Аксиальное FLAIR-изображение (А): симметричное увеличение интенсивности сигнала в головках обоих хвостатых ядер (белые головки стрелок) и скорлупе (черные головки стрелок) так же, как в медиальных частях таламусов и их подушках (стрелки). Соответствующие ДВИ (В) и карта ADC (С) показывают снижение диффузии внутри этих областей. Также отмечается сниженная диффузия в коре задней части левой височной доли (стрелки), более отчетливая, чем во FLAIR-изображениях
МРТ другого пациента без подозрения на этот диагноз при начальном обращении. Аксиальное FLAIR-изображение (А): очень легкое двустороннее повышение интенсивности сигнала коры лобных и теменных долей. Эти находки (стрелки) гораздо лучше оцениваются в соответствующем ДВИ (В)
Аксиальное ДВИ: двусторонняя гиперинтенсивность хвостатых ядер, скорлупы, а также серого вещества коры, преимущественно островков и височных долей (головки стрелок)
а) Специфические изменения. Классические находки в диагностических изображениях: симметрично высокий сигнал в ДВИ и FLAlR-изображениях в полосатом теле (хвостатые ядра и скорлупа), коре головного мозга и, возможно, в таламусах. Реже наблюдается изолированное поражение только коры или только глубокого серого вещества.
В ранней стадии заболевания изменения сигнала могут обнаруживаться только в ДВИ, которые являются наиболее чувствительными в диагностике болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ). Усиления после контрастирования не наступает. Изменения диффузии сохраняются в течение нескольких недель или месяцев и могут исчезать в более поздней стадии заболевания.
Симметричный гиперинтенсивный Т2- и ДВИ-сигнал в подушках таламусов («пульвинарный симптом») характеризует вариант БКЯ (вБКЯ). Часто в процесс вовлекается также медиальная часть таламуса, и комбинация обеих этих находок получила название «симптом хоккейной клюшки». При спорадической БКЯ (сБКЯ) изменения сигнала в подушках менее выражены, чем в полосатом теле.
б) Клинические сведения. Наиболее частая форма БКЯ, составляющая 85-90% случаев прионовой болезни человека, - это сБКЯ. Она обычно возникает на 7-м десятилетии жизни с быстропрогрессирующей деменцией, очаговыми неврологическими симптомами и расстройствами зрения. Анализ ЦСЖ на присутствие белка 14-3-3 чувствителен в 95% случаев сБКЯ, но имеет низкую специфичность.
При ЭЭГ примерно у 60-70% пациентов с сБКЯ обнаруживаются острые и медленные волновые комплексы. Средняя продолжительность этой всегда фатальной болезни -6 мес. вБКЯ связана со спонгиоформной коровьей энцефалопатией. Она поражает лиц преимущественно молодого возраста (моложе 30 лет), имеет более длительное клиническое течение (в среднем 14 мес.) с преобладанием психических нарушений в ранней стадии заболевания.
Патологический белок у пациентов с вБКЯ легко выявляется при биопсии нёбных миндалин. Только у половины пациентов с вБКЯ уровень белка 14-3-3 повышен в ЦСЖ, а комплексы острых медленных волн на ЭЭГ у них не обнаруживаются.
Помимо сБКЯ и вБКЯ, существуют и другие формы прионовой болезни, включая врожденную (семейная БКЯ и прочие), также известны ятрогенная БКЯ (переносимая через зараженные хирургические инструменты, трансплантаты роговицы и твердой мозговой оболочки (ТМО) или после использования зараженного человеческого гормона роста) и куру. Клиническая картина семейной и ятрогенной БКЯ сходна с таковой сБКЯ.
в) Дифференциальный диагноз:
1. Глобальная аноксия зрелого головного мозга:
• острое клиническое начало (не прогрессирует)
2. MELAS:
• молодой возраст
• извилиноподобное набухание и усиление после контрастирования
• вовлечение глубокого белого вещества
• повышенный лактат при МРС
3. Изменения, вызванные судорогами (перииктальные изменения МР-картины):
• судороги в анамнезе
• отсутствие поражения базальных ганглиев
• извилиноподобное набухание, возможно усиление сигнала после контрастирования
г) Фон. Прионовая болезнь характеризуется патоморфологически спонгиоформной дегенерацией серого вещества, потерей нейронов и астроцитарным глиозом. Существует гипотеза, что спорадическая форма болезни является результатом трансформации нормального белка клеточных прионов (PrPc) в патологическую нерастворимую форму (PrPsc), которая накапливается в головном мозге, вызывая гибель нейронов и спонгиоформные изменения.
Предсмертное уменьшение значений ADC коррелирует со спонгиоформными изменениями, обнаруживаемыми на аутопсии. При вБКЯ таламический глиоз, наиболее тяжелый в подушке таламуса, рассматривают как объясняющий пульвинарный симптом при МРТ.
Описанные подтипы БКЯ основаны на полиморфизме в 129-м кодоне гена прионового белка PRNP, который кодирует метионин или валин. Гомозиготность в этом месте, по-видимому, является предрасполагающим фактором к развитию сБКЯ, в то время как вБКЯ сопровождается исключительно гомозиготами для аллеля метионина.
