинические сведения. Клинические проявления ДПП (известной также под названием «врожденный двусторонний перисильвиев синдром») варьируют в зависимости от протяженности вовлечения в процесс коры и включают эпилепсию, задержку развития и когнитивные нарушения, в то время как наиболее характерной чертой является псевдобульбарный паралич (синдром Фуа-Шавани-Мари), который обнаруживается главным образом во всех спорадических случаях.
Пациенты обычно обращаются с нарушениями глотания и анартрией или тяжелой дизартрией, обусловленными нарушениями волевого контроля над фациально-глоточно-язычно-жевательными мышцами. Возможны сочетания с артрогриппозом и(или) поражением нижних моторных нейронов. У пациентов с судорогами, не поддающимися обычному лечению, может оказаться эффективной каллезотомия.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Пахигирия:
• отмечается малое количество борозд и широкие извилины
• толщина коры 6-9 мм
2. Лиссэнцефалия:
• отмечается отсутствие борозд или их малое количество на поверхности коры
• толщина коры не менее 1 см
• окружность головного мозга может быть уменьшена
3. Глутаровая ацидурия I типа:
• широкие сильвиевы борозды, но без аномального расширения кзади
• нет полимикрогирии
• двусторонние глубокие аномалии серого и белого вещества
• повышение уровня лактата при МРС
г) Фон. Полимикрогирия - одна из наиболее частых кортикальных мальформаций, обусловленная нарушением постмиграторной организации коры; чаще всего локализуется вокруг сильвиевых борозд. Она характеризуется гистологически избыточным количеством мелких неравномерных извилин с облитерированными бороздами вследствие слияния молекулярных слоев и патологическим пластинчатым строением коры. ДПП - наиболее известная и наиболее частая двусторонняя симметричная полимикрогирия.
Двусторонние формы полимикрогирии встречаются несколько чаще, чем односторонние, и также включают лобный, лобно-теменной, парасагиттальный теменно-затылочный и генерализованный синдромы. На основании MP-картины можно выделить разные степени ДПП: от степени 1 - наиболее тяжелой и распространенной до степени 4 - ограниченной задней областью, окружающей сильвиеву борозду. Большинство случаев ДПП спорадические, но имеются сообщения о случаях ДПП, наследуемой аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и сцепленным с Х-хромосомой типами, что свидетельствует о генетической гетерогенности заболевания.
Интересно, что описана асимметричная ДПП с предпочтительным поражением правого полушария у детей с делецией 22q11.2. Генетически детерминированные поражения имеют тенденцию к менее тяжелому течению, иногда проявляясь только затруднениями чтения. У пациентов с ДПП и тяжелым нарушением речи (вплоть до неспособности говорить) недавно описана агенезия дугообразного пучка (главного речевого тракта в области, окружающей сильвиевы борозды), определяемая в ДТП.
